Géndiagnosztika - a skizofrénia és a bipoláris zavar
megjelent:
Nem kevesebb mint 30 ezer génváltozat lehet a skizofrénia és a bipoláris zavar hátterében, ami azt jelenti, hogy távol van még olyan gyorstesztek kidolgozása, amelyekkel bármelyik betegség előre megjósolható lenne - közölték kutatók egy szerdai sajtótájékoztatón.
Egy nemzetközi kutatócsoport három nagy tanulmány keretében elemezte mintegy tízezer skizofréniával és húszezer nélküle élő ember DNS-ét: megállapították, hogy harmincezer gyakori génvariáció köthető ehhez a mentális betegséghez. Az eredmények azt is megmutatták, hogy mennyire összetettek az ilyen típusú betegségek - tették hozzá a kutatók a sajtótájékoztatón.
Gyanús hatos
A változók száma csak kismértékben szűkíthető: a skizofrénia örökölt kockázata az esetek mintegy harmadánál néhány száz génváltozattal hozható kapcsolatba. A "leggyanúsabb" a hatos számú kromoszómán lévő néhány génszakasz, ezek a szövetek összeférhetőséget meghatározó (MHC), az immunrendszer működésében, a gének ki- és bekapcsolásában fontos szerepet játszó területen vannak.
"Olyan ez, mintha pontösszekötős rajzot szeretnénk készíteni, amelyhez több tízezer pont között kell vonalakat meghúznunk, ám nincsenek megszámozva a pontok, így nem tudjuk, milyen sorrendben kössük össze azokat" - jellemezte a megfelelő kép kialakításának nehézségét az újságíróknak Mick O''Donovan, a londoni Pszichiátriai Intézet munkatársa, az egyik tanulmány résztvevője.
Messze még a pontos géndiagnosztika
A tudósok hangsúlyozták, hogy bár hatalmas munka áll mögöttük és rengeteg építőelemet sikerült összegyűjteniük, az eredmények egyelőre nem alkalmasak egyének mentális betegségének kockázatbecslésére, géndiagnosztikára. "Messze vagyunk még attól, hogy tájékoztathassunk egy családot: az önök gyerekénél skizofrénia alakul majd ki - vagy éppenséggel arról, hogy nem" - mondta Pablo Gejman, az Illinois állambeli Evanstonban lévő North Shore Egyetem kutatója.
A skizofrénia krónikus pszichiátriai rendellenesség, átlagosan minden századik embert érint. A pácienseknek hallucinációi vannak, gondolkodásuk rendezetlen. Bár néhány antipszichotikus szer csökkenti a tüneteket, gyógyulást nem ígérnek és mellékhatásaik is vannak.
Összefügg a bipoláris zavarral?
A Nemzetközi Skizofrénia Konzorcium (ISC) égisze alatt együttműködő tudósok ugyanazt a genetikai mintázatot találták a bipoláris zavarral (korábbi nevén mániás depresszióval) összefüggőnek, mint a skizofréniához kapcsolódónak. A felfedezés jelentőségét az adja, hogy tényekkel cáfolja a korábbi vélekedést, miszerint a két rendellenesség sokban különbözik egymástól.
A kórképek biológiai hátterének pontos megismerése segíti a kutatókat abban, hogy megfelelő gyógyszereket fejleszthessenek ki, melyekkel nem csak tüneti, de oki kezelés is elérhető lehet egykor - emelte ki Kari Stefansson, az izlandi Decode Genetics vezetője, aki szintén részt vett a munkában.
A kutatók tucatjainak elemzéseit összefoglaló három tanulmány a Nature brit tudományos magazin szerdai számában jelent meg.
(MTI)
