A nyitott gerinc (spina bifida)
megjelent:
A spina bifida latin elnevezés, melynek magyar megfelelője a nyitott gerinc. Ez a gerinc és a központi idegrendszer fejlődési rendellenességeinek összefoglaló elnevezése.
Az embrionális időszakban már az első hónap folyamán elkezdődik az ún. velőcső differenciálódása bonyolultabb idegrendszeri struktúrákká. Létrejönnek a gerincoszlopot alkotó csigolyák, illetve a gerincvelő, és az abból kilépő idegek. A gerincoszlopot alkotó csigolyák létrehozzák a gerinccsatornát, mely egyben csontos védelmet jelent a gerincvelő számára.
Velőcsőzáródási rendellenességek, nyitott gerinc |
| A velőcsőzáródási rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. A magzati idegrendszer fejlődése során az agy és a gerincvelő az ún. velőlemezből képződik, mely normális esetben ún. velőcsővé záródik. Ha a záródás elmarad vagy nem teljes, akkor beszélünk velőcső záródási rendellenességről. Velőcsőzáródási rendellenességek, nyitott gerinc |
Spina bifida eseteiben a velőcső fejlődése valamelyik lépésben zavart szenved, így a gerincoszlop nem záródik össze teljesen. A létrejöttében mind genetikai, mind pedig környezeti faktoroknak fontos szerepe lehet.
Legközismertebb a folsavhiány, mely egyértelműen összefüggést mutat a fejlődési rendellenességek magasabb előfordulásával. A várandós anyák nagy része folsavpótlásban részesül a terhesség folyamán, így Magyarországon is csökken a spina bifida előfordulása.
Kötelező szűrővizsgálati módszer részben az ultrahang és a terhesség 16. hetében végzett AFP (alfa-feotoprotein) szint meghatározása. Amennyiben ez magasabb értéket mutat, az anyát genetikai tanácsadásra irányítják.
Meg kell azonban jegyezni, hogy nemcsak a velőcső záródásának hiányában emelkedhet meg az AFP, hanem pl. ikerterhességben is.
Amennyiben igazoltan súlyos velőcső záródási rendellenességgel állunk szemben, lehetőség van a terhesség megszakítására.
3 fő típusát különböztetjük meg
Spina bifida occulta: leggyakoribb, és egyben legveszélytelenebb forma. Egy vagy több csigolya íve nem zárul össze, de csak kis nyílás marad rajtuk.
Általában panaszt sem okoznak, felfedezésük véletlenszerű más okból készített röntgenfelvétel alkalmával. Az adott gerincszakasz felett a bőrön fokozott szőrnövekedés előfordulhat. Az ilyen tünetmentes eltérés kezelést sem igényel.
Meningocele: a legritkább formája a nyitott gerincnek.
Ebben az esetben a csontos gerinccsatorna normálisan fejlődik, azonban a gerincvelő burka boltosul ki a csigolyák között. Ezt sebészetileg lehet zárni. Mivel az idegrendszer nem sérül, semmilyen hosszú távú következménnyel nem kell a betegnek számolnia.
Myelomeningocele: a legsúlyosabb forma, átlagosan 1000 születésre jut 1 ilyen fejlődési rendellenesség. Ilyenkor több csigolyán is van záródási defektus, a gerincvelő, és az azt körülvevő burok előtüremkedik, és mintegy zsákot képez a magzat hátán. Ezt a zsákot jobb esetben bőr fedi, azonban nem ritka, hogy szabadon érintkezik az idegrendszer a külvilággal, lehetőséget teremtve különböző fertőzések kialakulására.
Az ilyen esetek többsége halállal végződik. Egyébként a kezelés itt is a sebészi zárás, azonban sajnos nagyon gyakori, hogy különböző maradványtünetekkel kell számolnunk.
Ilyenek az alsó végtagok részleges, vagy teljes bénulása, vizelet-, vagy széklettartási nehezítettség, illetve különböző tanulási, figyelemzavarok.
Sajnos az ilyen gyermekek 70%-ában még hydrocephalus (vízfejűség) is kialakul. Túl sok liquor termelődik az agykamrákban, mely agyi nyomásfokozódáshoz vezet. Ennek megoldása így feltétlenül sebészi beavatkozást igényel, annak érdekében, hogy megoldják a víz elvezetését. Ezeknek a betegeknek tehát a mindennapi ellátása nem kis feladatot jelent a szülők, és az egészségügyi szakdolgozók számára.
| Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít |
| Mikor valaki gyermeket vár leginkább az foglalkoztatja egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt. Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek. |
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Szamosi Szilvia, reumatológus
