VHL-szindróma - Ritka betegség, súlyos következmények

A von Hippel-Lindau (VHL) betegség egy ritkán előforduló örökletes rendellenesség, amelyet egy hibás gén okoz. A hibás gén még nem jelent betegséget, csak a megbetegedés kockázatát hordozza magában. A betegséget az után a két orvos után nevezték el, akik azt felfedezték.

Milyen következményekkel járhat a VHL betegség?

A VHL betegségnek súlyos következményei lehetnek, ha viszont időben felismerik, akkor általában sikeresen kezelhető. A VHL betegség különböző szerveket érintheti, leggyakrabban a szemben, a kisagyban, a vesében, a gerincben, a mellékvesében, a hasnyálmirigyben és a vérképző szervekben jelentkezhet.

A szemben, a retinán a véredények megnövekedése (érdaganat) következik be és ez látási zavart okoz, amelynek, ha nem veszik észre időben, és nem kezelik, súlyos következményei (akár vakság is) lehetnek.

Ciszták és jóindulatú érdaganatok (haemangioblastoma) a kisagyban, az agyban vagy a gerincben is keletkezhetnek, amelyek tartós fejfájást, szemfenéki vérzést, hányást, végtaggyengeséget és járásbizonytalanságot okozhatnak. Ezeket a cisztákat CT vagy MR vizsgálat során lehet megtalálni.

Gyakoriak a vese ciszták, amelyek nem okoznak tünetet. Néhány beteg esetében vesedaganat is kifejlődhet, amelyet, ha időben eltávolítanak nem jelent problémát.

Bizonyos esetekben a mellékvesén képződik jóindulatú daganat (pheochromocytoma), amely adrenalin termelése révén a nap bizonyos szakaszaiban kiugróan magas vérnyomást okoz, ami szélsőséges esetekben látási zavarokat és megmagyarázhatatlan rosszullétet, hányingert idéz elő. A betegséget gyakran a vörösvértestek számának emelkedése jelzi.

A VHL betegség megnyilvánulásai nagyon eltérőek lehetnek még egy családon belül is, az egyik családtagnak pl. szemproblémát, a másik családtagnak veseproblémát okoz ugyanaz a hibás gén. Továbbá, míg az egyik családtagoknál már fiatalon jelentkezik komplikáció, addig a másiknál csak egy sokkal későbbi életkorban.

Milyen életkorban léphet fel a VHL-betegség ?

Az életkor nagyon változó lehet, hiszen a hibás gén jelenléte csak a betegség kialakulásának a lehetőségét hordozza magában. Gyermekkorban ritkán jelentkezik, gyakrabban fordul elő a kamaszkor vége felé, vagy a húszas életévekben, de a legtöbb génhordozó csak 40 év fölött betegszik meg, sőt lehet, hogy 60 éves koráig is tünetmentes marad.

Milyen kezelés lehetséges?

A VHL-betegséget annál könnyebb kezelni, minél hamarabb felismerik. A szemben levő angioma lézerrel kezelhető. Az agyban vagy a gerincben levő daganatot műtétileg távolítják el, ha tünetet okoz.

A veseciszták nem igényelnek kezelést, de ha daganat van a vesén, akkor hasonlóan mint a pheochromocytomát műtéttel kell eltávolítani.

Hogyan öröklődik a VHL-betegség?

A betegséget egyetlen hibás gén okozza. A gének párban fordulnak elő a sejtben és minthogy egy-egy öröklődik a szülőktől, ezért a hibás gént hordozó egyénnek egy beteg és egy egészséges VHL génje van.

Így a gyermekei vagy az egészséges, vagy a hibás gént öröklik, tehát a betegség öröklődésének 50%-os esélye van.

Ez az 50% természetesen csak átlagot jelent, előfordulhat, hogy egy családon belül mindegyik gyermek örökli a hibás gént, de az is lehet, hogy egyik sem. Ha valaki nem örökölte a hibás gént, akkor az ő családjában később sem fog előfordulni ez a betegség.

Milyen vizsgálatokat célszerű elvégezni?

Ellenőrző vizsgálatok

A rendszeres vizsgálatok azért szükségesek, mert a megbetegedés korai felismerése sikeresebbé teszi a kezelést. Azt a beteget, akinél már megállapították a VHL-szindrómát, évente alávetik szemvizsgálatnak, vizeletvizsgálatnak (catecholaminok) és pár évenként hasi és gadolínium kontrasztanyag alkalmazásával agyi MRI-vizsgálatnak. Azt a személyt, akinek a szülőjénél állapítottak meg VHL-érintettséget szintén rendszeresen felül kell vizsgálni 60 éves korig.

Szemvizsgálat már 5 éves kor fölött, vizeletvizsgálat 10, agy 15 (habár agyműtétre csak panasz esetén kerül sor), vese 20 év fölött ajánlott. Természetesen VHL-gént hordozónak bármely tünet fellépése esetén azonnal jelentkeznie kell a kezelő orvosnál! Egyéb betegség esetén is tájékoztatni kell az orvost a VHL érintettségről.

Genetikai vizsgálatok

Világszerte egyre erőteljesebben folynak a kutatások VHL-szindróma természetének jobb megismerése és gyógyítása céljából. Ezeknek a kutatásoknak az egyik jelentős eredménye, hogy tudjuk, hogy melyik gén felelős a betegség kialakulásáért. Ma már Magyarországon is végeznek genetikai vizsgálatot (Debreceni Orvostudományi Egyetem, Semmelweis Egyetem).
A VHL betegség tudományos kutatásának sikerét, a felismerő és gyógyító munka hatékonyságát és az Ön egészségét nagymértékben szolgálja, ha minél több adat és ismeret áll a tudósok rendelkezésére.

(Magyar VHL Társaság)