Egy agyi fehérje hiánya kapcsolatba hozható a Down-szindrómával

Egy agyi fehérje hiánya okozhatja a tanulási és a memóriaproblémákat a Down-szindrómás embereknél egy amerikai tanulmány szerint.

A Nature Medicine szaklapban közzétett tanulmányukban kaliforniai kutatók kimutatták, hogy fehérjehiányt az váltja ki, hogy a Down-szindrómás emberek a 21-es kromoszómából három kópiát örökölnek. Amikor a kutatók ezt a fehérjét helyreállították Down-kóros egerek agyában, az állatok memóriafunkciói és viselkedése javult.

Huaxi Xu, a Sanfrod-Burnham Orvostudományi Kutatóintézet professzora, a tanulmány egyik szerzője elmondta: egereken végzett kísérletekben felfedezték, hogy az SNX27 fehérje fontos az agy működése és az emlékezet kialakulása számára. A kevés SNX27 fehérjéével bíró egereknek kevesebb aktív glutamátreceptoruk van, és ezért tanulási és memóriaképességük gyenge. (A tanulás folyamatában és a memória kialakulásában a kutatások szerint a glutamátnak nagy szerepe van.)

Az SNX27 fehérje szintjének növelésével megjavul a memóriarendellenesség

Az SNX27-hiányos egereknek a Down-szindrómásokhoz hasonló jellemzőik vannak, ezért a kutatók ilyen emberek agyát vizsgálták, és megállapították, hogy a Down-kóros embereknek is jelentős mértékben alacsonyabb az SNX27 fehérje szintjük.

Úgy véljük, hogy a Down-szindrómások esetében az SNX27 fehérje hiánya okozza részben a fejlődési és memória fogyatékosságot - hangoztatta Xu professzor.

A kutatócsoport laboratóriumban növelte ennek a fehérjének a szintjét egerek agyában, hogy lássák, orvosolható-e ily módon a probléma.

Az SNX27 fehérjével való kezelés után normális szintre tért vissza minden. Először azt láttuk, hogy a glutamátreceptor jön vissza, majd a memóriarendellenesség is megjavult a Down-szindrómás egerekben - idézte Xin Wangot, a kutatócsoport tagját a BBC hírszolgálata.

Xu professzor felhívta a figyelmet arra, hogy a kutatóknak még sokat kell dolgozniuk azért, hogy kifejlesszenek egy biztonságos technikát a géneknek az emberi agyba juttatására. A szakemberek most kicsiny molekulákat tanulmányoznak, hogy megtalálják azt, amelynek segítségével növelhető az SNX27 fehérje termelődése vagy működése az agyban.

(MTI)