Amiloidózis
megjelent:
Az amiloidózis olyan betegségcsoport, amelybe tartozó betegségekben a szervezetben kóros fehérjék termelődnek (amiloid), ezek a fehérjeszálak (fibrillumok) a különböző szövetekben és szervekben lerakódhatnak, és felszaporodhatnak, majd károsítják a szervek és szövetek normális működését, súlyos egészségügyi problémákat és életveszélyes szervi károsodásokat okozva.
Az amiloidózis klinikai megjelenése
Az amiloidózis több típusa ismert, kezelése típustól eltér, ezért a helyes diagnózis felállítása rendkívül fontos. Különböző tünetek jelentkezhetnek, amelyeket a különböző szervekben lerakódott amiloidok okoznak.
Legjellemzőbb
- a vese,
- a szív és
- a perifériás idegrendszer érintettsége.
A veseérintettségre utaló jelek a fehérjevizelés, legrosszabb esetben beszűkült vesefunció, majd nefrózis szindróma, végül veseelégtelenség.
A szív érintettségét szívelégtelenség, ingerületvezetési zavarok, és következményes ritmuszavarok jelzik, legsúlyosabb esetben AV-blokk miatti pacemaker beültetésre is szükség lehet.
A perifériás idegrendszer érintettségére utaló jelek a szenzomotoros polineuropátia, idegi eredetű izomsorvadás, trophicus zavarok (a bőr elvékonyodása, a verejtékmirigyek és szőrtüszők megfogyatkozása). Az autonóm idegrendszer betegségének a jele a betegek által tapasztalt hasmenés és következményes fogyás, székrekedés, impotencia, hólyagürítési zavar, inkontinencia, orthostaticus hypotonia (álló testhelyzetben bekövetkező ájulásérzet) A jelek és tünetek közé tartozik többek közt még az esetek 20 %-ában előforduló nyelv-megnagyobbodás, esetleges bevérzések, zsibbadás, a máj és a lép megnagyobbodása. Az érintett szervek a lerakódás miatt megnagyobbodnak, tömötté válnak.
A betegség érinthet egy (lokalizált) vagy egyszerre több (szisztémás) szervet vagy szövettípust is.
Az amiloidózisok típusai
Bár a fehérje-előanyagok és a fibrilláris (szálcsás) lerakódás alapján különböző amiloidózis típusok különböztethetőek meg, elektronmikroszkóppal vizsgálva mégis egységes szerkezetű, el nem ágazó fibrillumok fonatából és egy nem fibrilláris komponensből áll, mely az amiloidózisok összes típusának közös jellemzője.
Az amiloidózis osztályozása a protein előanyagok és a rostok lerakódása alapján történik. Az amiloid pontos szerkezetének megállapítása a terápia szempontjából is kiemelten fontos.
Milyen amiloidózisok ismertek jelenleg?
I. Szisztémás – generalizált amiloidózisok
1. AL típusú (immunglobulin fehérje eredetű) amiloidózisok - Az amiloid rostok ez esetben immunglobulinok könnyű láncaiból állnak össze. Az amiloidot AL-nek nevezik, az angol könnyű lánc rövidítés alapján. Elsősorban a vese, szív, perifériás idegrendszer, nyelv és gyomor-bél traktus érintett. Előfordul az immunglobulintermelés ismeretlen eredetű zavarában, de egyes rosszindulatú betegségekben is mint például a plasmocytoma (myeloma multiplex).
2. AA típusú (amiloid A fehérjéből felépülő) amiloidózisok - A rostok amiloid A-ból épülnek fel, melyet a máj termel. Érintett szerv a vese, a máj, a lép, a mellékvese és a gyomor-bél rendszer. Krónikus fertőzésekben például csontvelőgyulladás, TBC, lepra fordulhat elő, de megjelhet krónikus nem fertőzéses eredetű gyulladásos megbetegedések, rheumatoid artritis, Bechterew-kór, és gyulladásos bélbetegségek esetén is. AA típusú amiloid rakódik le a familiáris mediterrán lázban és egyes rosszindulatú betegségben szendvedők szerveiben is.
3. Öröklött (familiáris) amiloidózisok - Autoszomális domináns öröklődést mutató amiloidózisok csoportja, ahol legtöbbször egy fiziológiás vérszérum fehérje mutáns változata alakul amiloiddá.
| Két gyakori amiloidózis |
| ATTR amiloidózis (transztiretin fehérje amiloidózis) - Ez a leggyakoribb amiloidózis. Egy normál transztiretin molekula eddig ismeretlen okokból instabillá válik, szétesik és hibás alakzatban amiloidot képez. Gelsolin eredetű amiloidózis - Főleg Finnországban előforduló típus, ahol a lerakódó amiloid a szem, a bőr, a vese és a szív amiloidózisát okozza. |
4. Béta2- mikroglobulin eredetű amiloidózis - Ez az amiloidózis forma a hosszú éveken át hemodializált betegeket érinti. Béta2-mikroglobulin halmozódik fel, leginkább az inakat érintve, carpalis alagút szindrómát okozva, a csontokat és a porcokat érintve pedig különböző eróziókat, cisztákat, porckorong- és destruktív ízületi betegséget okozva.
II. Lokális amiloidózisok
A helyi amiloidózisok főleg 2-es típusú cukorbetegségben alakulnak ki, amikor a lerakódás a hasnyálmirigy Langerhans szigeteiben alakul ki.
Medulláris pajzsmirigykarcinómában a tumorban, annak környékén, és az áttétekben alakulnak ki amiloid lerakódások.
Alzheimer-kór esetén is beszélhetünk lokális amiloidózisról: az Alzheimer-plakkoknak nevezett lerakódások valójában összecsapzódott amiloid előfehérjék amelyek az agyvelőben szaporodtak fel és rakódtak le.
III. Átvihető agyi amiloidózisok
Prion fehérjék által is átvihető amiloidózis, amely a fertőző szivacsos agyvelőgyulladásban jelenik meg.
Kivizsgálás, diagnózis
Az amiloidózis diagnózisa mindig szövettani vizsgálattal állítható fel; az érintett szerv biopsziája, vagy a bőralatti hasi zsírszövetből aspirációval vett minta vizsgálatával.
Fontos az amiloid tipizálása, vagyis összetevőjének szerkezeti meghatározása, és a genetikai analízis is, mivel ezek mind a prognózis mind a terápia szempontjából kiemelt jelentőséggel bírnak.
Vérszérum és vizeletvizsgálat az immunglobulin és a könnyű láncú rostokból álló amiloidok meghatározására használható, illetve a hibás transztiretin fehérje jelenlétét is érdemes a vérszérumban keresni.
Az öröklődő amiloidózisok miatt családi kórelőzmény felvétele nagyon fontos, illetve a lokális előforduló amiloidózis esetén a háttérben álló alapbetegség mielőbbi felkutatása elengedhetetlen a kezelés megkezdéséhez.
Az amiloidózisok kezelési lehetőségei
Az amiloidózis terápiája lehet oki, ha a háttérben fellelhető egyéb kiváltó betegség. Tüneti terápia elsősorban az öröklődő formákban haszálatos, familiáris mediterrán láz esetén ilyen a tartós colhicin kezelés, vagy a transztiretin amiloidózis esetén a májtranszplantáció, amely azonban sok esetben nehezen elérhető.
Mindezek mellett nagyon fontos a szervi érintettség kezelése, vagyis például a szívelégtelenség, veseelégtelenség megfelelő ellátása.
Az amiloidózis prognózisa az alapbetegségtől és a szervi érintettség progressziójától is függ. Legrosszabb az AL - vagyis immunglobulin eredetű - amiloidózis prognózisa, itt az átlagos túlélési idő körülbelül egy-két év. TTR amiloidózis esetén az átlagos túlélés a tünetek megjelenése után 10-15 év.
Tovább
Forrás: WEBBeteg
Szerző: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos
Felhasznált irodalom: Gerd Herold, Belgyógyászat Medicina kiadó 2009, National Institutes of Health
