A Cushing-szindróma

Sokszor küldenek betegeket endokrinológiai szakrendelésre Cushing-szindróma gyanúja miatt, ha a beteg túlsúlyos és striái vannak. A gyanú felvetése sokkal többször történik meg, mint amilyen a betegség gyakorisága valójában.

A betegséget Harvey W. Cushing-ról nevezték el, aki 1932-ben felismerte a betegség egy típusának és az agyalapi mirigy bizonyos elváltozásának összefüggését. A kór igen ritka, egymillió emberből évente csupán csak 2-3 ember betegszik meg.

A Cushing-szindróma a mellékvesekéreg glükocorticoid (kortizol) hormonjának túltermelése miatt kialakuló betegség. Oka lehet magában a mellékvesekéregben, amikor az ott levő sejtek túlzott működése miatt emelkedik meg a kortizolszint, de az is előfordulhat, hogy a szabályozó hormonok magas szintje készteti fokozott működésre a mellékvesekérget. A kortizol termelését az agyalapi mirigy az általa termelt adrenocorticotrop hormonon (ACTH) keresztül irányítja.

Még ennél is ritkább eset az, amikor egy teljesen más szerv – például a tüdő – rosszindulatú folyamata termel hormonokat, és így alakul ki a fokozott kortizoltermelés a mellékvesekéregben.

Még egy típust meg kell említeni. Ez a gyógyszer mellékhatásaként kialakuló Cushing-szindróma. Sok betegség van, amikor szteroid gyógyszereket kell a betegeknek szedniük. Ezek a mellékvesekéreg kortizoljához hasonló szerek, és hosszas alkalmazásuk mellékhatásként ugyanolyan tüneteket okoz, mint a kóros hormontermelés. Ezért is van az, hogy az ilyen gyógyszereket csak indokolt esetben írják fel az orvosok, és gyakran ellenőrzik a betegeket.

Milyen tünetek jelentkeznek a betegeknél?

A Cushing-szindrómás beteg elhízik. A zsír főleg a hason, arcon, nyakon szaporodik fel. Jellegzetes a nyak hátsó, alsó részén kialakuló "zsírpúp". Az elhízott hassal kontrasztot alkotnak a vékony lábak, csípő és karok. A bőr elvékonyodik és nagyon jellegzetes "striák" alakulnak ki a hason.

Az arc kerek lesz, és piros színűvé válik. Ez a "holdvilág arc". Nőkön kóros szőrnövekedés is megfigyelhető lehet, bár ez enyhe, valamint férfias hajhullásról is panaszkodhatnak. Az arcon aknék jönnek létre, a bőr lassan gyógyul, és gyakran felülfertőződik.

A lépcsőn felfelé történő járás, az ülésből történő felállás vagy a fésülködés nehéz a végtagok felső részén kialakuló izomgyengeség miatt. A betegek vérnyomása magas, sokszor cukorbetegség is létrejön, csontritkulás is kialakulhat. Gyakori pszichés tünetként a depresszió megjelenése is lehetséges.

Gyermekek megbetegedése esetében, vagy azoknál, akik olyan betegségben szenvednek, ahol hosszas szteroidkezelés szükséges, a növekedés lelassul.

Ha ilyen tüneteket észlelnek egy betegnél, és nem szed szteroidtartalmú gyógyszereket, akkor hormonszintméréseket (kortizol és ACTH hormonszint), majd képalkotó vizsgálatokat szoktak végezni. A kivizsgálást és a végleges diagnózist endokrinológus szakorvos állapítja meg. A gyógyulást gyakran csak műtéti eljárással lehet elérni.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus