Huntington-kór - egy fehérjemolekula a bűnös?

Egy kisméretű fehérje hibáztatható azért, hogy a gyógyíthatatlan Huntington-kórban szenvedő páciensek agysejtjei elpusztulnak - közölték amerikai kutatók a Science tudományos magazin pénteken megjelent számában.

Egy másik bűnös fehérjét, a huntingtint már korábban azonosították a Huntington-kór okozójaként. A baltimore-i Johns Hopkins Egyetem kutatói most azonban arra is rábukkantak, miként fordulhat elő, hogy a huntingtin fehérje mindenütt felhalmozódik a sejtekben, ám csak az agy mozgást kontrolláló részében öli meg azokat.A Rhes elnevezésű kis méretű fehérje csak a mozgást irányító agyi területen lévő sejtekben mutatható ki a pácienseknél.

"Mindig titokzatos volt, hogy ha a HD-gén (a Huntington-kór előfordulásához köthető gén) által termelt fehérje a test minden sejtjében jelen van, miért csak az agy, sőt annak is csak meghatározott része, a corpus striatum (csíkolt test) károsodik" - mondta Solomon Snyder, a Johns Hopkins idegkutatója. Szerinte most, hogy megtalálták a főbűnöst, lehetőség adódik olyan szerek kifejlesztésére, amelyek megelőzik vagy lassítják a kór tüneteinek megjelenését.

A bűnös Rhes fehérje

Egérkísérletekből származó agysejteket, valamint a kórtól szenvedő embereket vizsgálva a kutatócsoport megállapította, hogy a Rhes fehérje erősebben kötődik a mutáns huntingtin fehérjéhez, mint más fehérjékhez. Az érintett agysejtek 48 órán belül elpusztultak.

A Huntington-kórról

A Huntington-kórt genetikai hiba okozza, a szülőről gyerekre öröklődő mutáns gén termeli a huntingtin nevű fehérje kóros változatát, amely a test valamennyi sejtjében felhalmozódik. A mozgás fölötti kontroll elvesztését, valamint a többi tünetet azonban csak egyes agysejtekben való jelenléte okozza. A visszafordíthatatlan folyamat mentális károsodáshoz, viselkedési zavarokhoz, majd végül a páciens halálához vezet.

"Most, hogy felfedtük a Rhes (fehérje) szerepét, lehetővé válik olyan gyógyszerek megtervezése, amelyek kifejezetten a Rhest veszik célba, hogy kezeljék vagy akár megelőzzék a betegséget" - véli Snyder.

(MTI)