A Wiskott-Aldrich-szindróma és tünetei

A Wiskott-Aldrich-szindróma egy összetett immunhiányos betegség, mely X-kromoszómához kötötten öröklődik. A genetikai hiba lényege, hogy egy bizonyos protein, amit a felfedezőik után Wiskott-Aldrich-szindróma-proteinnek neveztek el, nem vagy nem megfelelő mennyiségben van jelen az úgynevezett hematopoetikus, vagyis vérképző sejtekben.

Mivel a kórkép teljes kifejlődéséhez – recesszív jellege miatt – az szükséges, hogy nőkben mindkét X-kromoszóma hibás legyen, ezért nők körében gyakorlatilag nem fordul elő ez a megbetegedés.

Jellemzően a betegséget hordozó, de annak tüneteit nem mutató anyától örökli a hibás kromoszómát a fiú gyermek. Beteg apa a fiának semmiképpen nem adhatja tovább a betegséget, lányának viszont tovább örökítheti, de a lány csak akkor lehetne beteg, ha az anyjától is hibás géneket örökölne.

Legkésőbb kora gyermekkorban jelentkeznek a tünetek

A betegség rögtön születést követően, vagy kora gyermekkorban jelentkezik. 3 alapvető tünet jellemzi: alacsony vérlemezke szám (thrombocytopenia), ekcéma, ami egy pikkelyes hámlással, viszketéssel járó bőrbetegség, valamint az immunrendszer nem megfelelő működése, aminek oka, hogy mind az úgynevezett T-, mind pedig a B-sejtek működése kóros.

Normális esetben ezek a sejtek vesznek részt a különböző kórokozók felismerésében és a velük szembeni védekezés kialakításában.

A T- és B-sejtek nem megfelelő működése miatt a beteg gyermek szervezete sokkal fogékonyabb a fertőzésekre, gyakran szenved tüdő- vagy arcüreggyulladásban, középfülgyulladásban, de súlyos esetben agyhártyagyulladás vagy sepsis is kialakulhat.

Vérzési rendellenesség is kialakulhat

Az immunrendszer nem megfelelő működésének jele az is, hogy a különböző antitestek (immunglobulinok) nem a megszokott mennyiségben vannak jelen a vérben.

Egyesek, mint pl. az IgM típusú antitest mennyisége csökkent, míg pl. az IgE és az IgA koncentrációja emelkedett lehet. Ezen eltérések kimutatása vérvizsgálat segítségével hozzájárul a diagnózis felállításához, egyéb immunhiányos kórképek kizárásához.

A vérlemezkék (thrombocyták) alacsony száma vérzési rendellenességeket okoz. Kis erőbehatásra is véraláfutások jelentkeznek a bőrön, sérülést követően vagy műtétek során nem alvad meg a vér, megnyúlik a vérzési idő.

Gyakori az orrvézés és a véres széklet is. Az alacsony vérlemezkeszám miatt súlyos, életveszélyes következménye lehet egy esésnek, ha a beteg gyerek a fejét is megüti, ilyenkor ugyanis koponyaűri vérzés is kialakulhat.

A hiányzó vérlemezkéket súlyos esetben transzfúzióval pótolni kell, de megoldást jelenthet a lép eltávolítása is, mivel a vérlemezkék a lépen keresztül eliminálódnak a vérből.

Rendszeres kivizsgálásokra van szükség

A 3 fent említett alaptüneten túl gyakran alakul ki a Wiskott-Aldrich-szindrómás betegnél autoimmun betegség. Ezek lényege, hogy a szervezet a saját sejtjeit idegenként ismeri fel és védekezik ellene.

Leggyakrabban az erek gyulladásával járó úgynevezett vasculitis, vérszegénységhez vezető haemolitikus anaemia, ízületi gyulladás (arthritis) vagy vesebetegség (nephritis) alakul ki.

A későbbi életévekben gyakori a rosszindulatú betegségek, elsősorban leukemiák és lymphomak kialakulása is, éppen ezért ezeknek a betegeknek rendszeres és alapos kivizsgálásokon kell résztvenniük életük végéig.

Gyógyulást a Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedő beteg számára egyelőre csak csontvelő- vagy őssejtátültetés jelenthet, amire akkor van lehetőség, ha a családban van olyan egészséges személy, akinek a csontvelői sejtjei minden tekintetben megegyeznek a beteg gyerekével (úgynevezett HLA-identikus donor).

Ez a családtag legtöbbször a beteg gyerek vér szerinti egészséges testvére lehet. Csontvelő-átültetés hiányában sajnos a beteg gyerekek ritkán érik meg a felnőtt kort.

Egyre jobb életkilátások

A transzplantáción túl tüneti terápia szükséges, ami transzfúziót, gyakori fertőzések esetén intravénásan adott immunoglobulin készítményt illetve antibiotikumot és antivirális szereket jelent.

Az autoimmun betegségek fellépése esetén szteroid terápiára is szükség lehet. Ma már lehetőség van arra, hogy pozitív családi anamnézis esetén, vagyis akkor, ha a családban már van beteg gyerek, még a szülést megelőzően elvégezzék a DNS vizsgálatot, kizárva vagy megerősítve ezzel a betegség előfordulásának valószínűségét.

A DNS-t nyerhetik az úgynevezett amniocentezis során magzatvízből vagy egy másik beavatkozás során a méhlepényből. De fontos tudni, hogy ma már a Wiskott-Aldrich-szindrómával világra jött gyerekek életkilátása sokkal jobb, mint 30 évvel ezelőtt.

Bár még mindig az egyik legsúlyosabb immunhiányos betegségnek számít, aminek súlyos, életet veszélyeztető szövődményei lehetnek, számos beteg kisfiú megéri a felnőtt kort.

A legidősebb, transzplantáción átesett betegek ma a 20-as, 30-as éveikben járnak, és a beavatkozásnak köszönhetően jó egészségnek örvendenek.

Tovább A génterápia lehetőségei

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos