Fruktózintolerancia - Jellemző panaszok, kezelési lehetőségek
megjelent:
A fruktóz (gyümölcscukor) normál esetben a bélből történő felszívódást követően egy enzim segítségével glükózzá, azaz szőlőcukorrá alakul. Fruktózintolerancia esetén a szervezetből ez az enzim örökletes módon hiányzik, vagy csaknem teljes mértékben inaktív, így a glükózzá történő átalakulás nem jön létre.
A fruktózintolerancia egy autoszom recesszív módon öröklődő enzimhiány. Ez azt jelenti, hogy a betegségre való hajlamot a beteg szülei lappangva hordozzák, tünetmentesek, mert bennük egy hibás gén mellett jelen van egy egészséges is, ami miatt nem alakulnak ki a tünetek. Ha azonban mindkét szülőtől a hibás gént örököli meg a gyermek, akkor az ő esetében teljes mértékben hiányozni fog a fruktóz bontásáért felelős fruktóz-1-foszfát-aldoláz enzim, így a gyümölcscukornak a szervezet számára hasznosítható szőlőcukorrá történő alakulás nem történik meg. A genetikai mutációtól függően ez a feldolgozási képtelenség lehet teljes, vagy részleges is.
A betegséggel járó panaszok kisgyermekkorban jelentkeznek, mivel genetikai eredetű kórképről van szó, későbbi életkorban nem alakul ki fruktózintolerancia.
A fruktózintolerancia tünetei
A legtöbb tünetért a glükóz hiánya felel, a nem megfelelően lebomló fruktózból felszabaduló toxikus anyagok pedig a máj és a vese károsodását okozzák.
Az első tünetek az anyatejes táplálás megszüntetése után, fruktóz tartalmú ételek fogyasztása esetén jelentkeznek. (Fontos, hogy nem csak a gyümölcsökben van fruktóz, egyes zöldségekben is megtalálható!) A tartósan fennálló tünetek között szerepel a rossz étvágy, így az elégtelen táplálékfelvétel miatti súly- és növekedésbéli elmaradás alakul ki.
Vezető tünetcsoport a glükóz hiánya miatt fellépő alacsony vércukorszinthez (hipoglikémiához) köthető. A tünetek hirtelen, rohamszerűen alakulnak ki. Ezek pl:
- remegés,
- verejtékezés,
- zavartság,
- aluszékonyság,
- görcsrohamok,
- súlyos esetben kóma is kialakulhat.
Emellett a fruktóz kóros anyagcseréje során olyan mérgező anyagok szabadulnak fel, melyek felhalmozódva máj- és vesekárosodást okoznak. A májkárosodás miatt rossz étvágy, sárgaság, hányás alakul ki, vesekárosító hatása pedig a fokozott vesekőképződési hajlam miatt van. Szövettanilag a májban a májsejtek zsíros degenerációját láthatjuk, ami gyulladáshoz, később pedig fibrózishoz, elhanyagolt esetben akár májzsugor kialakulásához vezet.
Kezelés nélkül a fruktózintoleranciában szenvedő kisgyermekeknél növekedésbéli elmaradottság, alacsony testtömeg, mentális leépülés jelentkezik.
Ez is érdekelheti A babák súlygyarapodása - Mikor aggódjunk és mikor ne?
Kivizsgálás és diagnózis fruktózintolerancia gyanúja esetén
Fizikális vizsgálattal májmegnagyobbodás (hepatomegalia) és sárgaság (icterus) tapasztalható. Laboratóriumi vizsgálatok alacsony vércukorszintet, magas szérum húgysavértéket, veseműködési zavarokat (magas aminosav, cukor- és sóürítés) igazolnak. Vizelet tesztcsík a vizeletből nem mutat ki cukrot. Májbiopszia minta szövettani elemzésével kimutatható az enzim hiánya, és a diagnózis felállítható.
DNS-vizsgálattal is igazolni lehet a betegséget, azonban ezt egyelőre csak kutatási célokra használják.
A fruktózintoleranciához nagyon hasonló tüneteket produkál a galaktozémia nevű betegség, a galaktóz nevű, glükózhoz hasonló cukor örökletes emésztési képtelensége. Fő különbség a két kórkép között, hogy a galaktozémia már az anyatejes táplálás során, míg a fruktózintolerancia csak a hozzátáplálás megkezdésekor produkál tüneteket.
A heveny fruktózintoleranciás „roham” tünetei hasonlítanak a szepszis, a fertőző májgyulladás, a mérgezés tüneteire, ezeket is javasolt kizárni a kivizsgálás során.
Fruktóz malabszorpció |
| A fruktózintoleancia és fruktóz malabszorpció két külön kórkép. Mig a fruktózintolerancia genetikai eredetű, születéstől jelen lévő betegség, addig a malabszorpció felnőtt korban is kialakulhat valamilyen szerzett enzimtermelési károsodás miatt. A malabszorpció nem jelent teljes fruktózfeldolgozási képtelenséget, így a tünetei is enyhébbek (haspuffadás, hasmenés, stb.), és sokszor csak túlzott gyümölcscukor fogyasztást követően alakulnak ki, nincs szükség teljes fruktózmentes diétára sem. A fruktóz malabszorpcióról bővebben |
Fruktózmentes diéta, további kezelési eljárások
A rendellenesség felismerésekor minél korábban fruktóz, szukróz és szorbitol mentes diétát kell tartani. Szigorú diéta esetén a tünetek megszűnésére, a gyermek szabályos testi-értelmi fejlődésére számíthatunk. A kezeletlen betegek egy része az egyre súlyosbodó tünetek miatt még csecsemőkorban meghalhat, másik részük mind fizikailag mind mentálisan elmaradottá válik.
A heveny rohamok intravénásan adott glükózzal rendezhetők. Enyhébb vércukorszintcsökkenés jól kezelhető szőlőcukor-tablettákkal, amelyeket érdemes a kórképben szenvedőknek mindig maguknál tartaniuk.
Tekintettel, hogy a legtöbb gyümölcs és zöldség tiltólistás, a megfelelő vitaminbevitel érdekében étrendkiegészítő multivitamin tabletták szedése javasolt.
A megfelelő diéta elsajátítása érdekében javasolt táplálkozási szakértő felkeresése, valamint hasznos, ha egy hepatológus és nefrológus is időszakosan ellenőrzi a szervek állapotát.
Forrás: WEBBeteg
Szerző: Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász
