Szitoszterolémia - Egy ritka lipidanyagcsere-rendellenesség

A szitoszterolémia egy kifejezetten ritka, öröklöletes lipidrendellenesség, melyben az úgynevezett szterolok anyagcseréje szenved zavart.

Mik azok a szterolok?

Növényi eredetű molekulák, melyek szerkezete hasonlít a koleszterin szerkezetére. Növényi eredetű táplálékban, főleg növényi olajokban találhatóak, és tanulmányok alapján csökkentik a koleszterin szintjét (gátolják annak felszívódását a bélrendszerben). Ugyanakkor nem egyértelmű, hogy csökkentik-e a koszorúér-betegségek kockázatát (egyes tanulmányok szerint még emelik is a rizikót).

Mi a szitoszterolémia és mitől, hogyan alakul ki?

A szitoszterolémia egy mutáció hatására alakul ki. Az érintett gének az ABCG5 vagy ABCG8. Ezen gének mutációja miatt károsodik annak a transzportfehérjének (szállítást végző fehérje) a működése, mely a szterol eltávolításáért felel. Ezen fehérjék a bélben és májban is megtalálhatóak. Így a vérben nő a szterolmolekulák koncentrációja.

Milyen panaszokat okozhat a szitoszterolémia?

A tünetek széles skálán mozognak. Teljesen tünetmentes egyéntől, enyhe tüneteken át a súlyos elváltozásokig.

• Gyakori a xanthoma kialakulása (sárga papula (csomó) a bőrben).
• Athero- vagy arterioszklerózis: vagyis az erek falában történő lerakódás, később meszesedés, melynek számos, akár életet veszélyeztető szövődménye is van (pl. infarktus, stroke).
• Epekövesség, emésztési zavarok.

Hogyan ismerjük fel?

Magát a szitoszterolémiát csak genetikai vizsgálattal lehet egyértelműen igazolni. A tünetek és a korai és késői szövődmények egyébként teljesen átfednek más lipidanyagcsere-rendellenességgel.

Hogyan kezelhető a szitoszterolémia?

Első és legfontosabb az étrend. Koleszterin szempontból és növényi szterolok bevitele szempontjából is figyelem szükséges. Természetesen a testmozgás is hatékony eleme az életmód-terápiának.

Gyógyszeresen sztatinok, fibrátok, ezetimib készítmények próbálhatóak meg az irodalom szerint.

Természetesen a jövő – mint oki terápia – a génterápia lenne.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
Felhasznált irodalom: Sitosterolemia (National Organization for Rare Disorders (NORD))