Minden, amit tudni érdemes családfakutató DNS-teszt vásárlása előtt

Elképesztő, mennyi információ rejtőzik egy kis nyálban. 2003-ban a tudósok bejelentették, hogy több mint egy évtized után befejezték az emberi genom szekvenálását. Ma pedig már „beleköphetünk egy kémcsőbe”, és nem túl sok pénzért rengeteg információt megtudhatunk a származásunkról vagy az egészségünkről.

De vannak dolgok, amelyeket érdemes tudni, mielőtt nem egészségügyi-orvosi indokból genetikai vizsgálatra küldenénk akárcsak egy kevés nyálunkat is: nevezetesen, hogy rendkívül érzékeny információkhoz adunk hozzáférést olyan dolgokkal kapcsolatban, mint az egészségünk, a személyiségünk vagy akár a családtörténetünk.

Családfakutatás mint virágzó kereskedelmi üzlet

A családfakutató DNS-tesztelés jelenleg egy virágzó globális üzlet, amelyet az internet tesz lehetővé. Emberek milliói küldtek – főként az USA-ból, és Európából – mintákat nyálukból kereskedelmi laboratóriumokba annak reményében, hogy valami újat tudhassanak meg a személyes egészségükről vagy genetikai örökségükről. Egyes helyeken azonban ezeket a kereskedelmi teszteket betiltották, Franciaországban például körülbelül 4000 USD pénzbírsággal sújtható az, aki bevállal egy ilyen tesztet.

Az iparági óriások, az Ancestry.com, a 23andMe, a MyHeritage és a FamilyTreeDNA online piacra szánják a szolgáltatásaikat, megosztják a teszteredményeket webhelyeiken, és még oktatóanyagokat is kínálnak a rokonok kereséséhez, vagy az eredmények közösségimédiabeli megosztásához, ez pedig egyes országok szabályozásában aggályos az adatvédelem és a magánélet megsértése miatt.

A cégek legtöbbször a kínált szolgáltatásokért cserébe jogosultságot kérnek az Ön genetikai adataihoz, ezzel párhuzamosan pedig hozzáférést adnak el adatbázisaikhoz nagy gyógyszeripari és orvostechnikai cégeknek. A DNS-cégek tehát valószínűleg elsősorban nem azért kínálnak olcsó DNS-elemzést, mert segíteni akarnak abban, hogy megtaláljuk felmenőinket és élő rokonainkat, felfedjük pontos etnikai hovatartozásunkat, vagy a különféle betegségek kialakulásának lehetséges kockázatát. A minél nagyobb adatbázis nagyobb tőkét képez számukra. Az AncestryDNA esetén az alapértelmezett megállapodás például az, hogy jogdíjmentesen átadják az Ön genetikai információit másoknak termékfejlesztés, személyre szabott termékajánlatok, kutatás és egyebek céljából.

A tesztek apró betűs részei pontosan ezt hangsúlyozzák: a tesztelő cégek jogot formálhatnak a genetikai információinkra, engedélyezhetik harmadik feleknek a hozzáférést, és pusztán a birtoklásuk miatt sebezhetővé tehetik a birtokolt DNS-t a hackerek számára is. A cégek a kutatóintézetekkel és a gyógyszeriparral kötött adatmegosztási megállapodásokból profitálnak. Ha az ön DNS-e segít egy betegség gyógymódjának kifejlesztésében, soha nem fogja megtudni, és biztosan nem fog jogdíjat sem kapni semmilyen kapcsolódó gyógyszereladásból.

Az igazi termék Ön, a DNS-ünk értékes

A magánkutatás céljára szolgáló DNS-adatbázisok eladása nagy etikai aggályt jelent. Bár gondolhatnánk, hogy a GDPR előírta szükséges adatvédelmi biztosítékok elegendőek, ez nem biztos védelem, különösen akkor, ha az adatok (ahogyan történik is) az EU-n kívülre kerülnek, ellentétben az orvosilag indokolt hazai speciális genetikai vizsgálatokkal. A szabályozás megalkotása pedig nem egyenlő a megfelelés garantálásával, különösen akkor, ha a vállalatok néha maguk is bizonytalanok a megfeleltetés módját illetően, vagy aktívan keresik a megfelelő módokat ezek kikerülésére céges okokból.

Mennyire értékes a DNS-ünk? A GlaxoSmithKline gyógyszergyártó cég pl. 2018-ban 300 millió dolláros szerződést írt alá a 23andMe DNS-tesztelő céggel, hogy hozzáférjen ezen cégek adatbázisaihoz. Az Alphabet, a Google anyavállalata tulajdonában lévő orvostechnikai cég pedig jelentős üzletet kötött DNS-adatok beszerzésére az ancestry.com webhelyről.

Sok orvosetikus és kutató további aggodalmát fejezte ki a fogyasztói DNS-adatbázisok elérhetősége és magánkutatás céljára történő felhasználása miatt.

Hackelési aggályok

A DNS-ünk sok más szempontból is sebezhető. A DNS-adatbázisok természetesen ki vannak téve a hackelésnek (2017 nyarán pl. a 23andMe harmadik feleknek biztosított hozzáférést DNS-adatbázisaihoz, egy alkalmazásfelületen keresztül).

A magánvállalati szerződési feltételek nem sokat jelentenek. Ezeket a társaság bármikor módosíthatja, és a korábbi feltételek érvénytelenné válnak akkor is, ha egy céget eladnak. Így egy cég és vele együtt az Ön DNS-e is gazdát cserélhet. A vállalatokat megvásárolják, eladják, megszűnik az üzlet, vagy épp megváltoztatják üzleti modelljüket. És akkor mi történik a genetikai információinkkal?

A rendőrség is hozzáférhet a DNS-éhez. Van benne bűnügyi megoldási lehetőség, de emberi jogi kockázat is. A hatóságok bírósági jóváhagyást kérhetnek a fogyasztói DNS-adatbázisokhoz való hozzáféréshez, de olyan eset is ismert, amikor a nyomozók hamis profilokat hoztak létre a gyanúsított DNS-ének felhasználásával. Az eredmények egy globális adatbázis részévé válhatnak. A bűnüldöző szervek több országban korlátlanul férnek hozzá a genetikai profilokhoz, ám általános nemzetközi szabályozás még nem elérhető.

Az egész szektor pedig gyengén szabályozott, különösen ami a tárolt adatok jövőbeni felhasználását illeti.

A DNS-eredményeket egyes országokban például felhasználhatják az egészségbiztosítási fedezet megtagadásához is. És bár egyes cégek – köztük az ancestry.com és a 23andMe – azt ígérik, hogy bármikor törölhetjük a DNS-adatainkat, a folyamat nehéz, és valójában szinte már lehetetlen akkor, ha korábban beleegyezett, hogy adatait orvosi kutatásokhoz is felhasználhatják.

Az ősök megtalálására valójában ezek a tesztek egyáltalán nem is biztos, hogy alkalmasak

Fontos, hogy a genetika eredendően összehasonlító tudomány: a génekre vonatkozó adatokat úgy határozzák meg, hogy összehasonlítják azokat más emberek génjeivel.

A családfakutató tesztek nem azt mutatják meg, honnan származik a DNS-ünk a múltból – mivel csak néhány éve lehet a nagypublikum számára DNS-t vizsgáltatni –, hanem azt, hogy a jelenben a ma élő emberek közül földrajzilag kiknek a DNS-ével hasonlatos a leginkább a vizsgált DNS. Így maximum hozzávetőleges, horizontális adatokat kaphatunk, több száz évre felmenőleg nem tudunk vele családfát feltárni, arra egyelőre marad a levéltári kutatás. Viszont kivándorolt rokonokat, akikkel megszakadt a kapcsolat, esetleg meg lehet találni, feltéve, ha ők is adtak le mintát.

A kapott adatokat számos más esemény torzíthatja, mint például egy népcsoport tömeges elvándorlása egy másik országba, vagy ha az egyes cégek DNS tesztjei túlnyomórészt csak egyes országok lakói között népszerűek, így bizonyos populációkból például nem is rendelkeznek adatokkal. Így tehát az összehasonlítási adatok szerint számíthat pl. britnek egy magát britnek valló magyar is, vagy egy túlnyomó részt tengerentúli adatokkal dolgozó cég valószínűleg ott is találhat nekünk „rokonokat”. Mindennek a magyarázata leginkább az, hogy a DNS-ünk 99,99 százaléka azonos minden más ember DNS-ével. Többnyire egyformák vagyunk. De sokszor ahelyett, hogy elfogadnánk genetikai hasonlóságainkat, ragaszkodunk ezekhez a különbségekhez, mint egy egyediség szimbólumához. A fogyasztói DNS-teszt inkább ezt erősíti – még akkor is, ha az egyik teszt által feltárt különbség egy másikat elvégeztetve nem is létezik.

A teszteredmények fontos felfedezésekhez vezethetnek az Ön személyes egészségével kapcsolatban, és megoszthatók a közérdekű, non-profit orvosbiológiai kutatásokkal. Mielőtt azonban engedne a kíváncsiságnak, íme plusz 11 ok, amiért mégse fedje fel DNS-ét:

1. Az eredmények nem biztos, hogy pontosak. Az egyik cég, az Orig3n, 2018-ban például tévesen emberként azonosította egy labrador retriever kutya DNS-mintáját.
2. A családfakutatási vizsgálatok kevésbé pontosak, ha nincsenek európai gyökerei. A DNS-elemzés a már a cégek birtokában lévő mintákkal összehasonlítva történik. Mivel eddig több európai származású ember vett részt teszteken, az ősök származására vonatkozó felmérések általában kevésbé részletesek Európán kívül.
3. A DNS nem mond semmit a kultúránkról. A DNS nem azonos a kúltúránkkal, és biztosan nem mond semmit azokról a helyekről, történelemről és kultúrákról, amelyek formáltak minket.
4. A DNS-tesztek nem lehetnek teljesen névtelenek. Bár megpróbálhatja elfedni a nevét és tartózkodási helyét, de a DNS-e személyazonosságának egyedi jelzője, amelyet bármilyen módon rosszul is kezelhetnek.
5. Veszélyezteti a családtagok névtelenségét. Ha saját DNS-ét cégek kezébe adná, az Ön (ismert vagy ismeretlen) rokonai mások számára azonosíthatók lehetnek, esetleg akaratuk ellenére is.
6. Érzelmileg megsérülhet. Olyan dolgokat fedezhet fel, amelyekre esetleg nem volt felkészülve. Egy brit termékenységi felügyelet pl. kérte a DNS-tesztelő cégeket, hogy figyelmeztessék a fogyasztókat a traumatikus családi titkok, vagy a betegségek kockázatának feltárásával járó érzelmi kockázatokra.
7. Az anonim spermium- és petesejtdonorok nyílttá válhatnak. Annak a valószínűsége, hogy az anonim spermium- vagy petesejtadományok névtelenek maradnak, minden egyes teszttel csökken, ami eltántoríthatja az adományozókat, és negatívan érinthet néhány családot.
8. A csládfakutató cégek milliókat költenek célzott hirdetésekre, hogy elcsábítsák Önt. A DNS-cégek ingyenes készleteket osztanak ki sportesemények alkalmával, és DNS-specifikus zenei lejátszási listákat készítenek a Spotify-on. Csak 2016-ban az Ancestry.com 109 millió dollárt költött hirdetésekre. Különleges akciós ajánlatok kísérthetik Önt egyes nagyobb ünnepek körül, akciókkal célozva meg az adatbázisaik bővítését.
9. A vállalatok módosíthatják adatvédelmi szabályzataikat. Előfordulhat, hogy ismét meg kell adnia a hozzájárulását, de a vállalatok irányelvei változhatnak enélkül olyan módon is, amely már esetleg nem tetszik Önnek.
10. Sokaknak fogalma sincs, meddig tartják meg, meddig tárolják a mintákat. Egyes cégek azt állítják, hogy 1-10 évig megőrzik a mintákat. A DNS-adatbázisokra vonatkozó szabályozás azonban országonként eltérő. Ön ismeri a hazai szabályokat?
11. Adatait feltörhetik vagy kiszivárogtathatják. A harmadik fél számára történő megosztás bevett gyakorlat a vállalatok körében. Minél több ember fér hozzá a DNS-ekhez, annál sebezhetőbbé válik egy-egy adatbázis a feltörésekkel szemben. Ahogy a vállalatok egyre több adatot halmoznak fel, egyre vonzóbbá válnak a bűnözők számára, és a cégek ezzel párhuzamosan kiszolgáltatottabbá válnak a számítógépes lopásokkal szemben.

Ha azonban mégis úgy dönt, hogy beküldi DNS-ét vizsgálatra, egy jó tanács: hasonlítsa össze az adatvédelmi irányelveket, mielőtt kiválasztana egy céget, válassza ki gondosan a fiókbeállításokat, ismerje fel a kockázatokat, és jelentse az aggályait a hatóságoknak. A kereskedelmi vállalatok dominanciájának ellensúlyozása érdekében adatait akár non-profit kutatási adattárakba is eljuttathatja.

Ha megbánta a múltban hozott döntését, töröltetheti is a DNS-adatait, és kérheti a minta megsemmisítését. A fogyasztói DNS-teszt egy példa arra, hogy miért olyan fontosak az erős adatvédelmi törvények. Európában az Általános Adatvédelmi Rendelet (GDPR) biztosít bizonyos védelmet, de máshol, más országokban már kevés joga van az érzékeny adatok átadásakor.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos