A Huntington-kór és tünetei
lektorálta: Dr. Jóna Angelika frissítve:
A Huntington-szindróma egy gyors lefolyású, idegrendszeri megbetegedés, mely az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár. Ennek következtében a beteg akaratlan mozgásokat, érzelmi kitöréseket és szellemi leépülést tapasztal.
A Huntington-kór örökletes betegség, mely tünetei leginkább 40 éves kor körül jelentkeznek. Akik ennél fiatalabb korban tapasztalják a tünetek jelentkezését, azoknál valószínűleg a betegség lefolyása is gyorsabb.
Gyerekeknél csak nagyon ritkán tapasztalható. Gyógyszeres kezelés csak a tünetek enyhítésre van, ám a fizikai és szellemi leépülést nem tudja megakadályozni.
A Huntington-kór tünetei
A betegség tünetei egyénenként különböznek, ám általában lassan alakul ki, és a tünetek súlyossága az agysejtek károsodásától függ. A betegek általában az első tünetek jelentkezése után 10-15 évvel meghalnak, bár olyan is akad, akinél ez akár 20-30 év is lehet. Fiataloknál a betegség lefolyása gyorsabb.
| A betegségre utaló korai jelek | A későbbi tünetek |
| Ezeket a tüneteket általában a család hamarabb érzékeli, mint maga a beteg.
|
|
Forduljon orvoshoz, ha a fent említett tüneteket észleli magán. Amennyiben a családban előfordult a betegség, genetikai vizsgálattal megállapítható, hogy hordozza-e a betegség génjét.
Bővebben A leggyakoribb demenciát okozó kórkép, az Alzheimer-kór tüneteiről itt olvashat
Amennyiben az egyik szülő beteg, úgy az utódnak 50 százalékos esélye van a betegségre, ám ritkán az is előfordul, hogy bármiféle családi előtörténet nélkül alakul ki a Huntington-kór. Ennek oka valószínűleg az apai spermiumok fejlődésében bekövetkező genetikai mutáció.
Genetikai vizsgálat |
| Gyakori kérdések Édesapám három éve diagnosztizált Huntington-betegsége aggaszt és szeretnék genetikai vizsgálatot elvégeztetni. Nem vagyok kismama és terhes is csak abban az esetben lennék, ha nem vagyok beteg. Másképp nem vállalnék már gyermeket. Kérdésem az lenne, hogy hol végzik el a vizsgálatot és mik szükségesek hozzá? |
A Huntington-kór öröklődésének szabályai
Mivel dominánsan öröklődő betegségről van szó, már az egyik szülő érintettsége esetén is nagy valószínűséggel továbbadódik. Van, akiknek megnyugvást hoz, ha tudják mire számítsanak, mások nem szeretnék tudni, örökölték-e a betegséget.
Amennyiben az egyik szülő beteg volt, az utód 50 százalékos eséllyel örökli a kórt. Mivel az első tünetek csak 40 éves kor után jelentkeznek, sokan csak akkor tudják meg, hogy betegek, mikor már továbbörökítették a betegséget.
Ha a gyermeke nem örökölte a kórt, az nem öröklődik a következő generációban! Azonban, mindenki, akiben a hibás gén megtalálható, beteg lesz, ha elég hosszú ideig él hozzá.
Mi okozza az idegrendszeri panaszokat?
Nemrégiben felfedezték, hogy a Huntington-kórban szenvedők esetében egy protein gátolja a koleszterinnek az agyban való áramlását, márpedig fontos az egészséges agysejtek szempontjából, hogy a koleszterin a megfelelő helyen, a megfelelő mennyiségben legyen. Amennyiben az agysejtek működését valami megzavarja, az befolyásolja a motoros és kognitív funkciókat, illetve a beszédképességet.
Mire számíthat a Huntington-kóros beteg?
A betegség kialakulása után annak tünetei egészen a halálig jelen vannak. Noha ezek egyénenként változóak, az életfontosságú funkciók, mint a nyelés, evés, beszéd, járás, általában az idő előrehaladtával egyre romlanak.
A depresszió gyakori a Huntington-kórban szenvedőknél, így sokaknál fennáll az öngyilkosság veszélye. Ennek ellenére a halálesetek többsége a betegségből adódó komplikációk eredménye.
Mire számíthat az orvosi vizsgálaton?
- Fizikai vizsgálat.
- Családi kórelőzményfelvétele.
- A jelenlegi érzelmi és intellektuális állapot felmérése.
- Genetikai vizsgálat, vérvizsgálat, annak megállapítására, vajon hordozza-e a beteg gént.
- Képalkotó vizsgálatok: CT és MRI
A betegség kezelése
Tanácsok a családtagoknak |
| Amennyiben Ön egy Huntington-kórban szenvedő személy családtagja vagy barátja, a beteg ellátása kimerítő lehet az Ön számára. Segíthet, ha felvesz valakit, aki segít a háztartási teendők ellátásában vagy a betegápolásban. Fontos, hogy időnként Ön is pihenjen és ne feledkezzen meg a saját egészségéről. |
Sajnos a betegségre a mai tudásunk szerint nem áll rendelkezésre olyan gyógymód, mely azt megállítaná vagy visszájára fordítaná. A folyamatot bizonyos módszerekkel lassítani lehet, ám a betegség minden esetben fizikai és mentális hanyatlással jár, mely hosszú távú otthoni ápolást igényel.
Gyógyszeres terápia. A tetrabenazine (Xenazine) az első olyan gyógyszer hatóanyag, melyet hivatalosan is elfogadtak a betegség kezelésére. Ez segít csökkenteni az akaratlan mozgásokat, azáltal, hogy növeli az agy dopamintermelését. Mellékhatásként alvászavar, szédülés, nyugtalanság jelentkezhet, és depresszióban szenvedőknek nem ajánlott.
A clonazepam tartalmú gyógyszerek és egyes antidepresszánsok, mint a clozapine, segítenek a mozgás, hallucinációk és érzelmi kitörések kontrollálásában. Számos gyógyszer, melyek fluoxetint vagy sertralint tartalmaznak, segítenek a depressziós tünetek ellen, míg a lítium tartalmúak az érzelmi kitörések és a hangulatváltozások féken tartásában segítenek.
Beszédterápia: mivel a Huntington-kór befolyásolhatja a beszédképességet, kifejezőkészséget, a beszédterápia segíthet a folyamat lassításában. Emlékeztesse rokonait, ápolóit, hogy attól még, hogy nem beszél, érti, amit ők mondanak, vagy ami Ön körül történik. Kérje meg a többieket, hogy beszéljenek Önhöz.
Fizikoterápia, munkaterápia: a fizikoterápia segítségével az izmok erősebbek, rugalmasabbak, ezáltal könnyebb megőrizni az egyensúlyozó képességet. A munkaterápiának a memória és koncentrációs képesség megőrzésében van szerepe.
Mivel javíthat a közérzetén? |
|
Ez a cikk is érdekelheti Önt Huntington-kór - egy fehérjemolekula a bűnös?
Forrás: WEBBeteg
Cs. K., fordító
Lektorálta: Dr. Jóna Angelika
