Nem differenciált kollagenózis

A nem differenciált kollagenózis (NDC) az autoimmun betegségek "előszobájaként" ismert, azonban tünetei nem teljesítik a különböző autoimmun betegségek szigorú kritériumrendszerét, nem elég specifikusak ahhoz, hogy a betegséget egy konkrét kórképbe, például lupus, scleroderma vagy más jól ismert kollagenózis formájaként lehessen besorolni.

A nem differenciált kollagenózis fő jellemzője a kötőszövet szisztémás (több szervet érintő) gyulladása, mely elsősorban a kollagént, a szervezet legfontosabb strukturális fehérjéjét érinti, amely számos szövetben (például a bőrben, az ízületekben, az izmokban és a vérerek falában) megtalálható.

Kialakulásának hátterében a test immunrendszerének helytelen működése áll, amely tévesen a saját kollagénjei ellen indít támadást, gyulladást és szöveti károsodást okozva. Bizonyos esetekben ez az autoimmun folyamat jól körülhatárolható autoimmun kórképekhez vezet (kollagenózis), más esetben a tünetek nem differenciálódnak eléggé, ezeket az eseteket tárgyalja az orvostudomány nem differenciált kollagenózisként.

Kialakulásának okai

A nem differenciált kollagenózis - hasonlóan más autoimmun betegségekhez - nagyobb valószínűséggel alakul ki több tényező együttes jelenléte esetén, amelyek a következők lehetnek:

• Genetikai hajlam – bizonyos genetikai tényezők és családi hajlam növelhetik az NDC kialakulásának kockázatát, befolyásolhatják az immunrendszer működését, autoimmun reakciókat eredményezve.
• Immunológiai zavarok – az immunrendszer szabályozásának zavarai autoimmun folyamatokat elindítva kötőszöveti gyulladást, és ennek következtében az NDC kialakulását okozhatja.
• Környezeti tényezők – bizonyos fertőzések (például vírusok vagy baktériumok okozta molekuláris mimikri), hormonális változások (például pubertás, terhesség, menopauza), stressz, vagy egyes gyógyszerek is hozzájárulhatnak az autoimmun folyamat elindításához. Ezek a hatások felerősíthetik a genetikai hajlamot és növelhetik a betegség kialakulásának kockázatát.

A nem differenciált kollagenózis tünetei

Az NDC tünetei nagyon változatosak, egyénenként eltérők lehetnek, és az idő előrehaladtával (hónapok, évek alatt) akár progrediálhatnak is egy-egy körvonalazódott autoimmun betegséggé.

Nem differenciált kollagenózis esetén a tünetek gyakran hasonlítanak a klasszikus autoimmun betegségek kezdeti, enyhe tüneteihez, beleértve a következőket:

• Ízületi fájdalom és merevség – gyakran az ujjak, a csukló és a térd ízületei érintettek, de a gyulladás következtében más ízületekben is megjelenhet fájdalom.
• Fáradtság és kimerültség – általános gyengeség és fáradtság a nem differenciált kollagenózisok egyik leggyakoribb tünete.
• Bőrtünetek – bőrpír, kiütések és fényérzékenység megjelenése is gyakori.
• Raynaud-jelenség – a Raynaud-jelenség az ujjak és a lábujjak elsápadása, majd kékre és vörösre váltása hideg hatására vagy stressz következtében.
• Nyálkahártya-szárazság – a szem és a száj nyálkahártyái is kiszáradhatnak.

Az NDC diagnózisa kihívást jelent, mivel a tünetek nem egyértelműek, és gyakran több, hasonló autoimmun betegség tünetével is átfedésben lehetnek. Különösen gyakori, hogy csak enyhe tünetek vannak, és azok az idővel nem fejlődnek egyértelműen diagnosztizálható betegséggé.

Vizsgálatok NDC gyanúja esetén

Az orvosok a diagnózis felállításához alapos kórtörténeti elemzést, fizikai vizsgálatot és különböző laboratóriumi teszteket végeznek, melyek a következők:

• Vér- és vizeletvizsgálat – autoantitestek (például anti-ENA, anti-ANA), gyulladásos markerek (például C-reaktív fehérje), komplement fehérjék (például C3, C4), valamint a vörösvértest-süllyedés vizsgálata az egyik elsődleges módszer az autoimmun betegségek gyanújának megerősítésére.
• Kapillármikroszkópos vizsgálat Raynaud-jelenség esetén.
• Képalkotó eljárások – mellkasröntgen, komputertomográfia (CT), mágneses rezonancia képalkotás (MRI), ultrahang.
• Biopsziás mintavétel az érintett, gyulladásos területről.

Mivel a nem differenciálható kollagenózis nem rendelkezik egyértelmű diagnosztikai kritériumokkal, az orvosok az egyes tüneteket és laboratóriumi eredményeket összevetik, majd a diagnózis sokszor kizárásos alapon történik.

Kezelési lehetőségek

A nem differenciálható kollagenózisok kezelése a tünetek enyhítésére és a betegség előrehaladásának megelőzésére összpontosít. Általában a következő terápiákat alkalmazzák:

• Nemszteroid gyulladáscsökkentők (például naproxen, celecoxib) – az ízületi fájdalom és gyulladás enyhítésére gyakran első vonalbeli kezelésként nemszteroid gyulladáscsökkentőket alkalmaznak.
• Antimaláriás szerek (például hydroxychloroquine, plaquenil) – a bőrtünetekre, az ízületi fájdalomra és a fáradtságra is hatásos lehet.
• Nagy dózisú D-vitamin kezelés – az alacsony D-vitamin szint hozzájárulhat az autoimmun megbetegedések kialakulásához.
• Kortikoszteroidok – a szteroid gyulladáscsökkentők rövid ideig tartó alkalmazása segíthet a fellángolások kezelésében, de hosszú távú használatuk mellékhatásokkal járhat.
• Célzott kezelésként - súlyos, heves tüneteket mutató kórállapot esetén immunszupresszív szerek, egyes citosztatikumok és biológiai terápia.

Az autoimmun betegségek, így a nem differenciált kollagenózisok területén is folyamatosan zajlanak kutatások, amelyek célja a betegség jobb megértése és hatékonyabb kezelési módok kifejlesztése.

A betegség kimenetele, prognózis

Az NDC prognózisa általában kedvezőbb, mint a jól differenciált kollagenózisoké. A betegek többségében az állapot stabil marad, vagy minimális kezeléssel tünetmentesen tartható. Egyes betegeknél az állapot idővel javul, és akár teljesen eltűnhetnek a tünetek.

A betegek 30-60%-ánál az NDC idővel egy jól körül határolható, klasszikus autoimmun betegséggé formájává. Jól differenciált kollagenózis például a szisztémás lupus erythematosus (SLE, lupusz), a rheumatoid arthritis (RA), a scleroderma (sziszténás szklerózis) vagy a kevert kötőszöveti betegség (MCTD).

A betegség első két évében a legnagyobb a valószínűsége annak, hogy többszervi autoimmun betegség alakul ki, míg tíz év elteltével ez az esély már minimálisra csökken.

A betegek hosszú távú követése és a korai felismerés hozzájárulhat a betegség lefolyásának jobb megértéséhez és a hatékony kezelés kialakításához. A betegek számára fontos, hogy rendszeresen konzultáljanak orvosukkal, különösen akkor, ha új tünetek jelentkeznek. Az életmódbeli változtatások (például stresszcsökkentés, rendszeres mozgás, kiegyensúlyozott étrend) szintén segíthetnek a tünetek enyhítésében és az életminőség javításában.

Forrás: WEBBeteg
Szerző: Sztankovics Dániel, biológus
Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász

Felhasznált irodalom:

• Mosca M, Tani C, Bombardieri S. Undifferentiated connective tissue diseases (UCTD): a new frontier for rheumatology. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2007 Dec;21(6):1011-23. doi: 10.1016/j.berh.2007.09.004.
• Sciascia S, Roccatello D, Radin M, Parodis I, Yazdany J, Pons-Estel G, Mosca M. Differentiating between UCTD and early-stage SLE: from definitions to clinical approach. Nat Rev Rheumatol. 2022 Jan;18(1):9-21. doi: 10.1038/s41584-021-00710-2.