Xanthomák - Helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások

A xanthomák (xantómák) helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások a szervekben. Leggyakrabban a bőr érintett, ahol vörös, sárga vagy sárgásbarna papulák, plakkok vagy csomók formájában jelentkeznek. Több klinikai formájuk ismert: eruptív, tuberózus, tendinózus, planáris és verruciform xanthomák.

A bőrön megjelenő xanthomák lehetnek idiopátiásak, azaz ismeretlen eredetűek vagy jelezhetnek zsíranyagcsere-zavart. A xanthomák altípusai jellegzetesek lehetnek a mögöttük megbújó kórképre, diagnózisuk vezethet az alapbetegség azonosításához és kezeléséhez.

A xanthelasma, a leggyakoribb altípus kivételével a bőrt érintő xanthomák ritkák. A xanthelasmák mind emelkedett vérzsírszint jelenlétében, mind annak hiányában előfordulhatnak. A többi variáns jellemzően öröklött vagy szerzett zsíranyagcsere-zavarral vagy hematológiai betegséggel összefüggésben fordul elő. Kivételt képeznek a verruciform xanthomák, melyek jellemzően krónikus gyulladásos bőrbetegségekben alakulnak ki, nem társulnak vérzsírszinteltéréssel.

A bőrtünetek leggyakrabban felnőttkorban jelentkeznek. Az öröklött zsíranyagcsere-zavar egyes formáiban már 10 éves kor előtt megjelenhetnek az elváltozások.

A lerakódott zsírra a szervezet gyulladással válaszol, ez vezet a jellegzetes bőrtünetek kialakulásához.

A xanthomák típusai és tüneteik

Eruptív xanthoma

1-5 mm-es, vörös vagy sárga papulák, amelyek hirtelen alakulnak ki a végtagok, illetve a fenék feszítő felszínein. Előfordulhat köbnerizáció, azaz a bőrsérülések helyén újabb tünetek jelennek meg. Emelkedett trigliceridszinttel társulnak.

Tuberózus xanthoma

Narancssárga vagy vörös papulák, illetve csomók, amelyek az ízületek vagy a végtagok, különösen a könyök és a térd fölött jelennek meg. Egyesével vagy csoportosan helyezkedhetnek el és elérhetik a 3 cm-es méretet. Emelkedett koleszterinszinttel járó állapotokban fordulnak elő.

Tendinózus xanthomák

Kemény tapintatú, elmozdítható, bőrszínű csomókként jelentkeznek. Inak vagy szalagok, leggyakrabban az Achilles-ín felett jelennek meg. A tendinózus xanthomák beépülnek az ínba, és velük együtt kitérnek, ahogy az ín az ízület nyújtása és hajlítása során előre-hátra mozog. Gyakran genetikailag meghatározott, emelkedett koleszterinszinttel járó szindrómákban fordulnak elő, illetve egyéb ritka örökletes kórképekre hívhatják fel a figyelmet, mint a cerebrotendinózus xanthomatosis és a szitoszterolémia.

Planáris xanthomák

Puha tapintatú, sárga plakkok, amelyek a szemhéjak, a nyak, a törzs, a vállak és a hónalj körül fordulnak elő. Leggyakrabban a szemhéjak bőre érintett, melyet xanthelasmának hívunk. Előfordulhatnak zsíranyagcsere-zavar jelenlétében és hiányában is. A tenyér ráncaiban, az ujjak között kialakuló bőrtünetek örökletes betegségre jellegzetesek. Epepangáshoz társuló koleszterinszint-emelkedésben is planáris xanthomák jelenhetnek meg. Az arcon, a nyakon és a törzs felső részén nagy számban megjelenő xanthelasma, mely nem társul vérzsírszint-emelkedéssel, gyakran vérképzőszervi betegségre hívja fel a figyelmet.

Verruciform xanthomák

A verruciform xanthomák vörös, lapos vagy szemölcsszerű papulák, amelyek leggyakrabban a szájüregben vagy a nemi régió bőrén alakulnak ki. Megjelenhetnek önállóan vagy krónikus gyulladásos bőrbetegségekhez társultan.

Diagnózis, kivizsgálás

A diagnózis felállítása során kérdéses esetekben a klinikai gyanú bőrbiopsziával erősíthető meg. A xanthoma típusát és kiváltó okát meg kell határozni a kórtörténet, a fizikális vizsgálat és a releváns laboratóriumi vizsgálatok segítségével. Az öröklött kórképekre a családban előforduló egészségügyi problémák utalhatnak. Az alapbetegségek mellett figyelemmel kell lenni a potenciálisan vérzsírszint-emelkedést okozó gyógyszerekre (pl. ösztrogének, tamoxifen, prednizon, orális retinoidok, ciklosporin, olanzapin, nilotinib és proteázgátlók).

A verruciform formán kívül minden xanthomás betegnél el kell végezni a vérzsírszint mérésére szolgáló lipidpanel vizsgálatot. Amennyiben emelkedett értékek igazolódnak, az eltérés okát tisztázni kell.

Normális vérzsírszinttel és a felső testfélen nagy számban jelentkező planáris xanthomával rendelkező betegeket ki kell vizsgálni az esetlegesen társuló hematológiai betegség kizárására. A bőrtünetek megelőzhetik a vérképzőszervi betegség diagnózisát, így ezen betegek hosszú távú követése indokolt.

Differenciáldiagnózis

A xanthelasmát, a leggyakoribb típusú xanthomát meg kell különböztetni a szem környékén előforduló egyéb bőrbetegségektől, mint amilyen a sebaceous hyperplasia, xanthogranuloma, syringoma és a nodularis basalioma.

Az eruptív xanthomákat a generalizált granuloma annularétól és a xanthoma disseminatumtól kell elkülöníteni.

A tendinózus és a tuberózus xanthomák hasonlíthatnak egyéb ízületek vagy inak fölött elhelyezkedő csomókhoz. Ilyenek például a reumás csomók és a köszvényes tophus. Az alapbetegségek ismerete segítséget nyújt a differenciáldiagnózis szűkítéséhez.

A száj- és nemi szervek nyálkahártyáján lévő verrucusos xanthomák klinikailag összetéveszthetők a condylomákkal, a szájüregi papillomával, a verrucosus karcinómával és a laphámrákkal.

Kezelés

A xanthomák általában nem okoznak panaszt, kezelésük nem kötelező, bár kozmetikai okokból gyakran van erre igény.

Az esetleges vérzsírszint-emelkedés korrigálása szükséges, amely jellemzően a bőrtünetek egyidejű javulását eredményezi.

Laboreltéréssel nem járó xanthomák kezelése során hagyományosan sebészi kimetszést alkalmaznak, jó kozmetikai eredményekkel. Egyéb hatékony kezelési módszerek közé tartozik a krioterápia, a triklórecetsavas kémiai hámlasztás, valamint a lézerkezelés.

Szerző: WEBBeteg - Dr. Müller Mariann, bőrgyógyász szakorvosjelölt
Felhasznált irodalom: Cutaneous xanthomas (UpToDate)