Mik azok a prionbetegségek?

1985-ben kezdődött Angliában a BSE járvány, közismert nevén kergemarha-kór terjedése a szarvasmarhák között. De mi is az a prion, és milyen prionbetegségek vannak?

Ezt követően az 1995-96-ban fellépett BSE-eredetűnek vélelmezett új típusú variáns (Creutzfeld-Jakob) emberi halmozódása (98 angliai, 2 francia és 1 ír) után pánikhelyzet alakult ki elsősorban Angliában. Az ún. BSE-krízis nyomán nagyfokú bizalmatlanság lépett fel a húsfogyasztással szemben, az általa okozott prionbetegségek lehetséges terjedésének veszélye miatt.

Mi az a prion?

A kutatók többsége szerint ez a „kórokozó” egy alacsony molekulatömegű fehérje, amely az emberi szervezet minden sejtjében - legnagyobb mennyiségben az idegsejtekben - folyamatosan termelődik, majd kb. 4-6 óra múltán enzimek hatására építőköveire esik szét, majd egészséges szervezetben a folyamat kezdődik elölről.

Amennyiben a normális prion kórossá alakul a génmutáció vagy a sejtbe (pl. a táplálékkal) behatolt kóros prion hatására, akkor elindul egy kórfolyamat. A kórós priont ugyanis, az enzimek képtelenek megemészteni, azok a sejtben felhalmozódnak és nyomásuk által elpusztítják azt.

A kóros prionok „fertőző” természetűek, képesek kilépni a sejtből és belépnek a szomszédos sejtbe, ahol dominó elv alapján átalakítják a folyamatosan termelődő normális prionokat. Képesek más fajok egyedeit is megfertőzni, ez a terjedés veszélyének forrása.

Fontos további tulajdonsága a kóros prion fehérjének még a nagyfokú hő (133^oC, 20 perc 3 bár nyomás) rezisztencia, a fertőtlenítőszerekkel szembeni fokozott ellenálló képesség. Csak a nátrium hydroxid és a klórlúg tömény oldata inaktiválja.

Az emberi prionbetegségeknek eddigi ismereteink szerint három formája van:

Creutzfeld-Jakob betegség (CJB)

A legismertebb forma a klasszikus sporadikus Creutzfeld-Jakob betegség (CJB). Évente átlagosan 1 millió lakosra számolva 1 vagy 2 ember betegszik meg, tehát nagyon ritka. Magyarországra is jellemző ez a szám, azaz évente 10 - 15 beteg hal meg sporadikus CJB-ben, melyet spongiform encephalopathia-nak is neveznek, mert az elhunyt betegek agyából készült szövettani vizsgálattal szivacsra emlékeztető üregeket láttak az agyszövetben.

A sporadikus CJB-re legjellemzőbb, hogy kezdetben alig észlelhető panaszokat okoz. Megváltozik a beteg viselkedése, járása bizonytalan lehet. Rövidesen gyors szellemi leépülés, akaratlan mozgások, járási zavarok társulnak hozzá. Általában 60-65 éves korban jelentkezik és átlagosan 3-9 hónapig tart. A diagnózis klinikai tünetek, elekroenkefalográfiás (EEG) és agyvíz (liquor) vizsgálat alapján valószínűsíthető, de 100 százalékos biztonsággal, csak halál után elvégzett szövettani és/vagy biokémiai vizsgálattal igazolható.

A klasszikus, sporadikus CJB az ismert fertőző betegségekre jellemző utakon (cseppfertőzés, nemi út stb.) nem terjed. Ezt számos más vizsgálat mellett állatkísérletes adatok is megerősítették, azaz a betegek idegrendszeréből, agyvízből készült koncentrátum kísérleti állat idegrendszerébe oltása idézi elő a betegséget, míg vér, vizelet, széklet, könny, nyál, orr-, nemi- vagy hasonló váladék beadása nem.

Szerzett prionbetegségek

A következő csoport az úgynevezett szerzett formák. Ez azt jelenti, hogy ismert a betegség kialakulásának oka.

• Kuru

A csoport legrégebb óta ismert formája a "kuru". A szó jelentése reszketés, nevét az egész testében remegő betegek miatt kapta. Az 1950-es években a Pápua-Új-Guinea szigeten élő Fore nevű kannibál törzs tagjai között jelentkezett, és az 1960-as évekig a kuru meglehetősen gyakori volt Új-Guineában.

A betegek a prionokkal, valószínűleg a halott-kultuszhoz kapcsolódó kannibál rituálék során fertőződtek. Ilyenkor a tiszteletadás jeleként, a halott rokon testrészeiből ettek. A kuru a nők és a gyermekek körében gyakrabban fordult elő, mivel ők fogyasztották az agyat. Ez a forma a kannibalizmus betiltását követően megszűnt.

• Orvosi beavatkozás okozta prionbetegség

Létezik orvosi beavatkozáshoz köthető CJB is, melyet közös néven iatrogén eredetűnek nevez a szakma. Ilyen eseteket szaruhártya-átültetés, keményagyhártya-beültetés, idegsebészeti beavatkozás, valamint emberi agyalapi mirigyből készült hormonkészítmények adása után észleltek. Magyarországon ma már nem fordul elő ilyen betegségforma.

• Variáns CJB

1996-ban Nagy-Britanniában egy furcsa tünetekkel járó kórképet írtak le, melyet "variáns" CJB-nek neveztek el. A prion átvitele agyvelővel szennyeződött marhahús fogyasztásával történhetett, azaz a "fertőződés" szájon át következett be, szemben a klasszikus CJB előzőekben részletezett keletkezési módjaival.

A variáns CJB fiatalabb korosztályt érint: az átlagéletkor 29 (!) év (az eddigi legfiatalabb beteg 12 éves, a legidősebb 74 éves), a klinikai lefolyás hosszabb (több hónaptól akár három évig is tarthat). Eltérő a klinikai lefolyás is: kezdetben psychiátriai tünetek, furcsa panaszok, kellemetlen érzészavarok jelentkeznek, melyekhez hamarosan akaratlan mozgások és szellemi leépülés társul. A sporadikus CJB-ben gyakran észlelt EEG elváltozás "variáns" CJB-ben sosem került leírásra, viszont jellegzetes eltérés látható a koponya mágneses rezonanciás vizsgálata (MRI) során. A kóros prion biokémiai és szövettani szempontból is eltér a két típusnál.

Öröklött prionbetegségek

Még ezeknél is ritkábbak az örökletes prionbetegségek, amelyek a prion fehérjét kódoló génen bekövetkező mutációk miatt alakulnak ki és családi halmozódást mutatnak.

Szerencsére Magyarországon sem a szarvasmarhák BSE betegsége, sem az ember "variáns" CJB kórképe eddig nem fordult elő. A többi prion okozta állati kórképektől legjobb tudomásunk szerint, szintén mentes az ország állatállománya, ezért variáns CJB megjelenésétől nem kell tartanunk.

A fertőző spongiform encephalopathiák nem gyógyíthatók sem az emberben, sem pedig az állatokban. Mivel a szarvasmarhákban jelentkezett prionbetegség (BSE) feltételezhetően az emberre is átmehet, a szarvasmarhák, a juhok és más állatfajok fertőzései elleni védekezésnek óriási jelentősége van.

A klasszikus, sporadikus CJB esetek nem fertőzőek, így annak terjedésétől bizonyítottan nem kell tartani. Hasonló a helyzet a még ritkábban előforduló öröklött kórképek esetében.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Szappanos Zsuzsanna, neurológus szakorvos