A kisfejűség (mikrokefália) okai, tünetei és kezelése

A mikrokefália egy ritka neurológiai állapot, melyben a csecsemő fejmérete és agya lényegesen kisebb, mint a vele azonos korú és nemű gyerekeké. A születésnél kimutatható kisfejűség általában a méhen belüli abnormális agyfejlődés eredménye, de előfordul, hogy születés után nem növekszik az agy megfelelő mértékben. A kisfejűség széles skálán mozog, eltérő súlyosságú következményekkel jár.

A mikrokefáliát okozhatják különböző genetikai eltérések, környzeti károsító tényezők a terhesség alatt, továbbá bizonyos fertőző betegségek, különösen a világszerte aggodalmat okozó Zika-vírus. A kisfejűséggel született gyermekeknél fennáll a súlyos fejlődési rendellenesség kockázata, de enyhébb esetekben előfordulhat, hogy kisebb mértékű következményekkel jár. A mikrokefáliára nincs kimondott kezelési lehetőség, ám a korai terápiák, beszéd- és egyéb fejlesztő foglalkozások segítenek a gyermek fejlődésében és az életminősége javításában.

Mi számít kisfejűségnek?

A mikrokefália (orvosi írásmóddal microcephalia) elsődleges tünete és a diagnózis alapja, hogy a fej mérete lényegesen kisebb, mint az azonos korú és nemű gyerekeké. A kisgyermekek fejméretének annak körfogatát tekintik, és standarizált növekedési (percentilis) táblázatok, grafikonok segítenek összehasonlítani a többi gyermek fejméretével. Többnyire úgy definiálják, hogy amennyiben a fej kerülete az adott korra és nemre vonatkozó átlagos fejkerülettől több mint kétszeres szóráson kívül esik, kisfejűségről, azaz mikrokefáliáról beszélhetünk.

Vannak gyermekek, akiknek egyéni jellemzőik alapján egyszerűen csak kicsi a feje, de az ő fejméretük is eléri a minimális értéket, vagy annak közelében van. Fontos tudni, hogy a koponya mérete nem egyenesen arányos az agyi kapacitással, mivel az agyi hálózatok komplexitása és az idegi kapcsolódások (szinapszisok) száma határozza meg a kognitív képességeket, és a kisebb fejméret is kompenzálható komplexebb agyi hálózatokkal.

A mikrokefáliában szenvedő gyermekeknél a fejméret és az agytérfogat jelentősen az átlag alatt van, amit már nem tud az agy más módszerekkel kompenzálni, és ezért különböző súlyosságú következményekkel kell számolni. A súlyos mikrokefáliában szenvedő gyermekeknél előfordul, hogy a homlok homorú.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A mikrokefália általában az agyfejlődés rendellenességének eredménye, amely kialakulhat magzati korban az anyaméhben (veleszületett), vagy a születés utáni fejlődés során, csecsemőkorban is. A méhen belüli felismerés nehéz, általában csak születés után derül ki a probléma.

Nagy valószínűséggel orvosa észreveszi a mikrokefáliát a baba születésénél, vagy a rendszeres vizsgálatok során. Ugyanakkor, ha úgy érzi, gyermeke feje kisebb, mint az normális lenne, esetleg nem növekszik úgy, ahogy kellene, beszéljen orvosával!

Annak megállapítására, hogy gyermeke mikrokefáliában szenved-e, az orvos valószínűleg alapos szülési és családtörténeti, valamint fizikális vizsgálatot végez. Megméri a baba fejkerületét, összehasonlítja azt az általános növekedési diagramban található értékkel, és kiszámolja, mennyit kell növekednie egy következő vizsgálatig. A szülők fejméretét is megvizsgálhatják, annak megállapítására, a kisebb fejméret örökletes-e a családban.

Egyes esetekben, különösen, ha a gyermek fejlődése elmaradt, CT vagy MRI vizsgálat és vérvizsgálat is történhet a lemaradás okának meghatározására.

A mikrokefália kialakulásának okai

A kialakulás okát illetően megkülönböztethetjük az elsődleges és másodlagos mikrokefáliát.

Az elsődleges (vera) mikrokefália okai

A mikrokefália legtöbbször örökletes, ilyenkor genetikailag meghatározottan elégtelen mennyiségű agysejtképződés figyelhető meg. A magzati korban az agy kifejlődéséért felelős MCPH1 gén hibája okozza, amennyiben mindkét szülőtől hibás gént örökölt a baba.

Nem örökletes, környezeti tényezők is okozhatnak elsődleges mikrokefáliát:

• Röntgen- és radioaktív sugárzás.
• Kábítószernek, alkoholnak, egyéb mérgező anyagoknak és vegyszereknek való kitettség az anyaméhben, ezek közül bármely okozhat agyi rendellenességeket.
• Bizonyos epilepsziaellenes gyógyszerek.
• Súlyos alultápláltság – A nem megfelelő táplálkozás a terhesség alatt befolyásolja a baba fejlődését.
• Nem kontrollált fenilketonúria (phenylketonuria, PKU) az anyánál – A PKU egy olyan születési rendellenesség, amely nehezíti a szervezetben a fenilanilin nevű aminosav lebontását.
• Magzati fertőzés a terhesség során. Ezek közé tartozik a toxoplazmózis, a citomegalovírus, rózsahimlő (rubeola) és a bárányhimlő (varicella), továbbá a Zika-vírus.

Elsődleges mikrokefália esetén keskeny a homlok, csúcsos a koponya, súlyos magatartászavar és epilepszia kíséri a betegséget.

A másodlagos (clasticus) mikrokefália okai

A koponyavarratok veleszületett elcsontosodása (craniosynostosis) okozza a másodlagos mikrofefáliát. A csecsemő koponyáját alkotó csontos lemezek közötti porcos anyagot varratoknak nevezzük, aminek összecsontosodása normális esetben csak kisgyermekkorban kezdődik és a pubertás végére fejeződik be teljesen. A koponyavarratok korai fúziója gátolja az agy további növekedését, így bár nem áll fenn elsődeleges agyfejlődési rendellenesség, az agy tömege a koponya által biztosított hely elégtelensége miatt csökken.

A betegség kezelése azt jelenti, hogy a fuzionált csontokat műtéttel szétválasztják. Amennyiben nincs további, a háttérben meghúzódó probléma az aggyal, ez a műtét lehetővé teszi, hogy elegendő hely álljon az agy rendelkezésére a további növekedéshez, fejlődéshez.

A mikrokefália következményei

A mikrokefália esetében különböző súlyossági fokozatokat különböztetünk meg, aszerint, hogy a fejméret mennyivel tér ez a kor és nemnek megfelelő normál percentilis érték alsó határától. Minél kisebb a fejméret, annál kevesebb helye van az agynak, várhatóan annál súlyosabbak lesznek a tünetek is. Enyhe esetben például tanulási nehézségek és bizonyos neurológiai problémák jelentkezhetnek, mérsékelt kisfejűség esetén szellemi visszamaradottság és mozgáskoordinációs zavarok lépnek fel, súlyos mikrokefália esetén a gyerekek sokszor nem képesek önálló életvitelre és folyamatos gondozást igényelnek.

A betegség okától és súlyosságától függően az alábbi szövődményekkel kell számolni:

• lemaradás a beszéd- és mozgásfejlődésben
• koordinációs- és egyensúlyi nehézségek
• törpe- vagy alacsonynövés
• arctorzulás
• siketség
• látásproblémák
• hiperaktivitás
• mentális retardáció
• nyelési problémák
• görcsrohamok

Kezelési lehetőségek

Elsődleges mikrokefáliában nincs olyan gyógymód, amely növelheti a gyermek fejét és agyméretét, vagy visszafordíthatja a mikrokefália okozta szövődményeket. Speciális esetben, másodlagos mikrokefália esetén a craniosynostosis műtéti megoldása áll rendelkezésre, ami a betegség okát is kezeli.

A kisfejúség kezelésének célja általában a gyermek állapotára való fókuszálás, az életminőséget befolyásoló káros következmények enyhítése. A kora gyermekkori intervenciós programok segíthetik a fejlődést. Ezek beszéd-, fizikai-, mozgásterápiát foglalnak magukban.

Gyógyszert a betegség által okozott szövődmények (pl. görcsrohamok, hiperaktivitás) kezelésére írhat fel az orvos.

Lelki feldolgozás

Mikor megtudja, hogy gyermeke mikrokefáliában szenved, különféle érzelmek önthetik el, mely lehet harag, félelem, aggodalom, szomorúság vagy bűntudat. Lehet, hogy nem tudja, mire számítson, és aggódik gyermeke jövője miatt. A legjobb ellenszer ezekre az érzésekre az információ és a támogatás szerzése.

• Keressen megbízható szakembereket! Szüksége lesz rájuk ahhoz, hogy fontos döntéseket tudjon meghozni gyermeke oktatásával és kezelésével kapcsolatban. Gyermekének valószínűleg neurológusra, szemészre, genetikusra és pszichológusra is szüksége lesz.
• Keressen olyan családokat, akik hasonló gonddal küzdenek! A fogyatékos gyermekek szüleinek fontos a támogató közösség – ezt akár online is megtalálhatja.

Ha az ok genetikai, érdemes egy genetikussal beszélni a lehetséges kockázatokról egy újabb terhesség előtt!

Szerző: Cs. K. fordító - WEBBeteg, Forrás: Mayo Clinic, CDC
Lektorálta, aktualizálta: Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász
Kép forrása: Microcephaly (CDC)