A Gaucher-kór és tünetei
aktualizálta: Dr. Keszthelyi Zsuzsanna, belgyógyász frissítve:
A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az egyébként ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő bizonyos zártabb közösségekben.
Gaucher-kórban a glukocerebrozidok, a zsíranyagcsere egyes termékei halmozódnak fel a szövetekben egy enzim (béta-glükozidáz) működésének zavara miatt. Ez az enzim az elöregedett sejtek lebontásában játszik szerepet.
A Gaucher-kór tünetei
Klinikai tünetei a glukocerebrozidok különböző szervrendszerekben történő felhalmozódásából adódnak, ezeket károsítják.
A lép megnagyobbodik, sokszor olyan nagyra nő meg, hogy a hasüreg nagy részét elfoglalja. A máj szintén megnő, de kisebb mértékben.
A csontvelőben történő glukocerebrozid felhalmozódás tönkreteszi a vér alakos elemeinek képzését, így vérszegénység, alacsony fehérvérsejtszám, illetve alacsony vérlemezkeszám jön létre, ezeknek minden következményével.
A beteg vérzékenyebbé válik, fáradékony és csontfájdalomról panaszkodik. A betegek csontja törékenyebb az átlagosnál. Sokszor panaszolnak erős csontfájdalmat. A Gaucher-kóros gyermekek lassabban fejlődnek, alacsonyabbak maradnak, nemi érésük is később kezdődik.
Bőrük színe helyenként, nagyobb foltokban sárgás-barna. A szemek körül piros foltok jelenhetnek meg.
Gaucher-kór típusai |
|
Diagnosztika és kezelés
Régebben a diagnózist csontvelőminta vétele után az abban megtalált úgynevezett Gaucher-sejtek azonosításával állították fel. A Gaucher-kór megállapítása ma vérvétel után, DNS-elemzéssel és enzimvizsgálatokkal történik.
A diagnosztizálás után az enzimpótlást biztosító infúziós kezelés hatására a Gaucher-kór tünetei csökkenthetők és visszafordíthatók. A kezeléssel a vérképzô, különböző szervi és csont tünetek jelentős javulását lehet elérni. Sajnos, az idegrendszeri tünetek tekintetében hatástalan, ezért a gyógyulási eredmény kedvezőbb akkor, ha nincsenek vagy enyhék az idegrendszeri tünetek.
A betegek a rendszeres és egyénileg beállított kezelés mellett tünetmentesek lesznek. Teljes gyógyulást a jövőben majd a génterápia jelenthet az ebben a betegségben szenvedőknek.
Fontos, hogy a betegség megelőzése érdekében a gyermekvállalás előtt a szülők genetikai tanácsadáson és vizsgálaton részt vegyenek.
A gyakorisági adatok szerint ma Magyarországon valószínűleg kb. 100 Gaucher-kóros beteg él, de csak a harmadáról tudnak, ennyit kezelnek.
Hazánkban a Gaucher-kóros Betegekért Alapítvány képviseli és fogja össze a betegeket és családtagjaikat.
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus
Aktualizálta: Dr. Keszthelyi Zsuzsanna, belgyógyász
