Egy ritka betegség: a porfíria

A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését a stressz, az alkohol és bizonyos gyógyszerek idézhetik elő az arra hajlamos embereknél.

A porfíriák esetében a hemoglobin egyik alkotórésze, a hem kialakulása sérül. Ehhez a folyamathoz számos enzim szükséges, melyek a májban, illetve a vörösvértestekben helyezkednek el.

Bármelyiknek a hibája azt okozza, hogy az előanyagok (az ún. porfirinek, amelyekből a hem végső soron kialakul) a vérben és a szervezetben felhalmozódnak, s nem képződik elégséges mennyiségű, normális működésre képes hem.

Ennek az egyenes következménye az, hogy a hemoglobin sem termelődik rendesen.

A porfíriák örökletes betegségek, a tünetek megjelenéséhez azonban bizonyos kiváltó tényezők jelenléte is szükséges, mint a stressz, az alkoholfogyasztás, energiaszegény táplálkozás, a hormonkezelés vagy bizonyos gyógyszerek használata.

A porfíriák típusai

Az enzimhiba helye szerint, beszélhetünk hepatikus és eritropoetikus porfíriákról. Előbbi esetben a hibás enzim a májban található, utóbbi esetén a vörösvértestekben.

A leggyakoribb porfíriák a következők:

• akut intermittáló porfíria (AIP),
• porfíria cutanea tarda (PCT),
• eritropoetikus porfíria (EP).

Az AIP serdülőkor előtt ritka, a PCT felnőttkorban jelentkezik először. Az EP tünetei hamarabb, már gyermekkorban kialakulnak.

A porfíriák tünetei

A porfíriákra egyedi tünet sajnos nincs, ami a diagnózist nagyban megnehezíti. A panaszok nem állandó jellegűek, a betegség lefolyása során hol erősödnek, hol gyengülnek. A tünetek jelentkezhetnek hirtelen felerősödve, súlyos roham formájában is.

• Az AIP tünetei. Az AIP-ra jellemzőek a hasi panaszok, melyek leginkább bizonytalan görcsös fájdalmak formájában jelentkeznek. Gyakori a hányás és a székrekedés. Ideggyógyászati és pszichiátriai tünetek jelenhetnek meg: lelassul a gondolkodás és a mozgás, gyakran észlelhetők depressziós tünetek. Epilepsziás görcsre hasonlító rohamok léphetnek fel, időszakos izomgyengeség és bénulások alakulnak ki, főleg a kezekben és a lábakban. Magas vérnyomás és szapora szívdobogásérzés tapasztalható. A tünetek nem állandóak, időnként fellángolnak, majd javulást mutatnak - intermittálóan, szakaszosan jelentkeznek (erről a tulajdonságáról kapta az AIP a nevét). Az AIP tüneteit provokálhatja a stressz bármely formája, az energiaszegény diéta vagy éhezés, alkoholfogyasztás, nemi hormonokkal való kezelés, egyes gyógyszerek alkalmazása. Egy speciális változata nőkben, a menstruációs ciklustól függ: közvetlenül a menstruáció jelentkezése előtt rosszabbodnak a tünetek. Leírtak olyan eseteket, amikor a rohamokat helyi érzéstelenítésben végzett kisebb sebészeti beavatkozás váltotta ki.

• A PCT tünetei. A PCT-ra leginkább a fényérzékenység jellemző: a napfénynek kitett területek igen hamar kipirosodnak, leégnek, sokszor hólyagok is kialakulnak, melyek hegek hátrahagyásával gyógyulnak. Jellemző a ruhával nem fedett bőrterületek (például a kézhát) barnás elszíneződése. Jellegzetes tünet még a vizelet sötét elszíneződése, mely állás után kifejezettebb.
• Az EP tünetei. Az EP vezető tünete szintén a fényérzékenység, mely ebben a formában még súlyosabban jelentkezik, az arcon is. A hólyagok viszont ritkábban fordulnak elő. A fogak vöröses-barnásan elszíneződhetnek. A PCT és EP tüneteit is az AIP esetében említett kiváltó faktorok fokozhatják.

Hogyan diagnosztizálható a betegség?

Sajnos, gyakran mire a diagnózis megszületik, a beteg túl van már több részletes, kellemetlen beavatkozásoktól sem mentes belgyógyászati, gasztroenterológiai, ideggyógyászati, pszichiátriai és bőrgyógyászati kivizsgáláson, a tünetekre gyógyszerek garmadáját szedi.

A szemfüles klinikus, a tünetek sokfélesége és jelentkezési formája alapján felvetheti a porfíria gyanúját. A diagnózis alapja a vérben, illetve a vizeletben felhalmozódott porfirinek kimutatása laboratóriumi körülmények közt.

A porfíriák kezelési lehetőségei

Heveny rohamok esetén kórházi kezelés indokolt, amelynek keretében a beteg infúziós kezelésben részesül.

A porfíriák kezelése alapvetően a rohamok megelőzésén alapul. A betegnek kerülnie kell a kiváltó faktorokat: a stresszt, az alkoholfogyasztást, a provokáló hatású gyógyszereket.

Fontos a koplalás mellőzése, a betegnek tartózkodnia kell a radikális diétáktól. Magas faktorszámú fényvédő készítmények használata szükséges télen is. Érdemes különböző stresszkezelő módszereket elsajátítani, a megfelelő életmódra odafigyelni. Ennek kialakításában az orvos sok segítséget nyújthat.

Tovább A hemofília tünetei és kezelése

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit, családorvos