A von Willebrand-szindróma
aktualizálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus frissítve:
A von Willebrand-szindróma a leggyakoribb alvadási zavar, kóros vérzékenységgel járó állapot: átlagosan 100 lakosra jut egy ilyen megbetegedés.
A tünetek legtöbbször enyhék, vélhetően az esetek egy részét nem ismerik fel, emiatt a valós előfordulás feltehetően nagyobb arányú.
A betegségnek ismertek genetikusan meghatározott, öröklött formái is, de minden esetben nemtől független, vagyis férfiak és nők is azonos arányban megbetegedhetnek. A von Willebrand-betegség lehet szerzett is, más alapbetegségekhez kapcsolódva, egyfajta "mellékhatásként" is jelentkezhet.
Ilyenek lehetnek egyes hematológiai és immunológiai kórképek, mint a myeloma multiplex, a limfómák vagy az autoimmun betegségek.
A von Willebrand-faktor egy óriás molekula, mely a vérben több formában kering. A véralvadás folyamatában két kulcsfontosságú szerepet tölt be. Egyrészt segíti a vérlemezkékből álló vérrög megtapadását a sérült érszakaszhoz – mintegy hidat képezve a thrombocyták (vérlemezkék) és az ér belső felszíne között –, ezáltal részt vesz a sérülés eltömítésében.
A thrombocytadugó rögzülését segítő funkciót csak a vérben több óriásmolekula összekapcsolódásával létrejött (multimer) formája tudja betölteni.
A másik feladata, hogy a VIII. faktor egyik alkotójaként a vérben kering, és a faktort megvédi a lebomlástól, a szerkezeti károsodásoktól.
A von Willebrand-szindróma típusai |
| A VIII. faktor két részből tevődik össze: az úgynevezett antihaemophiliás globulinból, melynek jele VIII:C, a másik része maga a von Willebrand-faktor. A von Willebrand-szindróma örökletes formái három altípusba sorolhatók:
|
A von Willebrand-szindróma tünetei
A 3-as típus kivételével a tünetek legtöbbször enyhék, a betegeknek nincsenek komoly vérzéses panaszaik. A legjellemzőbb tünet általában a nyálkahártyavérzés, gyakori orrvérzés, ínyvérzés, erős menstruációs vérzés, amik előfordulhatnak. Gyakran csak felnőttkorban kerül felismerésre.
Jellemzően kisebb beavatkozások (pl. akár foghúzás) után a vérzés ideje feltűnően hosszú, a vér mennyisége nincs arányban a beavatkozás nagyságával.
Gyakoriak a bőrön található kisebb-nagyobb bevérzések, melyek eredetére a betegek nem mindig emlékeznek, mivel spontán, vagy mindennapos hatásokra alakulnak ki. Nőknél jelentősen megnő a menstruáció folyamán elvesztett vér mennyisége. Előfordulhat az emésztőrendszerben is vérzés, amelyre fekete vagy véres széklet hívja fel a figyelmet.
A betegség nem olyan súlyos, mint a hemofília esetében. Ízületi vérzés általában nem tapasztalható, csak a 3. típus esetében. Ilyenkor a nagy ízületekben vagy az izmokban spontán vérzések alakulhatnak ki. Van, hogy a vérzések következtében esetlegesen kialakuló vérszegénység kivizsgálása során derül fény a betegségre.
Diagnózis
A diagnózis a kórtörténet alapján, vérvétel segítségével állítható fel.
Laboratóriumban meghatározhatók a vér és a vérzési folyamat azon jellemzői, amelyek ismeretéből a betegségre lehet következtetni a jellegzetes eltérések alapján.
Sor kerül az úgynevezett vérzési idő vizsgálatára. Ekkor egy speciális tű segítségével a bőrön egy apró vágást ejtenek, majd a vizsgáló orvos figyeli, hogy a vérzés mennyi idő múlva szűnik meg. A sebzés mérete mindig egyforma, így nyílik lehetőség annak viszonyítható vizsgálatára.
Speciális vizsgálattal maga a von Willebrand-antigén jelenléte és aktivitása is meghatározható.
Kezelés von Willebrand-szindróma esetén
Mivel az aszpirin szintén megnyújtja a vérzési időt, a von Willebrand-betegségben szenvedők aszpirinszármazékokat nem szedhetnek! A betegség örökletes formájának terápiájára a tudomány mai állása szerint nincs lehetőség, mivel azt genetikai eltérés okozza. A betegség okának megszüntetése a jövő génsebészetének feladata lehet.
A szerzett formák kezelését az alapbetegség terápiája jelenti. A von Willebrand-betegség legtöbb esetben a tünetek enyhe megjelenése miatt kezelést nem igényel. Gyakoribb, súlyosabb vérzések esetén gyógyszerekkel a vérzések megelőzhetők, illetve megszüntethetők. Az 1-es típusban szóba jöhet egy vazopresszin nevű gyógyszer alkalmazása, mely a szervezet von Willebrand-faktor-raktáraiból a von Willebrand-faktort felszabadítja.
Mindhárom típus eredményesen kezelhető faktorkoncentrátumokkal, amikor a szervezetbe kívülről, gyógyszer formájában juttatják be a hiányzó, ép működésű von Willebrand-faktort.
Fontos a sérülések kerülése. Ám ha a baj mégis megtörtént, a gondos vérzéscsillapításnak és a kór súlyosságától függően a fent említett készítményeknek van jelentősége.
Amit a véralvadásról feltétlenül tudni kell |
| Arról, hogy a vér az érrendszeren belül folyékony állapotban maradjon, valamint arról, hogy egy esetleges érsérülés helyén – ha megszúrjuk, megvágjuk magunkat – 2-3 percen belül vérrög (thrombus) képződjön, és így a vérzés csillapodjon, a véralvadási rendszerünk gondoskodik. Ennek a rendszernek az alkotói a véralvadás irányába ható elemek (pl. vérlemezkék) éppúgy, mint azok, melyek épp ellenkezőleg, a vér megalvadása ellen hatnak. Ha azonban hiba csúszik ebbe a nagyon finoman szabályozott rendszerbe, azaz felborul az egyensúly ezen alkotórészek között, akkor a véralvadási rendszer kóros működése vérzékenységhez, máskor az érrendszeren belüli vérrögképződéshez, vénás vagy artériás trombózishoz vezethet. A rendszer működészavarának számos oka lehet. A trombózis ugyan gyakrabban előfordul, mint a vérzékenységből származó vérzés, amelynek igen súlyos következményei lehetnek, mint ahogy azt a hemofíliában szenvedők jól tudják. |
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit, családorvos
Aktualizálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
