Apert-szindróma

Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

Az Apert-szindróma (más néven acrocephalosyndactylia I. típusa) egy súlyos fejlődési rendellenesség, amely az egész szervezetet érintheti. Ez a gyógyíthatatlan betegség első leírójáról, a francia gyermekorvosról, Eugène Apert-ről (1868-1940) kapta a nevét, aki Párizsban praktizált.

Az Apert-szindróma csak egyike az acrocephalosyndactylia fenotípusosan többféleképpen kifejeződő formáinak (acrocephalosyndactylia típusok). Az acrocephalosyndactylia további négy típusa a Crouzon-szindróma, a Carpenter-szindróma, a Pfeiffer-szindróma és a Saethre-Chotzen-szindróma. A Pfeiffer-szindróma nem összekeverendő a fertőző Pfeiffer-féle mirigylázzal, más néven mononucleosis infectiosával!

Az acrocephalosyndactylia típusai közül az Apert-szindróma a legsúlyosabb lefolyású. Ha felmerül az acrocephalosyndactylia gyanúja, komoly kihívást jelent meghatározni a pontos diagnózist, azaz, hogy az adott kórkép a betegség melyik típusába tartozik.

Az Apert-szindróma okai

Az acrocephalosyndactylia valamennyi típusa, így az Apert-szindróma is egy speciális génmutáció következtében alakul ki. Molekuláris biológiai tesztekkel megállapították, hogy az Apert-szindrómás fenotípus, tehát a kórkép látható megnyilvánulása, a 10. kromoszóma egy bizonyos mutációjára vezethető vissza. A 10-es kromoszómán található az úgynevezett fibroblaszt növekedési faktor receptor gén (FGFR).

Az Apert-szindróma autoszomális-domináns öröklődést mutat. Az a gén, amelynek mutációja a betegség kialakulásáért felelős, a 10-es kromoszómán, egész pontosan a 10Q26-os génlókuszon (a gén helye a kromoszómán) helyezkedik el. Ha ennek a génnek a mutációja bekövetkezik, akkor minden esetben kialakul, azaz fenotípusosan megnyilvánul a betegség (teljes penetrancia). Az Apert-szindróma varianciája igen magas, azaz a betegség jelei és tünetei a betegeknél nagyon különbözőek lehetnek. Az Apert-szindróma leggyakoribb oka a 10-es kromoszómán bekövetkező spontán, előre nem látható mutáció.

Molekuláris biológiai vizsgálatokkal kétséget kizáróan igazolható, hogy az apai életkor fontos szerepet játszik a spontán mutációra való hajlam kialakulásában. Az Apert-szindróma elsősorban olyan gyerekeknél fordul elő, akik fogantatásakor az apa idősebb korú. Ezt az összefüggést az Apert-szindróma esetében igazolták, az acrocephalosyndactylia többi típusánál azonban nem vizsgálták.

Az Apert-szindróma tünetei

130000 újszülött közül egy születik Apert-szindrómával. A betegség tünetei nagyon sokfélék és változatosak lehetnek. Ha a kórkép teljesen kifejezett jellegzetes tünetekkel, akkor a betegség felismerése nem okoz gondot, ám, ha a betegség valamely altípusa áll fenn, akkor a pontos diagnózis megállapítása nagyon nehéz és késhet. Az Apert-szindróma fő tünetei közé tartoznak a koponya, az arc, a végtagok (beleértve a kezek és lábfejek) fejlődési rendellenességei, illetve a gerincferdülés (scoliosis), légzési problémák, látáshibák és nagyothallás.

Az esetek több mint 80 százalékában vízfejűség (hydrocephalus) és súlyos mentális visszamaradás is társul a betegséghez. A koponyacsontok közötti varratok idő előtti elcsontosodásának következtében az agy normális növekedése akadályozott, agyi zúzódások alakulnak ki és fokozódik a koponyaűri nyomás.

Diagnózis

Az Apert-szindróma jelei és a betegséggel járó jellegzetes fejlődési rendellenességek körülbelül a terhesség negyedik hónapjától kezdve ismerhetők fel ultrahangvizsgálattal. Ha addig nem derült rá fény, akkor a tipikus tünetekből már közvetlenül a születés után felmerülhet a betegség gyanúja. A diagnózis igazolásához molekuláris genetikai vérvizsgálatok szükségesek. Ha az Apert-szindróma megléte kétségtelenül beigazolódik, akkor haladéktalanul műtéti kezelésre van szükség.

Az Apert-szindróma kezelése

A kezelés legelső lépése a koponyadeformitások problémájának megoldása, annak érdekében, hogy elkerüljék a koponyaűri nyomás fokozódását. A teljes altatásban végzett műtét során a sebész a koponya varratait (szuturák) szétválasztja. Erre a speciális műtéti beavatkozásra csak arra szakosodott kórházi intézményekben kerülhet sor.

Néhány esetben a gyerekek az operáció következtében részben visszanyerik hallásukat. Azonban ha a középfül fejlődési rendellenességei súlyosak, akkor a hallás képessége sajnos nem állítható vissza. Az Apert-szindrómában szenvedő gyerekek extrém pszichés terhelésnek vannak kitéve a környezet (kortársak) esetleges elutasító magatartása miatt. Egy éves korukra már számos operáción vannak túl. Betegségük valamennyi velejárója miatti pszichés megterhelésük okozta problémáik is kezelendők, nagyon fontos, hogy a pszichoterápia is a kezelés része legyen.

Megelőzhető az Apert-szindróma?

A spontán mutáció közvetlen megelőzésének módját ma még nem ismerjük. Az acrocephalosyndactylia szindrómák azonban szűrővizsgálatokkal korán felismerhetők a terhesség során. A kilencedik terhességi héttől elvégezhető magzatvízvizsgálattal (amniocentézis) megállapítható a pontos diagnózis.

Tovább Genetikai rendellenességek

Forrás: WEBBeteg
Bak Marianna, biológus szakfordító; Apert-Syndrom (medlexi.de)
Lektorálta: Dr. Árki Ildikó, háziorvos