Muenke-szindróma - Egy ritka genetikai rendellenesség
megjelent:
A Muenke-szindróma a craniosynostosisok csoportjába tartozó, a koponyacsontok idő előtti záródásával járó kórállapot, melynek következtében megváltozik a fej és az arc formája.
A Muenke-szindróma tünetei
A Muenke-szindróma által érintettekben a koronavarrat (a koponyatetőn a fülek között húzódó növekedési vonal) mentén a koponyacsontok idő előtti összeolvadása történik egyik vagy mindkét oldalon, de a koponya más részei is érintettek lehetnek. Az idő előtti csontosodás miatt a fej formája az átlagostól eltérő lesz, jellemzőek a szélesen ülő szemek (hipertelorizmus) és az ellapított arccsontok. A kórképben a leggyakoribb szemészeti eltérés a kancsalság, bizonyos szintű hallásvesztés a betegek harmadában fordul elő. A koponyán látott elváltozásokon kívül a kéz- és lábfejeken is előfordulhatnak rendellenességek a csontosodási zavar miatt.
A képen a craniosynostosis olyan típusa látható, ahol a koponyavarrat veleszületett elcsontosodása egyoldali és a bal oldalt érinti
A szindróma által érintettek intellektusa a legtöbb esetben nem érintett, de nem zárható ki náluk bizonyos szintű fejlődési elmaradás és a tanulási nehezítettség lehetősége.
A tünetek igen változatosak lehetnek a Muenke-szindróma által érintettekben, egy kis százalékuknál azonban semmilyen eltérés vagy tünet nem észlelhető, mindössze genetikailag igazolható a betegség.
Előfordulása
Külföldi irodalmi adatok alapján 30.000 újszülöttből 1 újszülött érintett a Muenke-szindrómában, az összes craniosynostosis negyedét teszi ki a kórkép.
A Muenke-szindróma kialakulása
A Muenke-szindróma kialakulásáért az FGFR3 (fibroblast growth factor receptor = fibroblast növekedési faktor receptor) gén egy bizonyos mutációja a felelős. Az FGFR3 gén egy olyan fehérje előállításáért felelős, mely a csont- és az agyszövet fejlődésében játszik szerepet. A génmutáció megzavarja a normális csontnövekedést, így a koponyacsontok idő előtti fúziója alakul ki. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, azaz minden gyermeknek, akinek az egyik szülője érintett a betegségben, 50% esélye van rá, hogy ő is örökli a betegségért felelős génvariánst, melynek következtében az említett tünetek alakulhatnak ki nála.
Ezenkívül lehetséges, hogy új („de novo”) mutáció következtében alakul ki a betegség, tehát olyan családokban is születhet Muenke-szindrómás gyermek, ahol korábban más nem volt érintett a betegségben.
A Muenke-szindróma diagnosztizálása
A Muenke-szindróma diagnosztizálása újszülöttön
Ha az újszülöttön a típusos elváltozások láthatók és a vizsgáló orvosban felmerül a Muenke-szindróma gyanúja, a biztos diagnózis felállításához genetikai vizsgálat szükséges.
A Muenke-szindróma felismerhető-e terhesség alatt?
A várandósság alatti rutin ultrahangvizsgálatok során nem minden esetben szűrhető ki a betegség. A második trimeszter során a koponya különböző átmérőiből kalkulált értékek normálistól való eltérése jelezheti a kóros csontosodási folyamatot, ezekben az esetekben a vizsgáló orvosnak érdemes célzottan keresnie a további jellemző eltéréseket. Az irodalmi adatok alapján azonban előfordulhat, hogy a magzati korban a koponya mérete nem tér el az egészségestől, így a betegség nem kerül felismerésre a megszületés előtt. Amennyiben ismert a szülőknél vagy a család más tagjánál a kóros genetikai variáns jelenléte és az ultrahangvizsgálat során a kórképre jellemző eltéréseket látják, a Muenke-szindróma lehetősége kifejezetten magas a születendő gyermeknél. Az érintett családokban a családtervezés idején javasolt a genetikai tanácsadás.
A Muenke-szindróma kezelése
A Muenke-szindróma kezeléséhez multidiszciplináris megközelítésre van szükség. Az érintett gyermekek gyógyítása olyan centrumokban tud megvalósulni, ahol speciális munkacsoport működik craniofaciális sebész, idegsebész, genetikus orvos, szemész, fül-orr-gégész, gyermekgyógyász, radiológus, fogorvos, audiológus, logopédus, pszichológus és szociális munkás bevonásával. Az első műtéti beavatkozás 3 és 6 hónapos kor között történik meg, de a későbbiekben előfordulhat, hogy revíziós műtétre lehet szükség. A másodlagos komplikációk esélye csökkenthető a minél előbbi műtéti beavatkozással.
Utógondozás
Rendkívül fontos a gyermekek utánkövetése a megfelelő szomatomentális fejlődés céljából, ugyanis esetükben fennállhat különböző viselkedésbeli és érzelemszabályozási problémák kialakulásának a lehetősége.
Ezek is érdekelhetik
- Genetikai és anyagcsere-betegségek aloldal a WEBBetegen
- Veleszületett rendellenességek - Nemzetközi és hazai előfordulási gyakoriság
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Parrag Hanga, gyermekgyógyász
Kép forrása: National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities)
