12.hét - 16.hét Idegtépő hetek: kromoszómát számolunk

Néhány napja arról írtam, hogy egy őszinte mondat sokat segítene, a megfelelő döntések időben történő meghozatala miatt. A teljes tájékoztatás hiányát én a Down-szűrés kapcsán tapasztaltam a legerősebben, ugyanis volt ebben a történetben feleslegesen lefutott kör, időt és pénzt pazaroltunk, és megfosztott néhány gondtalan héttől.

Amikor már biztos volt a terhességem, a doki, a beutalók mellett egy csekket is a kezembe nyomott. Mint mondta, létezik egy kombinált szűrés down-kórra és egyéb betegségekre. Ez fizetős ugyan, de ő ajánlja. Ennyi. Aztán amikor lett „saját” orvosom, kérdeztem, hogy mi a véleménye erről a vizsgálatról. Annyit mondott, mivel 35 múltam, tényleg kéne, de ő egy másik szolgáltatót ajánlott, ahol kétezer forinttal kevesebbe került a vizsgálat.

A vizsgálat attól kombinált, hogy a 12. heti ultrahang lelet, bizonyos vérmarkerek és az anya kora alapján szűrnek. Pontosabban nem szűrnek, csak kockázatot lőnek be – de erre csak sokkal később jöttem rá. Megörültem, hiszen tudtam, hogy a Down-szindróma esélye emelkedik a kor előrehaladtával, hallottam a magzatvíz vizsgálatról is, és arról is, hogy kockázattal jár. Remek – gondoltam – hiszen egy ultrahangtól és vérvételtől nem lesz semmi baja a gyereknek, és megtudjuk, hogy minden oké-e. Megnéztem a szolgáltató honlapját, ahol hosszas leírások voltak a Down-szindrómáról, a különböző szűrővizsgálatokról, a magzatvíz vizsgálat veszélyeiről, kombinált és integrált tesztekről, ami azért fontos, mert ez alapján csak azoknak kell invazív (amniocentézis, chorionboholy-mintavétel és chordocentesis) eljárást végezni, akiknél a teszt alapján szükségesnek látták – felszabadult kismamák, egészséges gyerekek ihajj! Ráadásul 85-96 százalékos szűrési arány, és csak 3-5 százalék az álpozitív eredmény. Ez tényleg meggyőző, és ha az ember nem statisztikus, akkor nem tud olvasni a jól megfogalmazott sorok között.  A metódus az, hogy kap egy értéket az ultrahang lelet, egyet-egyet két vérből nyert fehérje érték, ehhez jön még az anya életkora, ebből lesz egy arányszám. Ha az arányszám 1:1000 vagy ennél nagyobb akkor a kockázat alacsony, ha 1:250 és 1: 1000 közötti, akkor közepes, ha 1:250 vagy ennél alacsonyabb, akkor magas kockázatról, vagyis pozitív eredményről van szó. A leírás végén persze ott van, hogy a szűrővizsgálat a rendellenesség jelenlétét kizárni nem tudja. De az is, hogy annak valószínűsége, hogy a szűrővizsgálat pozitívitása esetén, a magzati kromoszómavizsgálat valóban rendellenességet igazol az 1:20. Illetve, hogy a szorzók használata miatt a magasabb életkorúaknál, az eleve magasabb alapkockázat miatt, több az álpozitív eredmény.

Kismama legyen a talpán, aki ezen elsőre kiigazodik. Plusz, az orvos ajánlja a vizsgálatot és különben is, ez veszélytelen, az invazív meg veszélyes – hát milyen anya vagyok én, hogy veszélyeztetem a gyerek életét, rongyos néhány ezer forint miatt. Így hát csekket befizettem, vért levették, az eredményt két héten belül küldik email-ben, szuper, mehetünk nyaralni. A kölök tarkóredő vastagsága tökéletes volt, orrcsontot is láttak és az „uh.” szerint semmilyen durva rendellenesség nem látszott. Irány a tengerpart. Csak az email nem érkezett meg , ezért még a nyaralásból felhívtam a terhesgondozót, hogy mi a helyzet, az eredmény sajnos 1:220 vagyis pozitív.

Igyekeztem nem azonnal elvetélni az idegtől. Hívtam a dokit, hogy akkor mi van, közlölte, beszéljek a szolgáltatóval, majd ők intézik a további vizsgálatokat. A szolgáltató ezen kicsit csodálkozott, mert nekik ez nem szokásuk, de azért segített. Igaz, végül nem az általuk javasolt intézetben kötöttem ki.

A hidegzuhanyos eredményt követően, újra és újra elolvastam a tájékozatót. Pasival pedig átbeszéltük, hogy be vállalunk-e egy beteg babát. A döntés az volt: nem. Lassan megnyugodtam, de csak azért, mert egyre világosabb volt, hogy ez a kombinált teszt – arányok ide, százalékok oda – nagyjából azt tudja megmondani, hogy „magának kedves kismama down-szindrómás gyereke születik vagy nem!” Hiszen ha 1:1000 jön ki és hátradőlök, hogy akkor, hú de jó egészséges a gyerek, akkor is van matematikai – és gyakorlati – esély arra, hogy a baba Down-os legyen (mint kiderült, a közvetett környezetben volt is erre példa.)

Elkezdtünk intézményt keresni, ahol elvégzik a magzatvíz vizsgálatot– illetve végül chorionboholy-, vagyis méhlepény biopsziát. Ebben a blogban nem akarok senkinek sem reklámot csinálni, de most leírom: minden út a Bajcsy kórház genetikai tanácsadójába vezetett. Ezt ajánlotta egy barátnőm, aki mindkét terhességével megcsinálta ezt a vizsgálatot, ezt ajánlották a szakmában jártass emberek is, és mindenki szuperlatívuszokban beszélt Dr. Ferenczi Miklósról és csapatáról – teljes joggal. Én ennyi humorral, empátiával, kedvességgel még nem találkoztam egy egészségügyi intézetben sem. Az orvostól, a genetikuson és műtősön keresztül a takarítóig mindenki hihetetlen jó fej volt, az első telefontól a leletkiadásig. Azt éreztem, hogy végig fogják a kezem. És mindez egy államilag finanszírozott intézetben – nincs csekk se boríték. Jó híre miatt viszont sokat kell várni mindenre. Az első vizsgálaton öt órát ültem a folyosón, vagy 30 másik halálra rémült kismamával és csak két héttel későbbre kaptam a biopsziára időpontot. Így már 17 hetes voltam, amikor megtörtént a mintavétel. És akkor most mondom: Kismamák ne féljetek, nem fáj! Tényleg! Az érzés annyi, mint amikor izomba adnak injekciót és feszít. A műtőben öten foglalkoztak azzal, hogy eltereljék a figyelmem, ráadásul közben folyamatosan nézhettem a monitoron a gyereket, hogy lássam, a tűvel még a közelébe sem mennek. Gyerek amúgy úgy tett, mint aki ott sincs, mozdulatlan elbújt a másik sarokba. Utána mondjuk olyan jövés-menésbe kezdett, nyilván átnézte a kéglit, vittek-e el valamit – akkor már egy hete éreztem, hogy valami mozgás van odabenn. Délután már haza is mehettünk, néhány napig fekvés – én biztos, ami biztos alapon, négy napos ágynyugalmat rendeltem magamnak –, utána két hétig kímélő életmód – no cipekedés, no szex.

Aztán már csak várni kell az eredményre, hivatalosan négy hetet, ha szerencsém van már két hét múlva küldenek sms-t, de ez nem biztos. Vagyis mire leghamarabb megkapom az eredményt már betöltöm a 19. hetet, a hivatalos eredménynél pedig a 21.-et. Már pocakom van, már érzem, hogy mozog, hogy reagál a simogatásra, arra, hogy én, hogy vagyok. Ekkor már nem csak terhes voltam, hanem gyereket vártam. A kombinált teszt eredményének ismerete óta folyamatosan idegeskedtem. Igaz az összes orvos, aki azóta látta a gyereket azt mondta, hogy az „uh.” eredmény alapján nem nagyon kell izgulnom, de persze biztos, ami biztos. Még további két-három hetet kell várnom és mivel már érzem a gyereket, ott motoszkál bennem: és ha tényleg beteg? Hogyan lesz erőm elvetetni? Lesz-e utána erőm belevágni egy másik terhességbe? A lakást elkezdtük átalakítani, pénzt tolunk bele, a munkahelyemen az utódomat keresik. Pedig a méhlepény-biposziát már a terhesség tizedik hetében el lehet végezni, de erről senki sem beszélt nekem. Időt, pénzt spórolhattam volna, ha tudom. Ha baj lenne, már az egészen túl lennék. Egy abortusz sem méznyalás, de egy 20 hetes magzatot meg kell szülni, azért ennek nagyobb a kockázata, testileg és lelkileg is jobban megvisel.

Most lehet, hogy nem leszek népszerű, de! A magzatvíz vizsgálat, a méhlepény biposzia minden 35 év feletti kismamának OEP finanszírozott – fiatalabbaknak akkor, ha valamelyik eredménye (nyakiredő, AFP, kombinált teszt) rossz lett – vagyis „ingyenes” és jár. Már a 10. terhességi héttől elvégezhető. Kedves Kismama, döntened kell, vállalsz-e beteg babát. Ha nem, akkor ne fuss felesleges köröket, mert ez a 100 százalék. Igen tudom, hogy van kockázata, 1 százalékkal növeli a vetélés esélyét, de szerintem ez vállalható. Egy biztos, én legközelebb rögtön a Bajcsyban kezdek.

És, hogy mi lett az eredmény? A beavatkozás követően két hét és két nap múlva hívtam fel őket és örömmel közölték, a gyereknek pont annyi és olyan kromoszómája van, amennyi kell. És hát, amit én a legelejétől, valahol legbelül éreztem: Kisfiút várunk.