Mi az a cisztinuria?

A cisztinuria egy recesszíven öröklődő genetikai betegség. Cikkünkben arról írunk, milyen tüneteket okoz, hogyan diagnosztizálható és milyen kezelés szükséges.

A cisztin szerepe az emberi szervezetben

A cisztin (egy aminosav) a szervezetben ciszteinből keletkezik (a cisztein pedig metioninból). Emellett a táplálkozás révén kerül cisztin a szervezetbe. Cisztintartalmú élelmiszer a tojás, tej, hal, búza, de számos más élelmiszer is tartalmazza.

Az emberi szervezetben a bőrben, a hajban, a körömben található meg, de szerepe van az inzulintermelésben, a tüdő, a máj, a vese és a csontvelő működésében is.

Mi okozza a cisztinuriát, mennyire gyakori, és milyen szövődményei lehetnek?

Maga a cisztinuria egy recesszíven öröklődő genetikai kórkép. Két gén genetikai mutációja ismert a hátterében. Cisztinuriában a cisztin a vizelettel fokozottan ürül a cisztinszállítás genetikai hibája miatt. Kőképződést eredményez annak szövődményeivel.

Ritka betegség, becslések szerint kevesebb mint 1/100 000 ember érintett, gyakoribb férfiak, vagyis fiúk esetén, mert már gyermekkorban lehetnek köves megbetegedések.

A cisztin vesén keresztüli visszaszívódása károsodik, nagy mennyiségben a vizeletben rosszul oldódik, kicsapódik, kristály-, majd kőképződést, elzáródást, fertőzéseket, veseelégtelenséget eredményezve.

A kövek mind a vesékben, mind a húgyutakban, húgyhólyagban kialakulhatnak.

Milyen tüneteket okoz a cisztinuria?

• Korai kőképződés, annak tüneteivel. Gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban jelentkeznek az első tünetek.
• Vizelési zavar, fájdalmas, véres vizeletürítés, görcsös fájdalom.
• Másodlagos felülfertőződés esetén láz, hidegrázás, elesett állapot, akár szepszis.
• Hosszabb távon, de már fiatalkorban vesekárosodás, veseelégtelenség alakulhat ki.

Hogyan igazolható a cisztinuria?

• Először általános labor- és képalkotó vizsgálat (ultrahang) veti fel a gyanút.
• Cisztin mérése lehetséges a vizeletből, nyilván a vizelet cisztinkoncentrációja magas.
• Indokolt esetben genetikai vizsgálatra is sor kerülhet.

Hogyan kezelhető a cisztinuria?

A veseelégtelenség már természetesen csak vesepótló kezeléssel gondozható. Cél viszont ennek megelőzése, a cisztin koncentrációjának csökkentése a vizeletben.

• Bő folyadékbevitel (napi 3-4 l) és a vizelet lúgosítása javasolt.
• Szükséges a megfelelő étrend (alacsonyabb fehérjetartalmú) összeállítása is, kerülve a magas cisztintartalmú élelmiszerek rendszeres bevitelét.
• Penicillinamin alkalmazása lehet megoldás, a mellékhatások figyelembevételével.
• A cisztin kicsapódásának megakadályozására új vizsgálatok alapján alkalmas lehet a hazánkban is cukorbetegek esetén alkalmazott nátrium-glükóz kotranszporter 2 gátló gyógyszercsoport. Az SGLT-2 inhibitorok, melyek fokozzák a glükóz vizelettel való ürítését. A glükóz molekula pedig megakadályozhatja a cisztin kicsapódását.

Tovább Milyen egyéb betegségekkel kell számolniuk a veseelégtelenségben szenvedőknek?

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
Felhasznált irodalom: The Effect of Sodium-glucose Cotransporter (SGLT) 2 Inhibitors on Cystine Stone Formation: A Preliminary Study (ClinicalTrials)