A lisztérzékenység kivizsgálása

A lisztérzékenység (cöliákia, gluténszenzitív enteropathia) az arra genetikailag fogékony emberekben a táplálkozással bevitt glutén (gliadin) hatására a vékonybél nyálkahártyájának felszívódási zavarokat okozó krónikus, autoimmun megbetegedése. A diagnózis felállítása a tüneteken, a vérvétel eredményén, biposzián, valamint a genetikai vizsgálatokon alapulhat.

Lisztérzékenység esetén a gliadint a beteg szervezet nem tudja megfelelően feldolgozni, ezért ezzel szemben az immunrendszer ellenanyagokat termel, ami a szervezetben autoimmun folyamatot indít el. Évszázadok óta ismert kórállapot, amely bármely életkorban megjelenhet és sajnos nem „kinőhető”, életre szóló állapotot jelent, tehát végleges gluténérzékenység alakul ki. Nőknél gyakrabban fordul elő, mint férfiaknál, hazánkban a betegség gyakori, 100 emberből egy érintett.

A cöliákia diagnózisának felállítása a tünetek megismerésén, valamint különböző vizsgálatok elvégzésén alaul. A kizárólag a panaszok alapján meghozott öndiagnózis sokszor téves, a gabonafélék fogyasztásával összefüggő betegségek is összetettek, így sokan tévesen gondolják magukat lisztérzékenynek, és feleslegesen vagy nem megfelelően korlátozzák táplálkozásukat.

Mikor indokolt kivizsgáltatni a cöliákia-gyanút?

A lisztérzékenység diagnosztizálása fontos, amennyiben az alábbi okok közül bármelyik fennáll.

1. Cöliákia típusos klinikai képe, a liszérzékenység jellegzetes tünetei esetén.
2. Családban előforduló cöliákia esetén, ugyanis a lisztérzékeny betegek családtagjainál kb. 10 százalékos valószínűséggel fordul elő a kórkép.
3. Cöliákiához jellemzően társuló betegség fennállása esetén, más autoimmun betegségek fennállása esetén.

Családi hajlam és társbetegségek esetén tehát tünetek nélkül is fontos a kivizsgálás. A vizsgálatokra minél korábbi életkorban kerüljön sor, mert gyermekeknél a szövődmények megelőzése és a megfelelő fejlődés biztosítása érdekében különösen fontos a lisztérzékenység korai diagosztizálása.

A lisztérzékenység emésztőrendszeri tünetei

Típusos esetben ezt elsősorban a lisztérzékenységgel járó jellegzetes bélrendszeri tünetek jelzhetnek:

• krónikus és/vagy görcsös hasmenés,
• puffadás és/vagy hasfájás (étkezés után),
• hányinger, hányás,
• emésztetlen, tömeges, zsírfényű széklet,
• tejcukor emésztési zavar,
• fogyás,
• fogzománc hibák, a fogak korai romlása,
• visszatérő szájüregi hólyagok, afták rendszeres megjelenése.

A klinikai kép nagyon változatos lehet, és sokszor nem jellegzetes (sok kórképre jellemző) panaszokkal jár. A lisztérzékeny betegek 85 százalékánál hasmenés nem jelentkezik, hanem inkább más emésztőrendszeri és nem emésztőrendszeri tünetek dominálnak, melynek következtében sajnos a felismerés gyakran késik.

Bélrendszeren kívüli, általános tünetek

A kórkép szisztémás, azaz az egész szervezetet érinti, nem csak a bélrendszert. A tápanyagok, nyomelemek, vitaminok felszívódásának zavara és hiánya miatt a lisztérzékenység figyelmeztető jelei, így kivizsgálást igénylő panaszok lehetnek a következők:

• vashiány,
• soványság, nem megfelelő súlygyarapodás, növekedési zavar,
• krónikus fáradékonyság,
• fejfájás,
• hajhullás, körmök töredezése, bőrtünetek
• hiányállapotok (fehérje, nyomelemek, vitaminok),
• metabolikus csontbetegségek, csontritkulás, spontán törések (a csonttörés rizikója 2-2,5-szeres), csont deformitások.

A lisztérzékenységgel társuló betegségek

Az alábbi betegségek társulhatnak lisztérzékenységgel:

• 1-es típusú cukorbetegség
• autoimmun pajzsmirigybetegség
• bélgyulladások,
• az epilepszia egyes formái,
• bőrbetegségek: atópiás dermatitisz, pikkelysömör,
• ízületi problémák (pl. rheumatoid arthritis),
• tüdőbetegségek (pl. asztma),
• vesebetegségek (pl. IgA-nephropathia, veseelégtelenség),
• májbetegségek (pl. krónikus májgyulladás),
• egyes genetikai betegségek (pl. Turner- és Williams-szindróma, Down-szindróma)
• reproduktív zavarok: infertilitás, menstruációs problémák, vetélések, fogamzási problémák,
• szülészeti komplikációk: magzati retardáció, koraszülés, kis születési súly, halvaszülés.

Vizsgálatok lisztérzékenység gyanúja esetén

Az orvosi diagnózis alapulhat vérvételi (szerológiai-immunológiai), szövettani (biposzia), valamint genetikai vizsgálatokon.

Mikor indokolt a szerológiai vizsgálat (vérvétel)?

