A sarlósejtes vérszegénység

A sarlósejtes anaemia a vérszegénység egyik öröklődő típusa. A betegség háttere egy kóros genetikai pontmutáció, mely a 11-es kromoszómán alakul ki. Az öröklődő hemoglobinopátiák közül, ahol kóros a hemoglobin molekula, ez a leggyakoribb kórkép.

A betegség kialakulása, öröklődése

A sarlósejtes anémia autoszomális recesszív módon öröklődik. A betegség azoknál alakul ki, akik mindkét szülőtől kóros kromoszómát örökölnek (homozigóta forma). Ők már csecsemőkorukban mutatják a jellegzetes tüneteket.

Azok, akik csak az egyik szülőtől öröklik a betegséget hordozó génváltozatot (heterozigóta forma), legtöbbször tünetmentesek vagy enyhe tüneteket mutatnak, ugyanakkor a kóros génváltozatot továbbörökíthetik utódaiknak. (Érdekesség, hogy a heterozigóta hordozók ellenállóbbak a maláriával szemben.)

A betegséget okozó genetikai eltérés a mediterrán és afrikai népességben fordul elő legnagyobb arányban, de hazánkban is találkozhatunk vele.

A betegség háttere

A vörösvértest tartalmazza a hemoglobint, melynek fő funkciója az oxigén szállítása a tüdőből a szervezet minden sejtje felé. Sarlósejtes vérszegénységben megváltozott a vörösvértestek hemoglobin összetétele, mely során egy kóros, úgynevezett HbS molekula képződik nagy arányban, elnyomva a normális hemoglobint. A kóros HbS molekula a kis erekben a lassú áramlás miatti oxigénhiányos környezetben jellegzetes sarló alakot vesz fel, erről kapta nevét a betegség.

A kóros hemoglobin molekula nem alkalmas az oxigén szállítására, alacsony hemoglobinszint alakul ki, a vörösvértestek idő előtt lebomlanak (hemolízis). Emellett a HbS molekula könnyen kicsapódik, ami elzárja a kis ereket, így az egyes szervekben infarktust okozhat. Ezek okozzák a betegségre jellemző tüneteket és szövődményeket.

A sarlósejtes vérszegénység tünetei

Homozigóta formában a betegség tünetei már csecsemőkorban, jellemzően 6 hónapos kor után jelentkeznek. Gyermekkorban a vérszegénység (anémia) és a hemolízis miatt kialakuló panaszok dominálnak. Idővel nő a különböző szerveket érintő ismétlődő érelzáródások előfordulása, halmozódnak a különböző szerveket érintő károsodások, így nagyobb gyermekeknél, kamasz- vagy felnőttkorban további súlyos tünetek lépnek fel.

A vérszegénység (anaemia) általános tünetei

• gyengeség
• fejfájás
• nehézlégzés
• fulladás
• a beteg nem bírja a terhelést
• étvágytalanság
• szapora pulzusszám
• csökken a vérnyomás
• sápadtság
• szívelégtelenség

A hemolízis tünetei

• sárgaság
• hasi fájdalom
• láz
• lépmegnagyobbodás
• kéz- és lábduzzanat

A hemolízis laboratóriumi eltérései a csökkent vörösvértestszám mellett a magas LDH és magas bilirubin értékek.

Érelzáródás és szervi károsodások

Különböző szervekben alakulhat ki infarktus a kiserek elzáródása miatt. A leggyakrabban érintett szervek a lép, a csont, a vese és az agy. Ez kifejezett, sokszor tűrhetetlen fájdalommal jár (pl. hasi fájdalom lépinfarktus esetén) és az adott szerv működészavarát is okozza. A gyermekkori stroke oka lehet a sajtósejtes betegség miatti agyi érelzáródás.

A lép és máj megnagyobbodik, a fokozottan lebomló és újra képződő vörösvértestek miatt. A lép érintettsége és annak működésének kiesése miatt a betegek fogékonyak a fertőzésekre (elsősorban Pneumococcus, Haemophilus infuenzae baktérium). A fertőzések nehezen kezelhető tüdőgyulladást vagy fekélyeket is előidézhetnek.

Jellegzetes a csontvelő kimerülése, amikor leáll az új vörösvérsejtek képződése (aplasztikus krízis).

A csontban kialakuló érelzáródások a csontok károsodásához, akár elhalásához (csontnekrózis), fellángolásokban jelentkező csontfájdalomhoz, töréshez, csontritkuláshoz, ízületi gyulladásokhoz vezethetnek.

A károsodás érinthet más szerveket is, a retinakárosodás látásromláshoz, akár vaksághoz vezethet.

A betegekben gyakrabban fordul elő epekőképződés.

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyerekek általában lassabban fejlődnek kortársaiknál, testmagasságuk alacsonyabb, később kezdődik a pubertás.

A sarlósejtes anémia lefolyása

Mind az anémia, mind az elzáródással járó krízisek fellángolások formájában jelentkeznek, évente több alkalommal is. Az alapján, hogy mely tünetek jelentkeznek dominálóan a fellángolások során, megkülönböztethető:

• hemolitikus krízis - a vörösvértestek pusztulása miatt fellépő heveny panaszok (hasi fájdalom, sárgaság),
• aplasztikus krízis - a vörösvértest-képződés leállása,
• vazookklúzív krízis - elzáródások, egyes szervek infarktusai jelentős fájdalommal,
• lépinfarktussal járó krízis.

A krízisek gyakran fertőző megbetegedés, kiszáradás, műtét, vagy más fizikai illetve érzelmi stresszhatást követően jelentkeznek.

A betegség progresszív természetű, a szervi károsodások sokszor évek, évtizedek alatt okozzák a létfontosságú szervek elégtelenségét (pl. veseelégtelenség) vagy végzetes kimenetelű elzáródást (pl. stroke). Megfelelő felkészítéssel és gondozással a középkort a betegek kb. 50 százaléka éli meg.

Hogyan diagnosztizálható a betegség?

A tünetek lehetnek más vérszegénységgel vagy hemolízissel járó kórképre is jellegzetesek, de mindkettő fennállása esetén fel kell merülnie a sarlósejtes vérszegénység gyanújának is.

Öröklődő betegség révén a beteg és családjának kórtörténete már felvetheti a gyanút.

A beteg alapos fizikális vizsgálata után rutin laboratóriumi vérvételek igazolják a vérszegénységet és a hemolízist. A betegtől levett vérminta speciális laboratóriumi feldolgozása (hemoglobin elektroforézis) pontosan igazolja a HbS jelenlétét és magát a betegséget. Mikroszkóp alatt megfelelő előkészítést követően a vörösvértesjtek felveszik a jellegzetes sarlósejt alakot, amiről a betegség a nevét kapta.

Képalkotó vizsgálatok, elsősorban hasi ultrahang mutatja a lép vagy máj megnagyobbodását, az esetleges infarktus kialakulását. Bármely panasz esetén az adott szerv képalkotó vizsgálatára is szükség lehet.

A sarlósejtes anaemia kezelése

Őssejt-transzplantáció

A homozigóta sarlósejtes betegek egyetlen lehetséges oki kezelése az idegen donoros őssejtátültetés. Ehhez megfelelő donorra is szükség van, és a beteg is megfelelő állapotban kell, hogy legyen. A nehézségek miatt a homozigóta sarlósejtes anaemiás betegek kis százaléka kerül csak őssejtátültetésre.

A krízisek tüneti kezelése

Tünetileg súlyos krízissel jelentkező betegnél a következők segítenek a panaszok enyhítésében, kórházi ellátás keretében:

• Fájdalomcsillapítás: enyhébb esetben egyszerűbb nemszteroid fájdalomcsillapítók elegendőek, ám sokszor akár kábító fájdalomcsillapító (morfium) adására is szükség lehet
• Oxigénterápia
• Infúzió: bőséges folyadékpótlás szükséges, szükség esetén infóziós formában
• Transzfúzió: csak egyéni indikációban, életet veszélyeztető esetben kerül sor vérátömlesztésre

Mi a teendő tünetmentes időszakban?

• Oxigénhiányos állapot (repülőút, nagy magasság, hegyvidék) kerülése.
• A kiszáradás (dehidratáció) kerülése, megfelelő mennyiségű folyadékfogyasztás.
• Védőoltások beadása, a kötelező oltási sor részét képező Pneumococcus és Haemophilus influenzae elleni vakcinák a legfontosabbak.
• Fontos a betegek megelőző antibiotikus kezelése az elégtelen lépműködés miatt (gyermekeknél öt éves korig folyamatosan penicillin adása).
• A fertőzések gyors és célirányos kezelése.
• A folsav pótlása ellentmondásos.
• A hematológiai daganatos betegségeknél használatos hidroxyurea adása is kétséges.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus