Zollinger-Ellison-szindróma

A Zollinger-Ellison-szindróma gyomor-bélrendszeri fekélyképződéssel járó megbetegedés, amelynek oka az emésztőrendszerben kialakult gasztrint termelő tumor, a gasztrinóma (gastrinoma).

A gasztrin a gyomor-bélrendszerben normál körülmények között is termelődő hormon, melynek elsődleges feladata a gyomorsavtermelés fokozása. A gasztrinóma nagy mennyiségű gasztrint termel, a fokozott hormontermelés következtében kialakuló gyomor-bélrendszeri fekélyképződéssel járó tünetegyüttes a Zollinger-Ellison-szindróma.

A betegség arról a két amerikai sebészről, Zollingerről és Ellisonról kapta a nevét, akik tüneteit komplexen először leírták a XX. században.

A hormontermelő daganat, a gasztrinóma gyakran a hasnyálmirigyben, vagy a vékonybél legfelső szakaszában, a nyombélben (más néven patkóbél) alakul ki. Egymillió ember közül körülbelül 10 betegszik meg évente. A Zollinger-Ellison-szindróma tehát egy rendkívül ritka betegség, amely elsősorban 30 és 60 éves kor között jelentkezik. Elméletileg azonban fiatalabb embereknél is kialakulhat a kórkép.

A Zollinger-Ellison-szindróma okai

Zollinger-Ellison-szindrómában a hasnyálmirigyben és/vagy a gyomor-bél traktusban daganatok képződnek, melyek gasztrint termelnek. Ezért ezeket a daganatokat gasztrinómáknak is nevezik. Ezek a neuroendokrin tumorok kialakulhatnak önmagukban, de többedmagukkal is. A gasztrinómák az esetek valamivel több mint felében rosszindulatúak, és áttéteket képeznek a nyirokcsomókban vagy a májban.

A Zollinger-Ellison-szindrómás pácienseknek körülbelül a negyede I-es típusú multiplex endokrin neopláziás, több daganat alakul ki náluk. Általában a hasnyálmirigy mellett az agyalapi mirigy (hipofízis) és a mellékpajzsmirigy érintett. A gasztrin fokozza a gyomorsavtermelést, azáltal, hogy a gyomor parietális sejtjeiből hidrogén-ionok felszabadulását idézi elő. Ily módon emelkedik a gyomorban a savkoncentráció, aminek következményeként gyomorfekély és nyombélfekély alakul ki.

A Zollinger-Ellison-szindróma tünetei, jelei

A Zollinger-Ellison-szindróma erős hasfájást okoz, melynek nincs tipikus lokalizációja. A betegek sokszor küzdenek refluxszal, amely a gyomortartalom nyelőcsőbe való visszaáramlása. Refluxbetegségben savas felböfögés is jelentkezhet. A gyomorsav hatására az érintett nyálkahártyák begyulladhatnak. A reflux egyik gyakori szövődménye a gégegyulladás is.

A páciensek felénél hasmenés is jelentkezik. Ennek következménye a nagyarányú elektrolit- és vitaminveszteség.

Néhány betegnél véres hányás is előfordulhat.

A gyomornedv túltermelése miatt a lipáz enzim inaktiválódik. Mivel ez az enzim elengedhetetlen a zsírok emésztéséhez, a zsírok már nem tudnak felszívódni a vékonybélből, így eljutnak a vastagbélbe, aminek következtében a széklet megváltozik, zsírossá válik.

Ritka esetben a mellékpajzsmirigy hormonjának túltermelődése is előfordul, melynek következményeként a vér kalciumszintjének szabályozása zavart szenved.

Milyen vizsgálatokra lehet szükség?

A Zollinger-Ellison-szindróma diagnózisának felállításához a gasztrinszintet kell meghatározni. Ennek 1000 ng/l fölötti koncentrációja esetén szinte biztos a diagnózis. Ha a szérumban emellett kromogranin is kimutatható, az neuroendokrin tumorra utal.

A nem jellegzetes helyen jelentkező, terápiarezisztens hasfájás tovább erősíti a betegség gyanúját.

A tumor helyének pontos meghatározásához képalkotó eljárásokat, így például octreotid-szcintigráfiát, pozitronemissziós tomográfiát (PET), MR- vagy CT-vizsgálatot alkalmaznak.

Gyomortükrözésre is sor kerülhet.

Mivel a Zollinger-Ellison-szindróma a MEN-szindróma (multiplex endokrin neoplázia) része is lehet, és a Zollinger-Ellison-szindróma tünetei a MEN-szindróma keretében is felléphetnek, különösen fontos a MEN-szindrómákra is gondolni, és ez irányban differenciáldiagnosztikai vizsgálatokat is végezni! A MEN-szindrómák esetében ugyanis több tumor alakul ki, és az összes daganatot meg kell keresni.

Bár a Helicobacter pylorinak nincs szerepe a gasztrinóma kialakulásában, de a páciensek körülbelül 20%-ánál kimutatható, így sok esetben az erre irányuló tesztet is elvégzik.

A betegség lefolyása

A prognózis a Zollinger-Ellison-szindróma esetében a tumor rosszindulatúságának fokától, illetve attól függ, hogy áttétek (metasztázisok) kialakultak-e. Akkor a legkedvezőbbek a beteg kilátásai, ha nincsenek áttétek. A túlélési esélyek jobbak azon páciensek esetében, akiknél az áttétek csak a nyirokrendszerben alakultak ki, esetükben az öt éves túlélés esélye 90 százalék is lehet. A máj- és hasnyálmirigyáttétek esetében a prognózis kedvezőtlenebb.

A Zollinger-Ellison-szindróma kezelése

Kuratív (a szervezet teljes daganatmentességének elérését célzó) terápiára csak olyan gasztrinóma esetében van lehetőség, amely nem képzett áttéteket. A tumort vagy a tumorokat ez esetben sebészi úton lehetőleg teljesen eltávolítják. A daganat kiújulásának lehetősége azonban ezzel sem zárható ki. Ezért a páciensnek egész életében rendszeresen kontrollvizsgálatokra kell járnia. Mivel sebészi beavatkozással általában nem távolítható el minden tumorsejt, az operáció után esetleg sugárkezelésre is szükség lehet. De mivel gasztrinómák esetében a sugárkezelés kevésbé hatékonynak bizonyult, ezt az eljárást nem minden orvos ajánlja.

Ha a tumorok jóindulatúak, annak ellenére lehetőség szerint eltávolítják azokat, mivel nagy a rosszindulatú elfajulás kockázata.

Emellett a gasztrintermelés csökkentése érdekében a páciensnek octreotidot adnak.

Protonpumpagátlók (protonpumpa inhibitorok (PPI)) adásával rendszerint csökkenthető a gyomorsavtermelés.

Ha már kialakultak áttétek, akkor az operáció mellett tüneti kezelés történik, amivel meghosszabbítható az élettartam, több évtizeddel is.

A páciens életminőségének javítása érdekében a hasfájás enyhítésére fájdalomcsillapítót is kaphat.

A terápia része a hasmenés és a fekélyek okozta szövődmények megelőzése is.

Forrás: WEBBeteg
Bak Marianna, biológus szakfordító; symptomat.de, Zollinger-Ellison-Syndrom (DocCheck Flexikon)
Lektorálta: Dr. Árki Ildikó