A lisztérzékenység kivizsgálása

A lisztérzékenység (cöliákia, nem trópusi sprue, gluténszenzitív enteropathia) az arra genetikailag fogékony emberekben a táplálkozással bevitt glutén (gliadin) hatására a vékonybél nyálkahártyájának felszívódási zavarokkal járó krónikus, T-sejtekhez kötött autoimmun megbetegedése (az immunrendszer kóros működése).

A gliadint a beteg szervezet nem tudja megfelelően feldolgozni, ezért ezzel szemben az immunrendszer ellenanyagokat termel, ami a szervezetben autoimmun folyamatot indít el. Évszázadok óta ismert kórállapot, amely bármely életkorban megjelenhet és sajnos nem „kinőhető”, életre szóló állapotot jelent, tehát végleges gluténérzékenység alakul ki. Nőknél gyakrabban fordul elő, mint férfiaknál, hazánkban a betegség gyakori, 100 emberből egy érint.

Mikor merülhet fel a cöliákia gyanúja?

• Cöliákia típusos klinikai képe esetén.
• Cöliákiához jellemzően társuló betegség esetén.
• Családszűrés során (a lisztérzékeny betegek családtagjainál kb. 10 százalékos valószínűséggel fordul elő a kórkép).
• Autoimmun betegségek esetén pl. 1-es típusú cukorbetegség, autoimmun pajzsmirigy betegség.
• Down-szindrómához, Turner- és Williams-szindrómához is társulhat.

Típusos klinikai kép

A kórkép szisztémás, azaz az egész szervezetet érinti, nem csak a bélrendszert. Típusos esetben ezt elsősorban a lisztérzékenységgel járó jellegzetes bélrendszeri tünetek jelzik:

• krónikus és/vagy görcsös hasmenés,
• puffadás, hasfájás (étkezés után),
• hányinger, hányás,
• emésztetlen, tömeges, zsírfényű széklet,
• tejcukor emésztési zavar,
• fogyás,
• fogzománc hibák, a fogak korai romlása,
• visszatérő hólyagok, afták rendszeres megjelenése a szájban.

Bélrendszeren kívüli, általános tünetek és társuló betegségek

Más szervek autoimmun megbetegedései, pl. diabetes és/vagy pajzsmirigybetegségek, gyakran társulnak cöliákiával.

Az alábbi betegségek is társulhatnak lisztérzékenységgel:

• vastagbélgyulladások,
• az epilepszia egyes formái,
• bőrbetegségek: atópia, pikkelysömör,
• ízületi problémák (pl. rheumatoid arthritis),
• tüdőbetegségek (pl. asztma),
• vesebetegségek (pl. IgA-nephropathia/veseelégtelenség),
• májbetegségek (pl. krónikus hepatitis),
• reproduktív zavarok: infertilitás, menstruációs problémák, vetélések, fogamzási problémák,
• szülészeti komplikációk: magzati retardáció, koraszülés, kis születési súly, halvaszülés.

A tápanyagok, nyomelemek, vitaminok felszívódásának zavara és hiánya miatt a lisztérzékenység figyelmeztető jelei, így kivizsgálást igénylő panaszok lehetnek a következők:

• vashiány,
• soványság, nem megfelelő súlygyarapodás, növekedési zavar,
• krónikus fáradékonyság,
• fejfájás,
• hajhullás, körmök töredezése,
• hiányállapotok (fehérje, nyomelemek, vitaminok),
• metabolikus csontbetegségek, csontritkulás, spontán törések (a csonttörés rizikója 2-2,5-szeres), csont deformitások

A klinikai kép tehát nagyon változatos lehet. Meglepő lehet, de a lisztérzékeny betegek 85 százalékánál hasmenés nem jelentkezik, hanem inkább a fentebb említett tünetek, melynek következtében sajnos a felismerés gyakran késik, pedig a tünetek csökkentésének vagy kialakulásuk megelőzésének egyetlen hatásos módja a szigorú gluténmentes diéta.

Kapcsolódó Bőrtünetek, melyek lisztérzékenységhez is társulhatnak

Milyen vizsgálatokat végezhetnek lisztérzékenység gyanúja esetén?

A cöliákia diagnózisának felállítása a tünetek megismerésén, vérvételi (szerológiai-immunológiai), szövettani (biposzia), valamint genetikai vizsgálatokon alapul.

Mikor javasolt a szerológiai vizsgálat (vérvétel)?

Amennyiben a lisztérzékenység gyanúja felmerül a fentebb részletezett tünetek alapján, vérvétel során vett vérmintából a gluténérzékenységre jellemző antitestek mutathatók ki. Az endomysium elleni, IgA típusú antitest (EMA) és a szöveti transzglutamináz elleni, IgG típusú antitest (tTG) kimutatását végzik gluténtartalmú diéta mellett. Hasznos vizsgálat lehet a különböző gyomor-bélrendszeri kórképek elkülönítésében, a cöliákiában szenvedő betegek családtagjainál, vagy a genetikai vizsgálattal fogékony csoportba sorolt betegek szűrővizsgálatára. Fontos a gluténmentes diéta sikerességének ellenőrzésében is, mivel a gluténmentes diéta hatására a panaszok megszűnnek, az autoantitestek közül az EMA gyorsan negatív lesz, a tTG pedig még 3-6 hónapig marad magas, aztán eltűnik a vérből.

Mikor javasolt a szövettani vizsgálat?

Pozitív laboreredmény esetén a vékonybél nyálkahártyájának biopsziás mintavétele (tükrözéses vizsgálattal) és szövettani vizsgálata javasolt a diagnózis megerősítése céljából. A vékonybélben lisztérzékenység esetén a bélbolyhok atrófiája, sorvadása, valamint a nyálkahártyában emelkedett nyiroksejt-szám észlelhető. Ha a klinikai gyanú nagy, negatív vérvételi eredmény esetén is szövettant kell végezni.

Mikor javasolt a genetikai vizsgálat?

A lisztérzékenységre jellemző, hogy családi halmozódást mutat, ezért családszűréssel a betegek családtagjainak 10 százalékánál kimutatható. A genetikai vizsgálat szájnyálkahártya-törletből történik.

A genetikai vizsgálat során a HLA géncsalád fogékonyságot jelentő fehérjemolekulákat kódoló genetikai változatainak kimutatása történik. A vizsgálatot mindenképp javasolt elvégezni:

• betegek első fokú rokonainál,
• gluténérzékenységgel gyakran társuló állapotokban (pl. autoimmun betegségek, Down-kór, 1-es típusú cukorbetegség),
• tünetek fennállása esetén, vagy amikor kétes vagy ellentmondásos vérvételi eredmény születik a vérvétel és a biopszia eredménye között,
• tünetek fennállása esetén, biopszia mellőzésével történő diagnosztizálás céljából,
• minden egyéb esetben, ha felmerül a gluténérzékenység gyanúja, annak kizárása céljából.

Mit mutat a genetikai vizsgálat eredménye?

Amennyiben a fogékonyságot jelentő genetikai kombinációk egyike sem mutatható ki valakiben, akkor nála nagyon valószínű, hogy kizárható a gluténérzékenység. Ez azt is jelenti, hogy egész életében nem fog megjelenni. Ha a genetikai eredmény azt mutatja, hogy a fogékony típusba tartozik valaki, akkor a gluténérzékenység megerősítésére vagy kizárására további vizsgálatokra van szükség.

Egyéb hasznos, a diagnózist segítő, kiegészítő vizsgálatok

Mivel a gluténérzékenység egy szisztémás betegség, az egész szervezet általános állapotáról informáló laboratóriumi vizsgálatok is segítik a diagnózis felállítását. A cöliákiához társuló különböző megbetegedések feltárásában szintén hasznosak lehetnek a vérvételi paraméterek. Ilyen laboratóriumi vizsgálatok például a vérszegénység laboratóriumi jelei vagy különböző endokrinológiai, valamint immunológiai paraméterek.

Lisztérzékenység

• A lisztérzékenység tüneteiről, okáról és kezeléséről
• A fel nem ismert lisztérzékenység veszélyei
• Lisztérzékenyek táplálkozása: a gluténmentes diéta

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Osikóczki Orsolya, háziorvos