Mennyibe kerül egy ember genetikai állományának leírása?
megjelent:
Az első humán genom leírása még 13 évbe, több száz millió dollárba és kutatók seregének munkájába került, most viszont három amerikai kutató pár hét alatt egy középkategóriás autó áráért elkészítette ezt - számol be róla egy hétfőn közzétett tanulmány a Nature Biotechnology című szakfolyóiratban.
Stephen Quake, a Stanford Egyetem munkatársa - aki saját DNS-mintáját adta az elemzéshez - elmondta, hogy a laboratórium egyetlen gépén, mintegy 50 ezer dolláros költséggel (tízmillió forint) végezték el a feladatot.
Az ember genetikai állományának leírása, a DNS-molekulát alkotó három milliárd bázispár elemzése, azaz az "élet könyvének" kibetűzése 2001. elejére készült el vázlatosan és 2003-ra fejeződött be teljesen.
A génterápia lehetőségei |
| A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban, melyek a génterápia, génsebészet eszköztárát vonultatják fel. A génterápia lehetőségei |
A DNS négy molekuláris építőelemének - az adenin (A), a citozin (C), a guanin (G) és a timin (T) nevű szerves bázisoknak - sorrendjét írja le az analízis. 2007-ben már csak három hónap és kevesebb mint egymillió dollár kellett egy humán genom leírásához.
Ugyanazon év szeptemberében a tudományos szabadúszó Craig Venter közzétette saját DNS-ének teljes leírását, az első olyan betűsorrendet, amely egyetlen embertől származott, a korábbiaknál ugyanis több minta elegyét használták az elemzésnél.
A szekvenálásnak nevezett sorrend-meghatározás költsége 2008-ban negyedére csökkent, ám az elemzéshez még több tucat szakértőre volt szükség.
A most megjelent tanulmányban bejelentett áttörés a legfrissebb viszonyítási alap. Noha máig csupán tucatnyi egyedi genomot írtak le, az eljárás egyre inkább bevett módszerré válik, pár éven belül a költség a mostani tizede lehet.
2013-ban már negyed óra alatt is elkészülhet egy DNS-leírás
A Menlo Parkban működő Pacific Biosciences elnevezésű biotechnológiai társaság szerint 2013-ban egy teljes DNS-leírást ezer dollár alatti áron, negyedóra alatt el tudnak végezni.
A lehetséges alkalmazási területek között van a genetikai profilra szabott "személyes" orvoslástól az emberi evolúció ősi leletekből való feltárásáig számos tudományág.
Quake például a DNS-elemzés segítségével tudta meg magáról, hogy egy szívrendellenességgel összefüggésbe hozható genetikai mutációt hordoz, egyúttal azt is, hogy szervezete jól reagálna a koleszterinszintet csökkentő, sztatin hatóanyagú gyógyszerekre.
Az amerikai kutatók egyetlen hűtőszekrény nagyságú gépet használtak a mostani elemzéshez a korábbi, több termet igénylő berendezés helyett.
A DNS-molekulát - mely három milliárdot meghaladó bázispárból áll - több millió szakaszra "aprították".
A szakaszokat fluoreszcens jelzővel kapcsolták össze, majd miután a berendezés azonosította valamennyit, számítógéppel összerakták az eredeti sorrendet.
(MTI)
