Hogyan látják a betegek? - Molekuláris diagnosztika egy beteg szemszögéből

A molekuláris diagnosztika egy kevesek által ismert, viszonylag költséges eljárás, mely segítségével feltérképezhetővé válik, hogy pontosan milyen gyógyszeres kezelés alkalmazható a daganatos betegek kezelése során.

Péter (40) édesanyjánál 2013-ban diagnosztizáltak jobb oldali emlődaganatot. A rendszeres mammográfiai vizsgálat ellenére a betegség gyors lefolyásúnak és igen agresszívnek bizonyult, ezért Péter édesanyja számára az emlőeltávolító műtét elkerülhetetlenné vált.

Mikor derült fény édesanyja betegségére?

Péter: Édesanyámnál 2013-ban, 65 éves korában diagnosztizáltak daganatot. A családunkban azelőtt soha nem fordult elő rákos megbetegedés, sem anyai, sem apai ágon.

Hogyan vette észre az édesanyja, hogy baj van? Mik voltak ez első jelek, mikor fordult először orvoshoz?

Péter: Édesanyám egészséges életvitelt folytat, korábban is rendszeresen sportolt, és a mai napig is minden nap úszik. A TB által finanszírozott mammográfiai vizsgálatokon rendszeresen, minden félévben részt vett, ezért is volt megdöbbentő, hogy a daganatos sejtek milyen gyorsan képesek megjelenni és elburjánzani, hiszen két vizsgálat között az édesanyám saját maga észlelte a csomót a mellében. Miután észrevette az elváltozást, először a háziorvosához ment el, aki soron kívül mammográfiai vizsgálatra küldte, ahol egy szintén gyanús foltot vettek észre rajta. Ezután következett egy komolyabb ultrahangos vizsgálat, majd innen biopsziára küldték, ahol megállapították a rosszindulatú sejtek jelenlétét és burjánzását.

Tovább Molekuláris diagnosztika a vastagbélrák kezelésében

Mi történt ezután? Hogyan zajlott a kezelés?

Péter: Július elején diagnosztizálták nála a betegséget és augusztusban már meg is volt a műtét, mivel az onkológiai bizottság azt a döntést hozta, hogy a betegség előrehaladottsága miatt a gyógyszeres kezelés már nem lenne elég hatékony. A beavatkozást azonban nem tudták csak a daganatra korlátozni, így édesanyám jobb mellét teljes egészében el kellett távolítani. Sugárkezelésre nem volt szükség, mivel a daganat a nyirokrendszerre nem terjedt át. A műtét után az orvosok megkérdezték édesanyámtól, hogy belegyezik-e a kemoterápiás kezelésbe, amit ő visszautasított.

Miért utasította vissza a kemoterápiát?

Péter: Édesanyám alapvetően egy hiú asszony, gondolok itt most a terápia során elvesztett hajra és egyebekre. Ezen kívül az interneten is számos negatív dolog terjed a kemoterápiával kapcsolatban. Én akkoriban nagyon sokat bújtam a netet, és utánajártam más alternatív megoldásoknak. Így találkoztam először a molekuláris diagnosztikával.

Az édesanyja esetében tudták ezt az eljárást alkalmazni?

Péter: Sajnos nem, mert ő akkor már túl volt a műtéten, a molekuláris diagnosztikát pedig az operációt megelőzően, a gyógyszeres kezelés során alkalmazzák. Mivel nála ösztrogén indíttatású volt a daganat, hormonterápiát írtak fel neki öt évre, ami 2018-ig fog tartani. Eleinte negyedévente, majd félévente kell kontrollra járnia, 2016 áprilisában pedig megtörtént a rekonstrukciós műtét is.

Önnek mégis felkeltette az érdeklődését a molekuláris diagnosztika. Miért?

Péter: Mivel van egy kislányom, ezért duplán felelős vagyok. Nemcsak magamért, hanem érte is. Így elkezdtem eléggé mélyrehatóan tanulmányozni ezt a fajta eljárást. Érdekelni kezdett, hogy ha már kimutatják ezt a sajnálatos kórt, akkor melyek azok a lehetőségek, amik a leghatékonyabban tudják visszafordítani, vagy minél eredményesebben kezelni a daganatos betegséget. Az internet segítségével alaposan körbejártam ezt a témát, és édesanyámat is teljesen beavattam a tudnivalókba, sőt, a háziorvosommal is konzultáltam a témával kapcsolatban, mivel nekem időközben vérnyomás problémáim lettek. Ő említette, hogy gondolni kell az öröklődés lehetőségére is. A rákos megbetegedések oka 20%-ban az öröklődésre, 80%-ban a környezeti tényezőkre vezethető vissza (életmód, stressz, bevitt kemikáliák).

Tovább A leggyakoribb daganatok első tünetei

A háziorvosa tudott többet mondani azon túl, hogy már létezik a molekuláris diagnosztika eljárás, illetve, hogy érdemes utánanézni?

Péter: Annyit mondott, hogy az eljárás ugyan még gyerekcipőben jár, de vannak előremutató eredmények és kezdeményezések, úgyhogy feltétlenül tudjak meg róla minél többet.

Mit takar tulajdonképpen a molekuláris diagnosztika?

Péter: A megfelelő gyógyszeres terápia kiválasztásában segít ez a diagnosztikai eljárás, mégpedig oly módon, hogy a daganatos sejtek DNS-felépítését és a génmutációkat vizsgálja, ezáltal el lehet dönteni, hogy az adott gyógyszer, amit az orvosok kiválasztottak, hatásos-e, nem használ, vagy esetlegesen árt is. Másrészről a molekuláris diagnosztika segít eldönteni, hogy melyek azok a gyógyszerek, amik az adott esetben szükségesek lehetnek a kezelés során.

Ezt a fajta eljárást érdemes lenne széles körben ismertté tenni, mivel egyelőre csak internetes fórumokon, betegszervezeteknél, erre specializálódott rendelők, ambulanciák, magánklinikák honlapján lehet ráakadni.

Tovább Sugárkezelés vagy kemoterápia?

A molekuláris diagnosztika minden daganatos beteg esetében fontos eszköz lehet, vagy csak bizonyos daganattípusoknál alkalmazható?

Péter: Három tumorfajtát emelnek ki, amelyek esetében igazán létjogosultsága lehet ennek az eljárásnak: ezek a tüdőrák, az emlődaganat és az emésztőrendszer daganatai.

A molekuláris diagnosztikánál a hangsúly tulajdonképpen a mutáción van.

Péter: Az eljárás lényege, hogy célzott terápiával meg lehet állítani a kórós sejtburjánzást. Azt, hogy vannak-e átfedések, tehát egy adott mutációt lehet-e kezelni egy hozzá hasonló mutációra alkalmazott terápiával, vagy pedig egy teljesen új terápiát kell-e ilyenkor kialakítani, azt nem tudom.

Az országban egyre több helyen találhatók központok, ahol elérhető a molekuláris diagnosztika. Ön mi alapján választaná ki a számára megfelelő helyszínt?

Péter: Érdemes tudakozódni az interneten. Szempont, hogy legyen felsorolva hogy mi az, ami már teljesen feltérképezett, és az eddig elvégzett vizsgálatok száma is jó, ha fel van tüntetve. Továbbá a korábbi betegek véleményezése is fontos, valamint az orvosi gárda. Emellett az ár sem mindegy, természetesen. Jelenleg egy ilyen vizsgálat többszázezer forint nagyságrendű. A molekuláris diagnosztikát hirdető oldalak kihangsúlyozzák, hogy valóban nem olcsó ez a vizsgálati eljárás, ám még így is töredéke a hagyományos gyógyszeres kezeléseknek. Molekuláris diagnosztikával ki lehet mutatni rengeteg olyan mutációt, amihez van gyógyszer, de esetleg még nincs engedélyeztetve, illetve még nem ért el oda az engedélyeztetés, hogy OEP támogatást élvezzen.

Hogyan zajlik egy ilyen vizsgálat?

Péter: Maga a vizsgálat másfél – két hét alatt lezajlik, azután pedig, ha megvan az eredmény, ajánlást lehet tenni az onkológus felé. Jelenleg körülbelül egy tucat mutációt tudnak vizsgálni az eljárás során. Azt vizsgálják, hogy a felírt készítmény egy bizonyos mutáció megléte, illetve nem léte esetén hatásos-e. Ez az alátámasztó diagnosztika. A másik vizsgálat azt mutatja ki, hogy az adott DNS-, illetve fehérje mutációt melyik gyógyszerrel lehet hatásosan kezelni. A kemoterápiával ellentétben nem az összes burjánzó sejtet pusztítják el, hanem kifejezetten a rosszindulatú sejteket, tehát ez egyfajta célzott terápia. A betegnek joga van ahhoz, hogy az ő általa igaznak vélt utat válassza a saját gyógyíttatásában. Ha megfelelően alátámasztott érvekkel igazolható a diagnosztika eredménye, akkor az orvosnak kötelessége mérlegelni.

Tovább Fogalomtár daganatos megbetegedésekhez

Miért tartja fontosnak, hogy minél többen tudjanak élni a molekuláris diagnosztika lehetőségével?

Péter: A daganatos elváltozások esetében az idő a beteg ellen dolgozik. A molekuláris diagnosztika azonban lehetővé teszi, hogy a beteg időben megkapja a számára megfelelő gyógyszert, így nincs szükség a különböző gyógyszerekkel való kísérletezésre. Sajnos ez az eljárás sem tud 100%-os megoldást nyújtani, esélyt, reményt viszont igen. A molekuláris diagnosztika nem csodaszer, hanem egy kiegészítő lehetőség. Az eljárással nem varázspálcát adunk az orvosok kezébe, hanem egy módszert arra, hogy ha már megtörtént az elváltozás, akkor azt minél hatékonyabban, és minél célravezetőbben tudják kezelni.

Forrás: WEBBeteg
Szinapszis Kft. kutatás
Az interjút az alany hozzájárulásával tettük közzé.