Vérvétel során vett vérmintából a gluténérzékenységre jellemző antitestek mutathatók ki. A szerológiai vizsgálat során az endomysium elleni, IgA típusú antitest (EMA) és a szöveti transzglutamináz elleni, IgG típusú antitest (tTG) kimutatását végzik gluténtartalmú. Hasznos vizsgálat lehet a különböző gyomor-bélrendszeri kórképek elkülönítésében, a cöliákiában szenvedő betegek családtagjainál, vagy a genetikai vizsgálattal fogékony csoportba sorolt betegek szűrővizsgálatára.

A szerológiai vizsgálat fontos a gluténmentes diéta sikerességének ellenőrzésében is, mivel a diéta hatására a panaszok megszűnnek, az autoantitestek közül az EMA gyorsan negatív lesz, a tTG pedig még 3-6 hónapig marad magas, aztán eltűnik a vérből.

Ebből következik az is, hogy amennyiben a beteg már hosszabb ideje gluténmentes diétát folytat, a vérvétel már nem mutatja ki az ellenanyagokat a vérből, így a szerológiai vizsgálat álnegatív eredményt adhat. A megbízható eredményhez ilyenkor az szükséges, hogy a páciens visszatérjen a gluténtartalmú étrendre, és 6-8 hét után érdemes elvégezni a vizsgálatot. A glutén visszavezetése esetén a panaszok sokszor erőteljesebben jelentkeznek, mint korábban.

Mikor indokolt a szövettani vizsgálat?

Pozitív laboreredmény esetén felnőttek esetében a vékonybél nyálkahártyájának endoszkópos (tükrözéses) vizsgálata, ennek során vékonybél-biopszia és szövettani vizsgálat javasolt a diagnózis megerősítése céljából. Ha a tünetek alapján erős a lisztérzékenység gyanúja, akkor még negatív vérvételi eredmény esetén is szövettant kell végezni. Gyermkekenél a tükrözéses mintavételtől rendszerint eltekintenek.

A vékonybélben lisztérzékenység esetén a bélbolyhok atrófiája, sorvadása, valamint a nyálkahártyában emelkedett nyiroksejt-szám észlelhető. Az endoszkópos vizsgálat és a szövettan akkor adhat tévesen negatív eredményt, ha a beteg régóta folytat teljes gluténmentes diétát, és ennek következtében a bélbolyhok regenerálódtak.

Mikor indokolt a genetikai vizsgálat?

A lisztérzékenységre jellemző, hogy családi halmozódást mutat, ezért családszűréssel a betegek családtagjainak 10 százalékánál kimutatható. A genetikai vizsgálat szájnyálkahártya-törletből történik. A genetikai vizsgálat során a HLA géncsalád fogékonyságot jelentő fehérjemolekulákat kódoló genetikai változatainak kimutatása történik.

A vizsgálatot mindenképp javasolt elvégezni:

• cöliákiás betegek első fokú rokonainál,
• gluténérzékenységgel gyakran társuló állapotokban (pl. autoimmun betegségek, Down-kór, 1-es típusú cukorbetegség),
• tünetek fennállása esetén, amikor kétes vagy ellentmondásos eredmény születik a vérvétel és a biopszia között,
• tünetek fennállása esetén, biopszia mellőzésével történő diagnosztizálás céljából,
• a gluténtartalmú étrend diétát követő visszavezetése különösen súlyos panaszokkal jár és ezért leállításra kerül, emiatt pedig nem teljesen megbízható a szerológiai és a szövettani vizsgálat eredménye.

Amennyiben a fogékonyságot jelentő genetikai kombinációk (HLA-DQ2/DQ8) egyike sem mutatható ki valakiben, akkor nagyon valószínű, hogy kizárható a gluténérzékenység. Ez azt is jelenti, hogy a vizsgált személy életének későbbi szakaszában sem fog megjelenni a lisztérzékenység.

Amennyiben a genetikai eredmény azt mutatja, hogy a fogékony típusba tartozik valaki, akkor a gluténérzékenység megerősítésére vagy kizárására további vizsgálatokra van szükség. A genetikai vizsgálat pozitív eredménye azt jelenti, hogy az illető hordozza a hajlamosító génkombinációt, ez azonban nem minden esetben jár a betegség tényleges kialakulásával.

A diagnózist segítő, kiegészítő vizsgálatok

Mivel a gluténérzékenység egy szisztémás betegség, az egész szervezet általános állapotáról informáló laboratóriumi vizsgálatok is segítik a diagnózis felállítását. A cöliákiához társuló különböző megbetegedések feltárásában szintén hasznosak lehetnek a vérvételi paraméterek. Ilyen laboratóriumi vizsgálatok például a vérszegénység laboratóriumi jelei, a hiánybetegségekre utaló laborértékek, vagy különböző endokrinológiai, valamint immunológiai paraméterek.

Kontroll vizsgálatok

Az első kontroll vizsgálatra a cöliákia diagnosztizálása és a gluténmentes étrend bevezetését követően 6-12 hónappal kerül sor. Az ellenanyagszintek csökkenése és a bélbolyhok regenerálódása lassú folyamat, ezért legalább 6 hónappal később ítélhető meg, hogy eredményes-e a diéta.

A kontroll vizsgálatok során a vérvizsgálat (6 hónappal később) és az endoszkópos vizsgálat (12 hónappal később) megismétlése indokolt. Megfelelő diéta esetén mindkét vizsgálat eredménye nagyfokú javulást mutat.

Lisztérzékenység

• A lisztérzékenység tüneteiről, okáról és kezeléséről
• A fel nem ismert lisztérzékenység veszélyei
• Lisztérzékenyek táplálkozása: a gluténmentes diéta

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Osikóczki Orsolya, háziorvos