Cockayne-szindróma
A Cockayne-szindróma (CS) egy kora gyermekkorban jelentkező betegség, mely kisnövéssel, idő előtti öregedéssel, látás- és hallászavarral, neurológiai tünetekkel és a szellemi képességek korlátozottságával jár. A betegséget Edward A. Cockayne (1880-1956) angol gyermekorvos írta le.
A Cockayne-szindróma egy nagyon ritka (200.000-500.000 élveszületett gyermek közül egyet érint), autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség. A nemek ugyanolyan arányban érintettek.
Melyek a Cockayne-szindróma tünetei?
A Cockayne-szindrómában szenvedő gyermek többnyire már élete első évében visszamarad a fejlődésben, de az is előfordulhat, hogy ez már a születése előtt bekövetkezik. A gyerekek testsúlya nem gyarapodik kellő ütemben, fejük kisebb a többi gyermekhez képest (mikrokefália). A lassú testi és szellemi fejlődés mellett felgyorsult öregedési folyamat (progéria) jellemző.
A csecsemők hangja gyenge, a gyerekek a későbbiekben nehezen sajátítják el a nyelvet, beszédük nehezen érthető. A beteg gyerekek némelyikének intelligenciája átlagos is lehet, de romolhatnak kognitív képességeik a pubertás kor után.
Az izomtónus és az izomreflexek gyengék, emiatt a gyermekek mozgása koordinálatlan, hátuk görbe (kyphosis), arcuk „öreges”, hajuk vékonyszálú és töredezett. Az arcot értintő fejlődési rendellenességek lehetnek lentebb elhelyezkedő nagy fülek, előreugró felső állcsont, mélyen ülő szemek.
A betegek 10 százalékánál előfordulnak epilepsziás rohamok. Az autonóm-vegetatív idegrendszer zavara miatt fokozott könny- és verejtéktermelés, feltűnően szűk pupillák, a karok és a lábak keringési zavarai jellemzőek.
A retina pigmentjeinek elhalása miatt a látás korlátozódhat, szürke hályog (katarakta) és látóideg-sorvadás (optikusatrophia) is kialakulhat.
A betegek 50 százalékát érinti a hallás romlása, amely néha csak pubertáskorban következik be.
Majdnem minden érintett bőre erősen fényérzékeny.
Jellemző lehet a foghiány, illetve a fogak hajlamosak a szuvasodásra.
Továbbá az érintetteknél előfordulnak endokrin zavarok, veseelégtelenség, magas vérnyomás és annak szövődményei, szív- és érrendszeri-, tüdő- és máj-funkciózavarok.
A tünetek az évek során lassan súlyosbodnak a várható élettartamot lerövidítve.
Nem jellemző azonban fertőzésekre való fokozott hajlam, és a rosszindulatú daganatos elfajulások kialakulásának esélye sem nagyobb ezen betegek körében.
A Cockayne-szindróma típusai
A genetikai háttértől függően lehet, hogy a gyermeknél az első tünetek az első-második életévtől jelentkeznek (Cockayne-szindróma I-es típusa), ez a leggyakoribb forma.
De előfordulhat, hogy súlyosabb tünetek lépnek fel, melyek egy része már születéskor is jelen van (Cockayne-szindróma II-es típusa).
A betegség enyhébb formája is ismert, amelyben csak a korábban említett tünetek némelyike lép fel, enyhe formában és későbbi életkorban (de még ugyancsak gyermekkorban) kezdődve (Cockayne-szindróma III-as típusa).
Diagnózis
A pontos diagnózishoz szükség lehet röntgen- és neurológiai vizsgálatra. Vizsgálják az izmokat, illetve az agy-gerincvelői folyadékból vett mintát.
A kognitív képességek elemzését pszichológiai tesztek segítségével végzik.
A kromoszómák esetleges fokozott törékenységét vér- és hámsejtek genetikai elemzésével tudják megállapítani.
Vannak más hasonló betegségek is, amiktől el kell különíteni
Idő előtti öregedéssel járó további betegségek: Seckel-, Dubowitz-, de Barsy-, Bloom-szindróma, xeroderma pigmentosum.
Mi okozza a Cockayne-szindrómát?
A betegség autoszomális recesszív öröklést mutat, gyakran fordul elő vérrokonok közötti házasságból született gyerekeknél. Az ERCC6 és ERCC8 gének mutációja idézi elő a betegséget, mely gének normál esetben DNS-hibák javítását hivatottak szolgálni, pl. az UV-sugárzás hatására sérült DNS javításáért felelősek, és mivel ebben a beetgségben ezek a gének hibásak, ez az oka annak, hogy a betegek hámsejtjeiben letört kromoszómadarabok mutathatók ki.
Ha a párnak már született egy Cockayne-szindrómában szenvedő gyermeke, akkor 25 százalék annak a valószínűsége, hogy a következő gyermekük is beteg lesz. A betegség magzati korban is diagnosztizálható.
Hogyan kezelhető a betegség?
Oki terápia ma még sajnos nem áll rendelkezésre, a kezelés a szövődmények megelőzésére és kezelésére korlátozódik.
Az alábbi óvintézkedéseket be kell tartani:
Az extrém fényérzékenység miatt a bőrt óvni kell a közvetlen napfénytől.
Az érzékszervek zavarai részben orvosolhatók és kezelendők (pl. hályog műtéti eltávolítása, hallókészülék viselése).
A beteg életét megkönnyítő intézkedéseket, amilyen hamar csak lehet, meg kell kezdeni. A betegeknek szükségük van a család szeretetére, törődésére, a gondos orvosi vizsgálatokra. A támogatás fontos mind a szülők, mind az orvosok, mind a rokonok, barátok, ismerősök részéről. A szükséges kezelésekkel és a megelőző intézkedésekkel életminőségük javítható.
Forrás: WEBBeteg
Bak Marianna, biológus szakfordító; kindernetzwerk.de, Cockayne-Syndrom (DocCheck Flexikon)
Lektorálta: Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász