Kérgesedő kötőszövet - a szkleroderma

A test kötőszöveteit érinti, változtatja meg - az életszerű működést lehetetlenné tevő módon - a szisztémás szklerózis nevű krónikus, autoimmun betegség. Az érintetteknél a test különböző pontjain - akár a létfontosságú szervekben (például a tüdőben, szívben, vesékben) - megvastagodik, hegesedik a kötőszövet, ezáltal e ritka kór megjelenése rontja az egészségi állapotot, sőt az életet is fenyegetheti.

Becslések szerint mintegy 2,5 millió embert diagnosztizáltak szklerodermával (scleroderma) a világon, de szakemberek szerint az állapot, a tünetek változatossága miatt sokszor félrediagnosztizálják a kórt, így az érintettek száma a ma nyilvántartott adatoknál valószínűleg jóval magasabb.

Rájuk, különösen a még fel nem ismertek csoportjába tartozókra, családjukra gondolva rendezik meg 2011 óta minden évben június 29-én hazánkban is a ’Scleroderma Világnap’-ot, hogy széles körben, többek számára váljanak ismertebbé e ritka betegség jellemzői, illetve a kezelés mibenléte. Az ellátók (orvosok, nővérek, gyógytornászok) és a betegeket képviselők (FESCA – Európai Scleroderma Szervezetek Szövetsége) közös célja azt elérni, hogy a lakosság tájékoztatása révén az érintettek mielőbb diagnózishoz jussanak.

Az elnevezés két görög eredetű szóból származik: kemény (sclero) és bőr (derma) – ugyanis a kórállapot egyik legszembeötlőbb tünete a bőr megvastagodása. Összetett betegségről lévén szó, több fajtája létezik – különféle tünetek kíséretében, több szervrendszert érinthet. Súlyossága függ attól, hogy a szervezet mely részét érte támadás, illetve hogy ez milyen mértékű.

Kiket érint és hogyan? - Tünetek

Tapasztalatok szerint főleg a középkorú nők betegsége – 25-50 éves kor között kezdődik, náluk 3-4-szer gyakrabban fordul elő, mint a férfiaknál. Akad adat, mely szerint a női dominancia 9:1 arányú. Egyesek szerint a menopauza növeli a veszélyeztetettséget, de ez sincs alátámasztva, mint több más találgató elmélet. Az viszont tény, hogy akár kisgyereket, akár időskorban lévő egyént egyaránt sújthat.

A lokalizált szkleroderma enyhe és nem befolyásolja a belső szerveket. A szisztémás vagy generalizált szklerózis érintheti az ereket, ízületeket, az emésztőrendszert, néha a tüdőt, a szívet, a veséket és az izmokat.

Jellegzetes kezdeti tünet az ujjvégek bőrének megduzzadása, feszesebbé válása. Gyakori, hogy hideg vagy érzelmi felindulás hatására az ujjak hirtelen elfehérednek, elzsibbadnak vagy érzéketlenné, illetve fájdalmassá válnak (ez a Raynaud-jelenség). Felmelegedés után általában elkékülnek. Korai tünet lehet a gyomorégés, a nyelési nehézség, a légszomj. Többen sajgást, fájdalmat észlelnek ízületeikben. Az izmok begyulladására (polimiozitisz) utal a fájdalom, az izomgyengeség.

A sokféle forma számos különböző tünete a betegség folyamata során időszakonként önállóan vagy együttesen jelentkezhet. Egyesek viszonylag hirtelen alakulnak ki, mások kifejlődése évekbe telhet. Minden páciensnél más a folyamat időtartama, az állapot súlyossága. A kór előrehaladtával a kísérő jelenségek is változhatnak. Bár ma még nem létezik rá gyógymód, de sok tünet – gyógyszerekkel, életmód-változtatással – kézben tartható. A kezelő orvosok különösen fontosnak tartják, hogy a diagnosztizált beteg figyelmesen kövesse állapotát, jelezze, ha új tünet jelent meg vagy az eddigiek megváltoztak. A korai kezelés indítása megelőzheti a tünetek súlyosbodását és csökkentheti annak esélyét, hogy a szövetekben, szervekben maradandó károsodás alakuljon ki. Minél korábbi az orvosi beavatkozás, annál jobb eredmény várható.

A szkleroderma típusai

Járhat kiterjedt bőrkárosodással, olykor csak az ujjakon jelenik meg (szklerodaktília). Egyik formája (a korlátozott szkleroderma) a kéz bőrére lokalizálódik. A kór ezen formájában póklábszerű vénák (teleangiektázia) jelennek meg az ujjakon, mellkason, arcon, ajkakon, a nyelven, s kalciumot tartalmazó göbök alakulnak ki több csontos területen, az ízületek mellett.

A kiterjedt (diffúz) forma esetén a bőr egyre feszesebb, fénylőbb, a megszokottnál sötétebb lesz. Az arcbőr feszülésével az arckifejezés megmerevedik. Gyakran fordul elő, hogy reszelő hang érezhető/hallható a gyulladt szövetek mozgatásakor, legtöbbször a térdnél vagy alatta. A bőr hegesedése miatt az ujjak, csukló, könyök behajlított helyzetben rögzülnek (kontraktúra alakul ki). Az ujjhegyeken és az ujjízületek felett fekélyek is keletkezhetnek.

Gyakori a hegesedés a nyelőcső alsó részében, így az már nem képes az ételt megfelelően továbbítani a gyomorba. A betegek többségében nyelési nehézség, gyomorégés jelentkezik. A szklerodermások harmadánál szabálytalan sejtek képződnek a nyelőcsőben (Barrett-szindróma), ez hozzájárul a nyelőcső szűkületének (sztriktúra) kialakulásához, fennáll a rák képződésének veszélye. A belek károsodása nehezíti a táplálék felszívódását (malabszorpció), és fogyást okoz. Ha hegszövet zárja el a máj elvezető rendszerét (epés cirrózis), májkárosodás, sárgaság lép fel. Amikor a tüdőben alakul ki a hegszövet, terhelésre légszomj jelentkezik. Ez az autoimmun kór számos életveszélyes szívproblémát (szívelégtelenséget, ritmuszavart) is okozhat. Járhat súlyos vesebetegséggel is. A vese károsodásának első tünete a vérnyomás hirtelen, fokozódó emelkedése lehet.

Az orvos a bőr és a belső szervek jellegzetes elváltozásaira építi diagnózisát. Bár vannak átfedések más kötőszöveti betegségek tüneteivel, az összkép általában jellemző. Pusztán laborvizsgálatokkal a szkleroderma nem igazolható, ebben is nagy lehet az egyéni, illetve a betegségre jellemző változékonyság.

A szklerodermát, sokszínűsége miatt, sokszor hibásan diagnosztizálják, így valószínűleg jóval több az érintett, mint a nyilvántartott. A fejlett országokban mérsékelten nő a betegek száma az utóbbi években. (A lupusz is ide sorolható, évi 500 új betegről tudni.) Gyakorisági mutatót nehéz mondani, mert sok a rejtett beteg. Kezelésükhöz akár 8-10-12 orvosi szakma együttműködése szükséges. Gyakori, hogy elsőre gasztroenterológushoz kerül a páciens. Sok esetben az immunológiai betegek között fedezik fel. Az európai standardok szerint ellátásuk a reumatológiára tartozik. Hazánkban alapvetően belgyógyász-immunológus veszi gondozásba a beteget.

Kilátások

Valószínűsíthető, hogy kialakulásában genetikai okoknak is lehet szerepük. Az érintett gének egy részét ismerik a kutatók, ám sokat még nem. Azt tudják, hogy nem öröklődik, feltételezik, hogy a génszintű változás környezeti ártalmakra vezethető vissza, a szerves oldószer például bizonyítottan provokálhatja a kór megjelenését.

A betegséget változatos természete és az elhúzódó folyamat miatt és azért, mert népességi szinten viszonylag kevés embert érint, nehéz tanulmányozni. Ennek ellenére a kutatók világszerte nagy erőfeszítéseket tesznek azért, hogy megértsék a kór természetét, kialakulásának okát, hogy megtalálják rá a gyógymódot, illetve hogy hatékonyabb eszközöket fejleszthessenek ki a megelőzésre, a kezelésre. A kutatások eredményeképpen a jobban felszerelt laboratóriumokban már korai stádiumban képesek felismerni. Az új eljárásokkal fel tudják mérni a betegség progresszióját, értékelni a kezelések eredményességét. A nagyon korai, időben való diagnosztizálásáért küzdő klinikák gyűjtőneve a VEDOSS (Very Early Diagnoses Clinics for Systemic Sclerosis). Együttműködésüket az EUSTAR (EULAR – az Európai Reumaellenes Liga egyik vizsgálati és kutatócsoportja) kezdeményezte. A VEDOSS klinikák az első Európai Scleroderma Napon indultak, céljuk, hogy a szisztémás szklerodermában szenvedők Európa-szerte minél hamarabb kapjanak diagnózist. Hazánkban évekbe is telhet, amíg az érintett eljut a valódi diagnózisig.

Házilagos „praktikák”

A szkleroderma első tünete a hidegre való nagyfokú érzékenység. A kéz és lábujjak hidegek, zsibbadnak, esetleg érzéketlenek. A bőr fényessé válik, a redők eltűnnek. Az ízületek begyulladnak, fájdalmassá és merevvé válnak. – Akinél ilyesmi jelentkezik, 20 fok melegben is húzzon kesztyűt, tanácsolják a betegeket gondozók. Fizikoterápiával és tornával fenntartható az izmok ereje, teszik hozzá, de beismerik, az ízületek – általában behajlított állapotban való – tartós rögzülése (kontraktúrák) teljes mértékben nem előzhető meg. A rendszeres gyakorlatok a bőrt azonban sok esetben hajlékonyan (rugalmasan) tartják és megakadályozzák az ujjak maradandó behajlását.

Egyszerű tanács: a meleg kesztyű és zokni viselése, és az állandóan végzett gyakorlatok sokat segíthetnek azáltal, hogy fenntartják a vérkeringést a kezekben és a lábakban. Mivel a cigarettázás csökkenti a vérkeringést, a dohányos szklerodermás beteg feltétlenül hagyjon fel káros szenvedélyével! A bőr kenőcsökkel való kezelése megakadályozza a kirepedést, hámlást, a kifekélyesedést. Mosogatáskor, mosáskor kerülni kell az erős tisztítószereket, amelyek irritálhatják a bőrt. Ha lehet, gumikesztyűt kell viselni.

A „Kéz a kézben egy élhetőbb jövőért” mottóval az Országos Scleroderma Közhasznú Egyesület célja a betegek életminőségének javítása. Oktatásuk megszervezése mellett szerepet vállalnak az egészségügyi ellátási gondok megoldásában, a megfelelő érdekképviselet biztosításában, a hátrányos helyzetűek társadalmi esélyegyenlőségének elősegítésében, az egészségmegőrző, gyógyító, rehabilitációs programokon való aktív részvétel támogatásában. A szisztémás szklerózis ellen jelenleg nem létezik teljes körű gyógymód, de vannak kutatási fázisban lévő terápiák, amelyeknek célja a betegség rosszabbodásának lassítása. Egyes kezeléseket azért fejlesztettek ki, hogy addig is enyhítsenek néhány tünetet és szervi problémát, amíg folynak a további kutatások. Amúgy ismétlésképpen ide kívánkozik: e betegség esetében is különösen nagy a korai felismerésnek, a pontos, helyes diagnózis felállításának, illetve ennek nyomán a korai kezelés megkezdésének jelentősége.

Forrás: WEBBeteg
Fazekas Erzsébet, újságíró