Hermansky-Pudlak-szindróma

A Hermansky-Pudlak-szindróma ritka, örökletes betegség, melynek fő jellegzetességei az albinizmus (a bőr, a szőrzet és a szem szivárványhártyájában (iris) normálisan jelen lévő festékanyag-tartalmú sejtek hiánya miatt a bőr és a haj rendkívül világos, a szem piros lehet), a vérlemezkék kóros működése, valamint a látásélesség csökkent volta.

Olykor társulhat ezekhez a tünetekhez még a vastagbél és a tüdők megbetegedése.

Tünetek

A betegség vezető tünete az elhúzódó véralvadás: kis sérülések, horzsolások is sok vér vesztésével járnak és jellemzően gyakori az orrvérzés. A betegek többségének bőr- és hajszíne rendkívül világos, azonban ritkán normális is lehet. A látás csaknem minden esetben érintett, egyes betegek vakok, másoknál a látásélesség csak kismértékben csökkent.

A véralvadási zavar miatt a betegek nagyon sok vért veszthetnek. A helyzetet súlyosbítja, ha a beteg aspirint, vagy egyéb véralvadásgátló gyógyszert vesz be, ezért nekik tilos ilyen hatású szereket szedniük.

A betegek egyhatoda vastagbélgyulladásban szenved, egy részüknél pedig a tüdők szerkezeti elváltozásai figyelhetőek meg.

A betegség oka

Az autoszomális recesszíven öröklődő Hermansky-Pudlak-szindróma hátterében kilenc gén mutációja állhat, ezek alapján beszélhetünk altípusokról.

Hasonló tünetekkel járó betegségek

Oculocutan albinismus (ejtsd: okulokután albinizmus): ritka, öröklődő betegség, melyben az albinizmus fent említett jegyei mind megfigyelhetőek, valamint ebben a betegségben is érintett a szem (kóros szemmozgás, csökkent látásélesség, fényérzékenység). Az oculocutan albinismusban szenvedő betegek esetében fokozott a bőrrák kialakulásának kockázata. Ez a bőr említett festékanyag tartalmú sejtjeinek hiánya vagy csökkent volta miatt az albínókra általában igaz.

Chediak-Higashi szindróma: ebben a betegségben ugyancsak albinizmus társul a szem megbetegedéseivel. Erre a szindrómára jellemző továbbá az immunrendszer kóros működése.

Kezelés

Mivel a Hermansky-Pudlak-szindrómás betegek vérlemezkéi abnormálisan működnek, így a véralvadási rendszer támogatására normális vérlemezkéket tartalmazó transzfúzió adása válhat szükségessé. Ugyancsak a véralvadást segíti a dezmopresszin-acetát nevű gyógyszer, amely néhány esetben hatásosnak bizonyult.

Hermansky-Pudlak-szindrómában szenvedő nők menstruáció során kórosan nagy mennyiségű vért veszthetnek, ezért náluk célszerű a menstruáció felfüggesztése fogamzásgátló gyógyszerek alkalmazásával.

Tovább Albínók és albinoidok

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó