Gilbert-kór - A bilirubinlebomlás zavara
frissítve:
A hemoglobin - más néven vérfesték - a vörösvérsejtekhez kötődve végzi a légzési gázok szállítását a vérben. Anyagcsereterméke a bilirubin.
A bilirubinlebomlás egyéb zavarai |
| Dubin-Johnson-szindróma: ritka kórkép, melynek öröklődésmenete testi kromoszómához kötött. A betegség lényege, hogy a bilirubin májsejtekből történő kiválasztása károsodott. A sárgaság mértéke csekély, panaszok nem jellemzőek. Jellemző, hogy a májsejtekben pigmentszemcsék halmozódnak fel, ami a máj elszíneződését eredményezi. Rotor-szindróma: a betegség mind patofiziológiájában, mind panaszok, tünetek tekintetében nagyban hasonlít a Dubin-Johnson-szindrómához. Különbség, hogy a pigmentszemcsék hiányoznak, a máj színe normális. Criggler-Najjar-szindróma: a betegség lényege az indirekt bilirubint létrehozó glükuronil-transzferáz enzim testi kromoszómához kapcsolt recesszív öröklődésmenetű hiánya (I-es típus), vagy szintén autoszómás, de dominánsan öröklődő csökkent működése (II-es típus). A kórképek típusosan az első életévekben megnyilvánulnak, az I. típus esetében a kezelési lehetőségek korlátozottak, a betegség nagyon súlyos. A prognózis rossz. A II. típus esetében lehetőség van gyógyszeres (phenobarbital) kezelésre, a betegek idegrendszeri károsodás nélkül megérik a felnőttkort. |
A bilirubin-anyagcsere folyamatainak károsodása a bilirubin szervezetben való felhalmozódását okozza, amely sárgaság formájában válik láthatóvá. A bilirubin toxikus lebomlási termék, magas koncentrációja vagy elhúzódó feldúsulása a mennyiségtől függő szervi károsodásokat, szélsőséges esetben halált okozhat.
A Gilbert-kór nem annyira betegség, inkább állapot.
Előfordulása Közép-Európában 5 százalékra tehető, a skandináv országokban 2-3-szor gyakrabban fordul elő, ezért a legnagyobb gyakorlati jelentőséggel bír a felsorolt kórképek közül. Az öröklődés testi kromoszómához kapcsolt.
A betegség lényege, hogy a glükuronil-transzferáz enzim szintje csökkent, így aktivitása alacsonyabb. A kisebb mértékű konjugálódás miatt az indirekt bilirubin felhalmozódik a vérben és sárgaság alakul ki. A Gilbert-kór enyhe, jóindulatú betegség: a tünetek leginkább valamilyen provokáló tényező hatására alakulnak ki.
A Gilbert-kór tünetei
A tünetek nem jellegzetesek, enyhék. Az állapot akár a serdülőkorig rejtve maradhat. Nagyobb pszichés vagy fizikai megterhelést követően a gyermek szeme sárgás lehet, de ez ritkán mutatkozik meg a bőr színének elváltozásán is.
A megterhelés lehet stresszhelyzet, a szülők távolléte, válás, közösségbe kerülés, illetve közösségváltás, nagyobb dolgozat, iskolai sportnap vagy sportverseny, stb.. Mivel a konjugáló enzim működéséhez cukor szükséges, egy esetleges éhezés kiválthatja a tünetek megjelenését, ugyanis ilyenkor az alacsonyabb vércukorszint miatt az egyébként is csökkent enzimműködés még tovább veszít aktivitásából. Éjszakázás, alkoholfogyasztás szintén provokáló hatású.
A Gilbert-kór diagnózisa
A diagnózis felállításakor fontos a családi anamnézis: ismert Gilbert-kóros családtag ismerete növeli a valószínűséget. A laboratóriumi vizsgálatok során normális májfunkciós értékek észlelhetők, magasabb össz- és indirekt bilirubinszint mellett. Májbetegségre utaló jel egyébként nincsen, a hasi ultrahangvizsgálat negatív.
Sor kerülhet provokációs tesztre, az alábbi módon: Két napig tartó csökkentett energiabevitel (400 kcal-s diéta) után vérvétellel meghatározzák a bilirubinszintet, ami Gilbert-kóros betegnél megemelkedik. Phenobarbitál beadása után ismét bilirubinszint-meghatározás történik vérből: Gilbert-kór esetében ilyenkor a bilirubinszint csökken.
A Gilbert-kór kezelése
Mivel az állapot enyhe, kezelés általában nem szükséges.
Ritkán kis dózisú phenobarbitál adása kerül szóba, mivel az növeli a károsodott enzim aktivitását. A diagnózis ismerete életvezetési, pályaválasztási, munkaalkalmassági szempontból jelentős.
Gilbert-kóros betegnek nem célszerű vegyipari üzemben dolgoznia. Emellett számos gyógyszer májkárosító hatása felerősödhet, ami az egyéb betegségekre rendelt terápiákat nagyban módosítja. Emellett kiegyensúlyozott, a bioritmusnak megfelelő életvezetés, rendszeres, de nem megerőltető sportolás indokolt az állapotrosszabbodások elkerülése céljából.
Háttér: a bilirubin |
| A vérből a konjugálatlan bilirubint a májsejtek veszik fel, majd az úgynevezett konjugáló enzim (UDP-glükuronil-transzferáz), egy glükuronsav nevű molekulát kapcsol hozzá, így alakul ki az úgynevezett konjugált (direkt) bilirubin. A konjugált bilirubin a máj által termelt epével az emésztőrendszerbe kerül, ahonnan egy része a széklettel távozik, más része a tápcsatornából felszívódik és a vizelettel ürül, vagy újra kiválasztódik az epével. |
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit, családorvos
