A Ewing-szarkóma

A csonttumorok közé tartozó Ewing-szarkóma a második leggyakoribb gyermekkori csontdaganat, szerencsére azonban így is a ritkábban előforduló betegségek közé tartozik.

Általában 10-15 éves kor között jelentkezik a végtagok területén. Fájdalmas, terjeszkedésre hajlamos daganat, melynek kezelése kemoterápia, műtét és sugárkezelés kombinációjából áll.

A második leggyakoribb gyermekkori csontdaganat

Elsődleges (primer) daganatoknak az adott szervben kialakuló tumorokat nevezik, míg az áttétek (metasztázisok) a véráram vagy a nyirokkeringés útján távoli szervekbe eljutó daganatsejtek megtelepedése és elszaporodása nyomán jönnek létre.

A csonttumorok többségét a csontba adott áttétek jelentik. Az elsődleges csontdaganatok jóval ritkábbak, az összes tumoros megbetegedés körülbelül 0,5-1%-át teszik ki. Ebbe a csoportba tartozik a Ewing-szarkóma is.

Az oszteoszarkóma után a Ewing-szarkóma a második leggyakoribb gyermekkori csontdaganat, mely a primer rosszindulatú csontdaganatok 6-10%-át teszi ki. A betegek többsége a húsz év alatti korosztályból kerül ki (többségében 10-15 évesek). Leggyakrabban a kaukázusi férfiak érintettek.

A Ewing-szarkóma kóreredete

Ezt a daganatot kromoszómatranszlokáció jellemzi: pontosan ismert, mely kromoszómák között történik egy-egy darab kicserélődése, melynek következtében kialakul a csonttumor. Az azonban, hogy az említett áthelyeződés pontosan milyen úton vezet az egészséges szövet rosszindulatú elváltozásához, még nem ismert. A jelenlegi ismeretek szerint a kromoszómális áthelyeződés nyomán keletkező kóros fehérje folyamatos aktivitású és fokozza a sejtek osztódását.

Az említett kromoszómaáthelyeződéseknek komoly gyakorlati jelentősége van, mivel jól felhasználhatók a betegség diagnózisának felállításában. A transzlokációk egyik tagja mindig a 22-es kromoszóma hosszú karjának egy részlete, a másik darab pedig az esetek döntő többségében a 21-es vagy a 11-es kromoszóma hosszú karjának egy része. Citogenetikai vizsgálatokkal a betegek mintegy 95%-ban kimutatható az alábbi két kromoszómális rendellenesség valamelyike: vagy a t (11;22) (q24;q12) vagy pedig a t (21;22) (q22;q12) transzlokáció.

Patológiai megjelenése

A Ewing-szarkóma a velőűrben (a csontok belső részében) kialakuló barnásfehér daganat, mely a csont külső (kéreg) állományát és a csonthártyát áttörve a környező lágyrészek irányába terjeszkedik és gyakran tartalmaz vérzéseket. A tumort egymáshoz hasonló kis, kerek, világos sejtek építik fel, melyek jellemzően glikogént tartalmaznak.

Legtipikusabban a lapos csontokban és a csöves csontok középső részében jelenik meg. Ewing-szarkómában már a betegség felismerésekor az esetek 70-80%-ban a tüdőben mikroáttétek (igen kisméretű metasztázisok) vannak.

A Ewing-szarkóma tünetei

Az esetek többségében fájdalommal járó, növekvő tumorként jelenik meg a hosszú csöves csontok (főként a combcsont) középdarabjában. Ewing-szarkóma előfordulhat még a medence, a sípcsont, a szárkapocscsont, a bordák és lapocka, valamint a csigolyák és a felkarcsont állományában is. Az érintett terület fájdalma mellett jellemző a végtag tapintható duzzanata, a melegebb bőr, a korlátozott ízületi mozgás és a tünetek gyors rosszabbodása.

Egyes betegeknél az egész szervezetet érintő, általános tünetek is megjelenhetnek, azonban pusztán ezek alapján nem lehet azonosítani a betegséget. A fertőzést utánzó láz, az emelkedett mértékű (gyorsult és fokozott) vörösvérsejt-süllyedés, az anémia (vérszegénység) és a fehérvérsejtek felszaporodása a vérben (leukocitózis) tartoznak az ún. egész szervezetet érintő (szisztémás) tünetek közé.

Aránylag ritkán fordul elő a más csonttumorokban jellemző patológiás törés, vagyis olyan csonttörés, mely valamilyen korábbi betegség (ebben az esetben a daganat) által érintett területen jön létre, nem pedig sérülés, baleset hatására keletkezik.

A diagnózis felállításának elemei

A betegség azonosításában alapvető jelentőségűek a képalkotó vizsgálatok. A Ewing-szarkóma növekedését hagymalevélszerű csontképződési reakció kíséri, mely hagyományos röntgenfelvételen felismerhető. Ennek szerepe lehet a tünetek kialakulásában és a radiológiai vizsgálat során a betegség felismerésében is.

Jellemző, hogy a radiológiai vizsgálat során derül fény arra, hogy a daganat a csont környezetében található lágyrészeket is beszűri. A környező lágyrészek változó mértékű érintettségének megítélésére CT- vagy MR-vizsgálat szolgál. Ezek a radiológiai eljárások azt is megmutatják, hogy mekkora területet foglal el a szarkóma a velőűrből.

A daganatsejtek olyan anyagokat termelnek, melyek fokozzák a csontfelszívódást és serkentik a szervezetben egészséges állapotban is megtalálható csontbontó sejtek működését. Az ezen folyamat hatására kialakuló úgynevezett lítikus elváltozások röntgenfelvételen azonosíthatók.

A biztos diagnózis felállításához szövettani mintavétel (biopszia) szükséges. A szövettani képre a gyermekkorban jellegzetes éretlen sejtkép jellemző. (E sejtkép figyelhető meg más gyermekkori tumorokban is, például neuroblasztómában vagy limfómában.) A pontos diagnózis felállításában van nagy jelentősége a fent részletezett kromoszómális áthelyeződések kimutatásának.

A Ewing-szarkóma kezelése

A Ewing-szarkóma kezelési lehetőségei közé tartozik a kemoterápia és a sebészi eltávolítás. Ez utóbbi történhet sugárkezeléssel (radioterápiát követően) vagy anélkül.

Sugárérzékeny szarkómáról van szó, ezért az elsődleges tumor kezelésének fontos eleme a radioterápia. A daganat helyi besugárzását általában akkor végzik, ha a tumor nagyméretű, erek közelében van és sebészileg nehezen hozzáférhető, illetve ha a szarkóma a műtét előtti kemoterápiára nem válaszol kellőképpen.

A műtét előtti kemoterápia a kezelés szerves része. E preoperatív kezelés előnyei közé tartozik, hogy megkisebbíti a daganat méretét, megszüntetheti a tüdőben lévő mikroáttéteket, valamint lehetőséget ad a daganat kemoterápia iránti érzékenységnek (fogékonyságának) megítélésére. Ez utóbbi azért különösen hasznos, mert ezáltal a sebészi beavatkozást követő kemoterápia hatékonyabb lehet. Amennyiben a daganat a preoperatív kezelésre nem megfelelően válaszolt, a műtétet követő kemoterápia hatékonyabbá tehető a szükséges változtatások közbeiktatásával.

Napjainkban a korszerű kemoterápiának köszönhetően az 5 éves túlélés megközelíti a 70%-ot, és a betegek mintegy felénél hosszan tartó tünetmentes időszak érhető el.

Szerző: Nagy Dániel Károly
Lektorálta: Dr. Rajnai Hajnalka