Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít
megjelent:
Mikor valaki gyermeket vár, leginkább az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt.
Ezekben az esetekben javasolt a genetikai tanácsadó felkeresése, ahol nem csak terheseknek adnak tájékoztatást, hanem családalapítás előtt állóknak is segítenek.
Van-e garancia?
Azt, hogy tökéletesen egészséges legyen a születendő gyermek, senki nem tudja 100%-os biztonsággal garantálni. Egy átlagos párnak az esélye arra, hogy genetikai betegséget hordozó utódja legyen az általános, úgynevezett háttér genetikai kockázat 2-3%.
Ennek oka egyrészt az, hogy hordozhatunk magunkban úgynevezett lappangó géneket, amit ha a párunk is magában hordoz, akkor az az utódban genetikai betegség formájában megjelenik. A másik ok a különféle környezeti hatásokban keresendő.
Életünk során, és most gondolok itt már az anyaméhben eltöltött időre is, számos károsító hatás érhet bennünket.
Csak a gyakoribb, közismertebb DNS-t (a DNS a sejtjeinkben található örökítő anyag) károsító hatásokat sorolom fel: kozmikus sugárzás, röntgensugár egy röntgenfelvétel készítése során, gyógyszerszedés, levegőben található rákkeltő vegyületek, esetleg munkánk során találkozunk veszélyes anyagokkal.
Mi a genetikai tanácsadás? |
| A genetikai tanácsadás egyfajta speciális szakrendelés, ahol speciálisan képzett genetikus orvos dolgozik. Feladat, hogy összegyűjtse a betegtől kapott információt, a vizsgálatok eredményeit és ezek alapján dönti el, hogy valamilyen öröklődő betegségre az átlagosnál nagyobb-e az esély vagy nem. A további, célzott genetikai vagy egyéb természetű vizsgálatok végzésének szükségességéről is itt döntenek. |
Kiknek javasolt felkeresni a genetikai tanácsadást?
Elsősorban azoknak a pároknak javasolt felkeresni a genetikai tanácsadót, akiknek már született fejlődési rendellenességben vagy valamilyen genetikai betegségben szenvedő gyermekük, vagy a családban előfordult már hasonló eset, illetve valamelyik szülő örökletes vagy szerzett betegségben szenved.
A Down-szindróma tünetei |
| A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A Down-szindróma főbb jellemzői |
Külön kiemelendő, ha az előzőleg a párnak szellemi fogyatékos gyermeke született. Rengeteg ok állhat a háttérben, fontos ilyenkor tisztázni, hogy az ok nem-e öröklődő, illetve milyen eséllyel ismétlődik.
Azoknak ajánlott még a genetikai tanácsadás felkeresése, akiknek habituális vetélők, vagyis kettő vagy annál több terhességük végződött spontán vetéléssel.
Az ismétlődő vetélés hátterében szintén állhat genetikai jellegű ok, melynek feltárására a tanácsadások alkalmasak a megfelelő genetikai és egyéb jellegű vizsgálatok elvégzésével.
A méhen belüli magzati elhalás hátterében ugyancsak állhatnak genetikai okok, öröklődő vagy szerzett magzati betegségek. Ezeknek a tényezőknek a tisztázása javasolt a következő gyermek vállalása előtt.
Később vállalunk gyermeket - nő a kockázat
Javasolt a meddőségi kivizsgálás során is elmenni a genetikai tanácsadóba. Napjainkban a gyermekvállalás kora, mind nő mind férfi esetében kitolódik. Ismert tény, hogy elsősorban az anyai életkorral együtt nő a magzati genetikai rendellenesség esélye.
Ez azt jelenti a gyakorlatban, hogy 35 év feletti nők esetében javasolt genetikai tanácsadáson való részvétel terhesség során. Az egyik leggyakoribb ok, ami miatt a genetikai tanácsadót felkeresik, az az anya gyógyszerszedés a terhesség során.
Természetesen a gyógyszerszedés és a magzat esetlegesen feltételezhető károsodása között számos, ma még nem teljesen tisztázott és tisztázható összefüggés állhat fenn, így minden esetben egyedileg kell mérlegelni a magzatot károsító hatás feltételezhető mértékét.
Árt-e a röntgen? |
| Gyakorta jelent gondot a koraterhesség alatt készített röntgenfelvétel kérdése. A magzati szervek fejlődésének legesendőbb időszakában, az első 12 hét során, sok várandós nem tud a terhességéről. Így fordulhat elő, hogy röntgenfelvételt készítenek róluk. A röntgensugárzás szintén károsan hathat a fejlődő magzatra. Általánosságban annyit elmondhatunk, hogy a diagnosztikai röntgenfelvételek esetében a gyakorlatban nagy valószínűséggel nem kell magzatkárosító hatással számolni. |
Terhesgondozás során mindenki átesik genetikai szűrővizsgálatokon. Ezek az ultrahangvizsgálatok és a 16. terhességi héten végzett AFP vizsgálat. Amennyiben bármelyik felveti rendellenesség gyanúját, úgy genetikai tanácsadóban kaphatunk véleményt. Itt döntenek a további teendőkről is.
Vírusfertőzés a terhesség alatt
Közismert egyes vírusok, baktériumok, paraziták magzatkárosító hatása. A legismertebb, a magzatot legsúlyosabban károsító vírus a rózsahimlő vírusa (rubeola) vírusa. Fontos szerepet játszik a Cytomegalia, Herpes vírusa és a Toxoplasma parazita. Amennyiben vírusfertőzés igazolódik terhesség alatt, úgy hasznos kikérni a genetikai tanácsadás véleményét.
A vérrokonházassággal esetén nagyobb az esély genetikai betegséggel születő utódra. Emiatt célszerű kikérni a tanácsadás véleményét.
Gyakorlati tanácsok
A genetikai tanácsadó beutaló köteles szakrendelés. Leggyakrabban háziorvos illetve nőgyógyász kéri a tanácsadást a beteg kivizsgálására.
Genetikai tanácsadásra mindig a párnak együtt kell elmennie. (Mindkettőjüknek kell beutaló is!) A leendő apának is fontos ismerni a betegségeit, a családjában ismétlődő kórképeket.
Amennyiben a pár egyik tagjának már született beteg gyermeke, de más partnertől, akkor is fel kell keresni a tanácsadást, hiszen nem tudható, hogy kitől kapta a gyermek a „hibás” géneket.
Mikor orvoshoz megyünk a korábbi leletek mindig érdemes magunkkal vinni.
Fokozottan igaz ez genetikai tanácsadás esetén. Sokszor olyan vizsgálati eredményekre van szükség a helyes döntés meghozatalához, amiről a páciens sokszor nem is gondolja, hogy jelentőséggel bír. Ezért vigyük magunkkal az orvosi papírjainkat.
Az igény ez iránt a szakrendelés iránt egyre nő, ezért javasolt időben bejelentkezni, időpontot kérni a rendelésre. Ne felejtsük el, hogy az esetleges később végzett vizsgálatok eredményéig is heteket kell várnunk.
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász szakorvos
