A perifériás idegrendszer daganatai

A perifériás idegrendszer daganatai viszonylag ritkán fordulnak elő, ugyanakkor számos ide tartozó kórképet ismer az orvostudomány. A test bármely részén előfordulhatnak. Legtöbbjük jóindulatú elváltozás, azonban fájdalmat, idegkárosodást és funkcióvesztést így is okozhatnak az érintett területen.

Az emberi idegrendszer két nagy egységből áll. A központi idegrendszerhez tartozik az agy és a gerincvelő, a perifériás idegrendszer pedig a gerincvelőn túli ganglionokból és az idegszálakból tevődik össze, melyek az egész testünket átszövik. A központi idegrendszerhez hasonlóan a perifériás idegrendszerben is kialakulhatnak daganatok.

A perifériás idegrendszer daganatainak típusai

A perifériás idegek daganatai heterogén betegségcsoportot alkotnak, melyek a lassan növekvő, teljes kimetszéssel gyógyítható jóindulatú daganatoktól (például schwannoma és lágyszöveti perineurinoma) az erősen rosszindulatúakig (például rosszindulatú perifériás ideghüvely) terjednek.

Jóindulatú daganatok

Schwannoma: A központi idegrendszeren kívüli idegszálak védelmét nagyrészt a Schwann-sejtek alkotják. Az ezen sejtekből kiinduló jóindulatú ideghüvelydaganatok általában lassan növekednek és a test bármely részén kifejlődhetnek. Jellemzőjük, hogy az idegrostokat körbevéve alakulnak ki, így eltávolításuk nem jár idegkárosodással. Leggyakrabban az akusztikus ideget (VIII. agyideg) érinti, ami akusztikus neurinoma formájában halláscsökkenést és egyensúlyzavart okoz.

Neurofibroma: Összetevői az Schwann-sejteken kívül egyéb nem daganatos sejtek (például fibroblasztok, perineurális sejtek). Nem élesen körülhatárolt, infiltratív tulajdonsága megnehezíti a sebészi eltávolítást. Gyakran társul neurofibromatosishoz, mivel a neurofibromák kialakulásának hátterében leggyakrabban az NF1 gén inaktiválódása áll.

Paraganglioma: Ritka, többnyire jóindulatú daganat, amely a perifériás idegrendszer ganglionjaiból indul ki. Neuroendokrin sejtek alkotják, és az autonóm (vegetatív) idegrendszer különböző részein helyezkednek el. A paragangliomák hormonálisan aktívak vagy inaktívak is lehetnek, és az emberi szervezet különböző részein fejlődhetnek ki. Az ilyen daganatok közé tartozik a feokromocitóma, amely a mellékvesékben alakul ki, míg az extraadrenális paragangliomák a perifériás idegrendszer szöveteiben. Leggyakoribb megjelenésük a fej- és nyaki régió.

Perineurinoma: Az ideghüvelyt körülvevő, erekben gazdag, ún. perineurális sejtekből kiinduló ritka, jóindulatú idegrendszeri daganat.

Rosszindulatú daganatok

Malignus perifériás ideghüvelyi daganat (MPNST): Szintén az ún. Schwann-sejtekből alakul ki, gyakran genetikai mutációk (például NFI génmutáció) következményeként. Az MPNST agresszív lefolyású, nagy méretet is elérhet, és helyi kiújulás, valamint távoli áttétképzés jellemző rá, ezért a prognózisa általában kedvezőtlen.

Neuroblasztóma és ganglioneuroblasztóma: Az éretlen, embrionális idegsejtekből alakulhatnak ki. A ganglioneuroblasztóma a neuroblasztóma differenciáltabb formája, és valamivel jobb prognózisú, mint a neuroblasztóma. Ezek a daganatok különösen gyermekkorban gyakoriak. Gyorsan és agresszívan növekedhetnek, fokozott áttétképződés jellemző rájuk.

Hibrid ideghüvely daganat: Ritka daganattípus, amely a perifériás idegrendszer több különböző sejttípusából származik. Általában a schwannoma és a neurofibroma keverékeként olyan tulajdonságokat mutatnak, amelyek mindkét típusra jellemzőek, tehát a Schwann-sejtek mellett a perineurális fibroblasztok és más sejtelemek is megtalálhatók bennük.

