Ivemark-szindróma

szerző: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - WEBBeteg
frissítve:

Ez a ritka betegség számos szervrendszert érint: előfordulnak szívfejlődési rendellenességek, amelyek már csecsemőkorban életveszélyes komplikációkhoz vezethetnek, a lép is gyakran fejletlen, de akár teljesen hiányozhat is.

Milyen tünetekkel jár az Ivemark-szindróma?

Jellegzetes ebben a szindrómában a szervek testüregeken belüli rendellenes elhelyezkedése. Situs inversusnak hívják, mikor a normálisan jobb oldalon lévő szervek bal oldalon helyezkednek el és fordítva. Situs ambiguos pedig, mikor a szervek elhelyezkedése a testüregekben teljesen random.

A szervek rendellenes elhelyezkedése következtében az érintett szervrendszerek rendellenes működése és egyéb változatos tünetek jelenhetnek meg. A belek kóros helyzetük miatt gyakran megcsavarodhatnak, ezzel súlyos, olykor sebészi beavatkozást igénylő hasi kórképet okozva. Hasonlóan súlyos állapot alakulhat ki a belek beszűkülése vagy teljes elzáródása következtében is. A beleken kívül megfigyelték még az epevezeték elzáródását is, ami korai műtét nélkül már gyermekkorban a máj károsodását, kötőszövetes átépülését eredményezi, aminek májelégtelenség a következménye.

Sokféle szívfejlődési rendellenesség ugyancsak része lehet a szindrómának. Leggyakoribb eltérés a két fő artéria (aorta és a tüdőt ellátó arteria pulmonalis) rendellenes eredése a kamrákból, valamint a pitvarokat és kamrákat elválasztó szívfalak defektusai.

A lép fejletlensége, súlyosabb esetben teljes hiánya gyakori, visszatérő fertőzésekhez vezet. Noha ebben a betegségben a lép a leginkább érintett, olykor a hasnyálmirigy és a vesék rendellenességei is észlelhetőek.

Ez a cikk is érdekelheti A szívfejlődési rendellenességekről

A betegség oka

Ismertek olyan gének, amelyek az embrionális fejlődés során felelősek azért, hogy a szervek a normális helyükön, a jobb vagy bal testfélben fejlődjenek ki. Az Ivemark-szindróma hátterében ezen gének valamelyikének mutációja állhat. Az érintett gének pontos meghatározása azonban még várat magára.

Az Ivemark-szindróma és a hozzá hasonló betegségek, melyekben a fő eltérés a szervek rendellenes, aszimmetrikus elhelyezkedése, meglehetősen ritkák, előfordulási gyakoriságuk hozzávetőleg egy a tizenötezerhez. Ismert továbbá, hogy férfiak gyakrabban érintettek, mint a nők.

Hasonló betegségek

Kartagener-szindróma: ebben a betegségben a szervek rendellenes elhelyezkedése az Ivemark-szindrómához hasonlóan gyakran a lép hiányával társul. A Kartagener-szindrómában emellett jellegzetes, hogy az érintett személy gyakori, visszatérő felső és alsó légúti fertőzésekben szenved, ugyanis a légutak hámjának apró csillószőrei nem mozognak rendesen, így nem tudják ellátni tisztító funkciójukat. Hasonló működési zavart figyeltek meg a hímivarsejtek esetében is, így az érintettek gyakran sterilek.

Diagnózis

A diagnózis felállítása a részletes kórelőzmény felvételén, klinikai kivizsgáláson és speciális teszteken alapul. A vér mikroszkópos vizsgálatakor esetleg láthatóak jellegzetes vörösvértestek, amelyek a lép funkciójának hiányát igazolják. A szindrómában gyakran előforduló szívrendellenességek miatt elengedhetetlen a szív ultrahangos vizsgálata.

Az Ivemark-szindróma terápiája

Mivel különböző betegeknél más és más tünetek fordulhatnak elő, ezért a kezelés személyre szabott, és sok szakterület orvosainak (pl.: gyermekgyógyász, gasztroenterológus, kardiológus, sebész stb.) csapatmunkáját teszi szükségessé. Egyes szívfejlődési rendellenességek megszületés után rövid időn belül műtendőek.

WEBBeteg logóForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

Cikkajánló

Segítség

Orvos válaszol

orvos válaszol piktogram
Dr. Szabó Zsuzsanna

Dr. Szabó Zsuzsanna

Rovatvezető, WEBBeteg vezető orvos szakértő

Orvoskereső

orvoskereső piktogram

Dr. Nagy Zsolt

Genetikus

Budapest