Multiplex endokrin neoplázia (MEN szindrómák) - Tünetek és kezelés

A multiplex endokrin neoplázia szindrómák különböző szerveket érintő, egy család több generációjában jelentkező (familiáris) betegség. Genetikailag úgynevezett autoszomális-domináns öröklődést mutató betegség, melynek hátterében génhibák állnak.

Az endokrin (belső elválasztású) mirigyek kóros mértékű növekedést mutathatnak, vagy bennük daganat alakulhat ki, amely lehet jóindulatú, de rosszindulatú tumorok formájában is jelentkezhet.

A kórkép a fiatal gyermekektől egészen az idős korig, bármely korosztályban kialakulhat. A kórkép három csoportba sorolható: I. típus (Wermer-szindróma), II/A. típus (Sipple-szinróma) és a II/B. típus (Gorlin-szindróma). A három csoport nem különíthető el, gyakorta találkozunk a csoportokon belüli átfedésekkel. A kialakuló tüneteket okozhatja a daganat növekedése, amelynek következtében nyomhatja a környezetét és helyi (lokális) panaszok jelentkezhetnek, vagy az érintett mirigyek túlzott mértékű hormontermelése okozza a tüneteket.

I. típus: Wermer-szindróma

• A MEN szindróma ezen formájában a leggyakrabban előforduló tumor a hasnyálmirigyben kialakuló jóindulatú daganat, amely hormont termel. A képződő hormon lehet inzulin, amely a szükségtelen többlet miatt vércukorszintesést (hipoglikémia) okoz. Termelődhet az ún. gasztrin, amely az emésztőrendszer savtermelését fokozva emésztőrendszeri fekélyek kialakulásához vezet.
• A mellékpajzsmirigyek nagyon gyakran túlműködnek, a kóros növekedésük (hiperplázia) vagy a kialakult jóindulatú daganat (adenoma) miatt. A fokozott működés nagy mennyiségű kalcium termelését eredményezi.
• Az agyalapi mirigy (hipofízis) jóindulatú daganata (adenoma) is jellemző a MEN I-es típusára, mely leginkább látászavart, fejfájást okoz a környező területek nyomása következtében.

Hormontermelő szervek

II/A. típus: Sipple-szindróma

• A leggyakoribb daganatféleség a pajzsmirigy rosszindulatú tumora.
• Ehhez társulhat a mellékpajzsmirigy túlműködése, az I-es típushoz hasonlóan, a kóros növekedése vagy adenómája miatt.
• A mellékvesék ún. katekolamintermelő tumorának (feokromocitóma) kialakulása is előfordul, mely leggyakrabban magas vérnyomás betegséget okoz.

II/B. típus: Gorlin-szindróma

• Ennek a formának a jellegzetessége a nyálkahártyákon, emésztőrendszerben kialakuló neuromák (idegrostok burkának daganata).
  A betegek jellegzetesen vékony testalkatúak, hosszú végtagjaik vannak, az ízületeik rendkívül mozgékonyak, extrém mértékben túlnyújthatóak.
• A pajzsmirigyrák is előfordul, azonban a II/A. típushoz képest a tumor sokkal agresszívebb.
• Feokromocitóma is kialakulhat.

Mivel öröklődő betegségről van szó, ha a családban előfordul a betegség, a gyermekek szűrése javasolt!

A kórkép ugyan nem gyógyítható, de az időben történő felismeréssel a szövődmények kialakulása, gyógyszeres vagy sebészi kezeléssel megelőzhető, gyógyítható.

Kapcsolódó cikkek

• Az endokrin rendszer működése egyszerűen
• Az pajzsmirigy önvizsgálatának lépései
• A mellékpajzsmirigy daganatos betegségei

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Borsi-Lieber Katalin