A perifériás idegrendszer daganatok kialakulásának okai

A perifériás idegrendszer daganatainak oka legtöbbször ismeretlen, ám bizonyos genetikai rendellenességek növelhetik a kockázatot. A legjelentősebb genetikai rendellenesség a neurofibromatosis, amely két altípusban (NF1 és NF2 gének inaktiválódása) fordul elő. Az NF1 gén változása általában a neurofibromákra, míg az NF2 gén eltérése az akusztikus neurinomára hajlamosít.

Ezen kívül a sugárzás is egy fontos kockázati tényező, különösen a gyermekkorban elszenvedett expozíció.

Milyen tünetekkel járnak?

A perifériás idegrendszer daganatai általában a daganat helyétől és méretétől függően változó tüneteket okoznak. Az akusztikus neurinoma esetén például halláscsökkenés és fülzúgás jelentkezik, míg a gerinc melletti idegek esetén krónikus fájdalom és mozgási nehézség.

A leggyakoribb tünetek közé

• az érzészavar (például végtagzsibbadás),
• az idegfájdalom,
• az idegrendszeri kiesés (például izomgyengeség, bénulás, hallásvesztés),
• szédülés,
• bőr alatti csomók megjelenése

tartoznak.

Kivizsgálás

A perifériás idegrendszer daganatainak diagnosztikája és kezelése komplex megközelítést igényel. A daganat kiterjedtségének, és az esetleges közeli vagy távoli áttétek felderítésére CT, illetve MRI vizsgálat is elérhető. Az idegszálak vezetésének károsodása elektroneurográfia (ENG) elvégzésével igazolható.

A biopsziás szövettani mintavétel azonban az egyetlen diagnosztikai módszer, amely lehetővé teszi a daganat típusának pontos meghatározását. A betegség pontos megállapítása során mind a szérumban, mind a szövettani mintákban speciális anyagok mutathatók ki.

Kezelési lehetőségek

A kezelés általában a daganat eltávolítására irányuló műtétet foglal magában. Ha a daganatot nem lehet kimetszeni a közeli egészséges szövetek és idegek károsodása nélkül, más kezelések is szóba jöhetnek.

Sebészeti beavatkozás - A műtéti eltávolítás az egyik legjobb kezelési módszer a legtöbb perifériás idegrendszeri daganatnál, különösen a jóindulatú schwannomák és neurofibromák esetén. A malignus perifériás ideghüvelydaganatnál radikális sebészeti beavatkozás szükséges, de így is gyakori a műtét utáni kiújulás.

Sugárterápia és kemoterápia - Azoknál a betegeknél, akiknél a daganat sebészileg nem eltávolítható, vagy a műtét jelentős neurológiai kockázattal járna, nagyenergiájú sugárterápia és/vagy kemoterápia alkalmazható. A sugárterápia különösen hasznos lehet akusztikus neurinomák kezelésére, míg az MPNST esetében többnyire kemoterápiát alkalmaznak.

Célzott terápiák és új kezelési irányok - Az elmúlt években egyre több kutatás irányul célzott molekuláris terápiák fejlesztésére, amelyek az NF1 mutáció által érintett jelátviteli útvonalakat célozzák meg. Például az mTOR jelátviteli útvonalak gátlásai ígéretesnek bizonyulhatnak, azonban ezen terápiák klinikai alkalmazhatósága még további vizsgálatokat igényel. Kétoldali, VIII. agyideget érintő schwannoma esetén érképződést gátló hatóanyag is alkalmazható. I-es típusú neurofibromatózisban szenvedő gyermekek és serdülők gyógyszeres kezelésére célzott terápiával lehetséges (MEK-útvonal gátlása).

Forrás: WEBBeteg
Szerző: Sztankovics Dániel, biológus
Lektorálta: Dr. Baki Márta, onkológus

Felhasznált irodalom:

• Louis DN, Perry A, Wesseling P, Brat DJ, Cree IA, Figarella-Branger D, Hawkins C, Ng HK, Pfister SM, Reifenberger G, Soffietti R, von Deimling A, Ellison DW. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro Oncol. 2021 Aug 2;23(8):1231-1251.
• Belakhoua SM, Rodriguez FJ. Diagnostic Pathology of Tumors of Peripheral Nerve. Neurosurgery. 2021 Feb 16;88(3):443-456.