Incontinentia pigmentii

Az incontinentia pigmentii ritka, genetikai (X kromoszómához kötött öröklődésű) betegség, mely a neurocutan szindrómák tagja. Ezekben a betegségekben közös fejlődési eredetük miatt az idegrendszer és a bőr, valamint függelékei (haj, köröm stb.) érintettek. A bőrtünetek jellemzően csecsemőkorban vagy már az újszülöttnél is láthatóak.

Az incontinentia pigmentii tünetei

A bőrtüneteknek négy típusát figyelték meg, ezek az életkor előrehaladtával egymást követő, egyre súlyosabb stádiumban jelennek meg.

Az első stádiumban egyes testtájak bőre pirosabb, kelések, pattanások tarkítják. Ilyen régiók főleg hajas fejbőr, az ujjak és a végtagok. Ezek az elváltozások hetek alatt elmúlhatnak, azonban még évekig visszatérhetnek, leggyakrabban lázas betegségekkel egy időben. A második stádiumban az elváltozások nagyobb furunkulussá növekednek. Vastag pörkök, hegek, sötétebb foltok jelenhetnek meg a bőrön. Ezek az elváltozások hónapokig jelen vannak, majd a harmadik stádium következik (a gyermek hat és tizenkét hónapos kora között). Ilyenkor a normális bőrszínnél sötétebb foltok jelennek meg, (leginkább a törzsön) ezzel sajátos, úgynevezett márványos megjelenést kölcsönözve a gyermek bőrének. A végtagokon ezek a sötétebb foltok jellegzetesen vonalakba rendeződve láthatóak. Később ezek az elváltozások is elmúlhatnak, de sok esetben az eredeti bőrszínnél világosabb foltokat hagynak maguk után. A negyedik stádiumban testszerte változatos alakú heges területek jönnek létre, amelyek felnőttkorra ugyancsak hajlamosak javulásra, olyannyira, hogy csak alapos vizsgálattal vehetőek észre.

Az incontinentia pigmentiiben szenvedők háromnegyedénél a fogak tekintetében is találunk eltéréseket: késhet a fogzás, de előfordulhat, hogy sem tejfogak, sem maradandó fogak nem jelennek meg. A fogak alakja (kúp alakúak) és mérete (aprók) is eltérhet az átlagostól.

A körmök is kórosak lehetnek, vagy akár hiányozhatnak is, ugyanígy a betegek haja is sokszor vastagabb, fénytelenebb, drótszerű, de az esetek felében egészen kopaszak.

A betegek harmadánál szemészeti eltérések is előfordulnak. A retina (ideghártya) ereinek rendellenessége súlyosan veszélyezteti a látást, akár teljes vakságot is eredményezhet.

A ritkábban előforduló központi idegrendszeri érintettség megnyilvánulhat görcsök vagy szellemi elmaradottság formájában. Olykor a mozgásfejlődés is késik és az izmok beidegzése is zavart.

A betegség oka

A betegség hátterében az X kromoszómán található IKBKG gén mutációja áll, amely közvetetten felelős a sejteket ért káros hatásokra bekövetkező változások szabályozásáért. Az öröklődésmódból (X kromoszómához kötött domináns) kifolyólag a férfiak súlyosabban érintettek. A nők tünetei egészen enyhék is lehetnek, ezért azt az anyát, aki incontinentia pigmentiiben szenvedő gyermeknek adott életet, alaposan ki kell vizsgálni a betegség irányába.

Diagnózis

A diagnózis felállításában a klinikai kivizsgálás mellett döntő szerepe van a molekuláris genetikai vizsgálatoknak. Ha görcsök is jelentkeznek a betegnél, széleskörű neurológiai vizsgálatok is szükségesek.

Kezelés

A bőrtünetek esetében nem minden betegnél szükséges kezelés, mert ezek sokaknál felnőttkorra spontán javulnak, szemészeti kezelés azonban fontos lehet a súlyos látásromlás megelőzésére vagy késleltetésére.

Tovább Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó