A pajzsmirigy-alulműködés egy ritka formája: a Hoffmann-szindróma
megjelent:
A pajzsmirigy alulműködése nagyon gyakori, egyébként könnyen és egyszerűen kezelhető endokrin betegség, mondhatni népbetegség. A pajzsmirigy-alulműködési betegség spektrumának azonban van egy kevéssé ismert atípusos és ritka megjelenése is: a Hoffman-szindróma.
Ebben a formában az izmok betegednek meg, azonban az azonnali hormonpótló terápia hatására ez az állapot teljesen megfordul, és ezért jó kimenetelű az elváltozás. Ebben a cikkben erről a kórállapotról olvashat bővebben.
Röviden a Hoffmann-szindrómáról
A Hoffman-szindróma a pajzsmirigy-alulműködésből fakadó izombetegség – azaz hypothyroid myopathia – specifikus, ritka formája, amely izomgyengeséget és pszeudohipertrófiát, vagyis az izmok egyfajta megnagyobbodását okozza. Először 1897-ben írták le egy felnőttnél, akinél izommerevség és izomlazulási nehézség alakult ki pajzsmirigy-eltávolítás után. A kreténizmusban szenvedő gyermekek hasonló megjelenését Kocher-Debré-Sémélaigne-szindrómának nevezik.
Mik a lehetséges tünetek?
Az izomtünetek összességében gyakoriak a pajzsmirigy-alulműködésben szenvedő betegeknél: a betegek 30-80%-a számol be izomfájdalomról, gyengeségről, merevségtől kezdve a görcsökön át a könnyű fáradékonyságig.
A pajzsmirigy-alulműködésből adódó izomérintettség, vagyis myopathia gyakori tünetei az izomgyengeség, izomgörcsök, jellemző még az úgynevezett mixödéma, ami az ödémásodás egy fajtája, a mély ínreflexek késése, és ritkán izomhipertrófia kialakulása.
Az érintettek leggyakrabban a végtagok gyengeségére és fáradékonyságára panaszkodnak, mely kezelés nélkül hónapokig fennállhat. Gyakran például nehezen tudnak felállni guggolásból és lépcsőzni. Emellett gyakoriak a már említett izomgörcsök, az izommerevség és az izomfájdalmak is. A pajzsmirigy-alulműködés neurológiai megnyilvánulásai általában később jelentkeznek, az szokatlan, hogy kezdeti tünetként jelentkeznek, de ez is előfordulhat.
Az izommerevséggel járó izomhipertrófiát, vagyis izommegnagyobbodást a pajzsmirigy-alulműködésben szenvedő betegek kevesebb mint 10%-ánál jelentették. Bár bármelyik izom érintett lehet, az ilyen változásokat, megnagyobbodást mutató izmok jellemzően a comb, a lábszár (vádli), a kar és a nyelv izmai. A vádli izomgyengeséggel járó hipertrófiájának hasonló megjelenése Duchenne- és Becker-izomdisztrófiában, fokális myositisben, szarkoid granulomákban és amiloid lerakódásokban szintén megfigyelhető. Ezért a Hoffmann-szindrómát ezektől a kórállapotoktól fontos elkülöníteni. A laboreredményekből kiemelendő, hogy a CK-szint emelkedett pajzsmirigy myopathiában, egyes betegeknél nagyon magas (10-100-szor magasabb, mint a normál szint); ennek az értéke azonban nincs összefüggésben az izomgyengeséggel.
Hogyan alakul ki sejtszinten a Hoffmann-szindróma?
A pajzsmirigyhormonok jelentősen befolyásolják a sejtek anyagcseréjét. Hiányuk a normál sejtfunkciók jelentős károsodásához vezet. Az izmok mitokondriális oxidatív kapacitásának és béta-adrenerg receptorainak csökkenése, valamint egyfajta inzulinrezisztens állapot kialakulása eredményezheti ezeket a változásokat. A pajzsmirigy-alulműködésben az izmok érintettségét az izomrostok megváltozása okozza, ami pedig az izomösszehúzódások lassúságát eredményezi.
Az izmok megnagyobbodása, azaz a hipertrófia pontos oka továbbra is bizonytalan, de hátterében feltételezik a kötőszöveti állomány felszaporodását, valamint az izomrostok méretének és számának megnövekedését is. A glükózaminoglikánok felhalmozódása az izmokban szintén hozzájárulhat a hipertrófiához.
A kórszövettani vizsgálat során általában az izmok sápadtnak és duzzadtnak tűnnek. Az izomrostok duzzanatot, a normál harántcsíkoltság elvesztését, és nyálkaszerű lerakódások általi szétválást mutathatnak.
A neurológiai tüneteket, azaz a mély ínreflexek késleltetett ellazulását a harántcsíkolt izomrostok károsodott kalciummegkötése okozza, ami meghosszabbítja az izomösszehúzódások időtartamát.
A betegség szövődményei
A hypothyroid myopathia egyik ritka, de potenciálisan életveszélyes szövődménye a rabdomiolízis, vagyis a vázizomzat gyors pusztulásával, károsodásával, leépülésével járó betegség. Ez akut veseelégtelenséghez vezethet, ha nem kezelik azonnal. Ennek néhány gyakori kiváltó tényezője lehet ebben az esetben a túlfokozott testmozgás, valamilyen trauma, az alkoholfogyasztás és az elektrolitegyensúly-zavar is.
A Hoffmann-szindróma kezelése
Ennél a betegségnél kulcsfontosságú az a tény, hogy ez egy könnyen kezelhető állapot, így a fent említett izompanaszoktól szenvedő betegeket egyszerű pajzsmirigyprofillal kell szűrni (ami laborvizsgálat során minimum a TSH és szabad pajzsmirgyhormonok ellenőrzését jelenti), mielőtt kezelésre ellenállóbb, pl. Duchenne- és Becker-izomdisztrófiát, szarkoidózist, vagy amiloidózissal járó állapotot diagnosztizálnának.
Ez is érdekelheti Izomsorvadás
Ritka esetekben két vagy több körülmény is fennállhat egymás mellett, amely tovább hangsúlyozza a pajzsmirigyprofil szükségességét, hiszen a Hoffmann-szindróma esetén egyszerű levotiroxin pótlással a kialakult állapot progresszíven javítható, amennyiben pedig csak a pajzsmirigy-alulműködés állt fenn, akár teljesen kezelhető is.
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos
Felhasznált irodalom: Hoffman's syndrome – A rare facet of hypothyroid myopathy (National Library of Medicine); Rare yet treatable: Hypothyroid myopathy (Hoffman's syndrome) (Journal of Dr. NTR University of Health Sciences)
