Glikogénraktározási betegségek
frissítve:
Ez a betegségcsoport több különböző kórképet takar, melyek alapja mindenhol hasonló: a szőlőcukor és a glikogén (szőlőcukor molekulákból álló összetett szénhidrát) közötti oda-vissza irányú átalakulás szenved zavart különböző enzimek örökletes hibája miatt.
Ez azért vezet betegség kialakulásához, mert normális esetben az izmok és az agy táplálékául szolgáló szőlőcukornak (glükóznak) az a része, ami nem használódik fel azonnal, ún. glikogén formájában raktározódik a májban, izmokban és a vesében, és ha a szervezetnek szüksége van energiára, akkor a raktározott glikogén képes visszaalakulni glükózzá.
A glikogéntárolási betegségek esetében viszont ez az oda-vissza alakulás nem működik megfelelően. A különböző e csoportba tartozó kórképek összességében kb. 20.000 csecsemőt érintenek Magyarországon.
A III-as típus kivételével, amelyik az X kromoszómához kötődve öröklődik, mind autoszómális recesszív módon örökítődik tovább. Mivel a tárolt cukor mobilizálása zavart szenved, ezért gyakori a hypoglikémia, a glikogén pedig a májban lerakódva annak megnagyobbodását okozza.
A von Gierke-kór tünetei
A betegség egyes típusát képviselő úgynevezett Von Gierke-kórban szenvedő betegnél kezelés nélkül szinte állandóan jelen vannak az alacsony vércukorszint tünetei, az ingerlékenység, remegés, verejtékezés, gyengeségérzet. A terápia elsődleges célja ezért a vércukorszint-csökkenés elkerülése.
Emiatt naponta a normálisnál gyakrabban kell a betegnek étkeznie, elsősorban szénhidrát tartalmú ételeket fogyasztva. Gyakran szükség van arra is, hogy éjjel gyomorszondán keresztül jusson a beteg a tünetek elkerüléséhez szükséges glükóz mennyiséghez.
Az étrend összeállításakor fontos tudni azt is, hogy a von Gierke-kórban szenvedő betegek nem tudják lebontani a fruktózt (gyümölcscukrot) és a laktózt (tejcukrot) sem, ezért ezektől tartózkodniuk kell. De az alacsony vércukorszinten túl egyéb tünetek is lehetnek.
Megkésett pubertás, megnagyobodott máj, köszvény, gyulladásos bélbetegségek, májtumor és növekedésbeli elmaradás is előfordul. Jellegzetes a beteg alkata is: arca gyakran puffadt, hasa elődomborodó, lábai vékonyak.
A Cori-Forbes-betegség és a Hers-kór
Ehhez a kórformához hasonlít a III-as számmal jelölt Cori-Forbes-betegség és a VI-os számú Hers-kór. A különbség annyi, hogy Cori-Forbes-kórban az alacsony vércukorszintre való hajlam jóval kisebb, inkább csak hosszú éhezés után jelentkezik.
A fő tünet a növekedés elmaradása, de mérsékelt formában az izomgyengeség is jelen van. A szív megnagyobbodása szintén kimutatható. A betegséget ezekben a kórformákban leggyakrabban már egy éves kor előtt diagnosztizálják.
A vizsgálatok során sokat elmond a vérvétel során kimutatott alacsony vércukorszint, de a gyanút igazából a májból végzett biopszia, illetve a genetikai teszt erősíti meg. Az időben diagnosztizált és kezdetektől kezelt betegek normál életkort is megélhetnek.
A legsúlyosabb glikogénraktározási betegség: Pompe-kór
A betegség kettes típusa, a Pompe-kór az öszes megjelenési forma közül a legsúlyosabb. Klasszikus csecsemőkori (ún. infantilis) formájában a tünetek már az első életévben jelentkeznek. Bár az első 2-3 hónapban az újszülött normálisan fejlődik, azt követően egyre súlyosbodnak a tünetek.
A felhalmozódott glikogén az izom, az idegek, a szív és a máj működését akadályozza. Az izomzat gyengesége miatt a csecsemő nem képes megtartani magát, és az olyan alapvető tevékenységek is nehézkesek mint a nyelés vagy a lélegzetvétel. A szív megnagyobbodik és működése fokozatosan romlik, míg végül szívelégtelenség alakul ki. Korábban sajnos a legtöbb Pompe-betegségben szenvedő baba 2 éves korára meghalt.
Mára már elérhetővé vált Magyarországon is egy enzimpótló készítmény, amivel időben elkezdve a kezelést a betegség előrehaladása megállítható és a gyermeknek lényegesen jobb életminőség biztosítható. Ritkábban előfordul a Pompe-kórnak az enyhébb lefolyású, jellemzően óvodáskorban jelentkező gyermekkori, illetve a fiatal felnőttkorban kezdődő juvenilis formája is.
A gyermekkori kórformában a tünetek elsősorban fáradékonyság, izomgyengeség formájában jelentkeznek, a gyermek nem mutatja a korosztályának megfelelő aktivitást, járás, futás, lépcsőzés közben hamar elfárad. A felnőttkori forma esetében izomsorvadás súlyosbítja a tüneteket.
A beteg kezdetben járási nehézségekre panaszkodnak, fokozatosan mozgásképtelenekké válnak. Egy idő után a légzőizmok érintettsége miatt légzéstámogatásra szorulhatnak.
McArdel-kór, Tauri-betegség, Andersen-kór
A II-es típushoz hasonlóan a McArdel-kórnak nevezett V-ös, és a Tauri-betegségként emlegetett VII-es kórformában is az izomgyengeség áll előtérben. Az izomgyengeség ezekben a kórformákban gyakran fájdalmas izomgörccsel társul, viszont májmegnagyobbodás vagy keringési probléma nem detektálható.
Ennek megfelelően ezen kórformák általában kedvezőbb lefolyásúak, kellő odafigyeléssel a betegek a normálishoz közeli életminőségben élhetnek. Mivel a fokozott izommunka az izom károsodását (rabdomiolízist) és ennek következtében ún. myoglobin felszabadulását okozhatja, az erős fizikai megerőltetést kerülni kell. Ellenkező esetben a myoglobin a vesék károsodását is okozhatja.
A betegség IV-es típusa az ún. Andersen-kór valamelyest eltér a többitől. A betegség első jelei az újszülött növekedési és értelmi fejlődésének elmaradásában jelentkeznek. A máj és a lép megnagyobbodik, de a vese, az izmok és a szív is érintett. Ebben a kórformában gyakran a máj cirrózisa és az ebből fakadó további komplikációk okozzák a legnagyobb problémát.
A fenti kórképek mindegyikére igaz, hogy a célzott diagnózis általában szövettani vizsgálat alapján állítható fel – az izomból vagy májból vett biopszia segítségével kimutatható az adott enzim hiánya, így meghatározható a glikogéntárolási betegség pontos altípusa.
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
