MODY diabétesz: főként fiatalkorban jelentkezik
A MODY, a monogénes diabétesz leggyakoribb formája, számos alcsoporttal rendelkezik a genetikai károsodástól függően. Többsége 25 éves kor előtt jelentkezik. Azért fontos, hogy kiderüljön ez a fajta betegség, mert akkor kialakítható az egyénre szabott terápia. Erről beszélgettünk dr. Bibok Györggyel, a Cukorbetegközpont belgyógyász-diabetológusával.
Magyarországon 10-15 ezer ember cukorbetegségét monogénes diabétesz okozhatja, amelynek hátterében az örökítőanyag legkisebb egységének, a génnek (ilyen gén lehet: Glucokinase, IPF1, Neuro D1) az eltérései találhatóak.
A monogénes diabétesz leggyakoribb formái a MODY (Maturity Onset Diabetes in the Young) diabétesz, jelenleg egy tucat ilyen cukorbetegséget ismerünk: többsége fiatalkorban jelentkezik, általában már 25 év előtt, gyakori a családi halmozódás, a beteg általában nem túlsúlyos, gyakran jól kimutatható inzulintermelés figyelhető meg a betegnél – avat be a részletekbe dr. Bibok György, a Cukorbetegközpont belgyógyász-diabetológusa. Van olyan betegség, amelynek nem ismert az okozó génje, ezért MODY X-nek nevezik.
A kezelés speciális, egyénre szabott, a genetika vizsgálatot, vérvételt követően a szakorvos a leghatékonyabb gyógyszeres terápiát javasolja a betegnek. Fontos a családi halmozódás esetén a gyermekek szűrése is.
Előfordulhat a gyermekeknél is?
A család több generációját érintheti ez a fajta diabétesz, előfordulhat, hogy 2-3 generációban is megfigyelhető. Amennyiben egy bizonyos mutációt tartalmazó gént a szülő továbbítja valamelyik gyermekének, akkor a MODY minden bizonnyal kialakul nála is.
A túlsúly hátterében, mint megannyi betegség, ez is állhat?
Nincs összefüggés az elhízás és a MODY között! Az obesitas nem jellemző a MODY-ra, de persze felnőttkorban az elhízottak körében is előfordulhat, de ritkán. Az elhízás a 2-es típusú cukorbetegek körében gyakori. Előfordul olyan eset, amikor 2-es típusúnak vélelmeznek egy beteget, de a hátterében mégis állhat MODY típusú cukorbetegség (például éppen az elhízás hiánya kapcsán).
Előfordulhat, hogy egy cukorbetegnél évekkel később derül csak ki a monogénes háttér?
Igen. Gyakran csak felnőtt korban derül ki a MODY több alcsoportja is.
A MODY esetében a gyógyszeres terápiában elhagyható az inzulin?
Igen. Ha igazolt genetikailag a MODY bizonyos altípusa, akkor lehetséges, hogy vissza lehet váltani inzulinkezelésről tablettás terápiára, amely úgynevezett szulfonilurea típusú gyógyszer. A diétát azonban nem szabad elhagyni, ezzel kapcsolatban egyeztetni kell kezelőorvosával.