Genetikai rendellenességek
frissítve:
Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik embert érintenek, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek is.
A gén nem más, mint az öröklődés alapegysége. Egy adott DNS-szakasz alkot egy gént. A DNS molekula, egy kettős spirál alakú molekula, - mintha a létra két végét megfogva elcsavarnánk azt - melynek építőköve négy nukleinsav molekula. A négy nukleinsav molekula egymást váltogatva egy mintázatot hoz létre, mely végtelen számú variációt eredményez. Ezért aztán ahogy a mondás is tartja, ahány ember, annyi féle.
| Öröklött és szerzett rendellenességek |
| Genetikai rendellenességek lehetnek öröklött vagy szerzett rendellenességek. Öröklött betegség esetén a szülő ivarsejtjében már megtalálható az elváltozás. Szerzett rendellenesség esetén a szülőben még nem, de az utódban már megtalálható a kóros gén. |
A DNS egy fehérjevázzal kiegészítve hozza létre a kormoszómákat. Az emberre jellemző kromoszómaszám a 46, egészen pontosan 23 pár. Ez minden egyes sejtünkben megtalálható. Ebből 22 pár autoszóma - melyek a nemi hovatartozás eldöntésében nem vesznek részt - és egy pár nemi kromoszóma. Ezek mikroszkópos megjelenésük alapján az X-hez és az Y-hoz hasonlítanak.
A nőknek mindkét nemi kromoszómájuk X, míg férfiaknak az egyik X, a másik Y. A kromoszómákon elhelyezkedő gének tulajdonképpen kódok, aminosavakat kódolnak, amelyekből aztán fehérjék épülnek fel.
Ha egy ilyen precízen szervezett rendszerbe bárhol hiba csúszik, annak következménye van. Hogy milyen súlyos, és pontosan kit érint, az sok mindenen múlik.
| A skizofréniások egyedi genetikai mutációja |
| Amerikai tudósok szerint a skizofréniásoknál nagyon gyakran fordulnak elő egyébként ritka genetikai mutációk, amelyek megakasztják az agy fejlődését. Ezek a normálistól való eltérések ezeknél a betegeknél háromszor-négyszer gyakoribbak, mint az egészségeseknél. Ami a legmeglepőbb, ezek a genetikai mutációk minden skizofréniásnál egyediek. |
Autoszómális betegségek, recesszív és domináns öröklődés
Előfordul, hogy egyetlen nukleinsav érintett, ez viszont pont elég lehet ahhoz, hogy már nem a megfelelő fehérje jöjjön létre. Ha a hiba a 22 pár autoszóma valamelyikén jön létre, akkor autoszómális betegségről beszélünk.
Ha egy betegség kialakulásához elég a kromoszómapár egyik darabjának érintettsége, akkor domináns öröklődésről beszélünk, hiszen mindegy hogy a pár másik darabja egészséges-e vagy sem, a betegség létrejön.
Abban az esetben, ha a pár mindkét tagjának érintettsége szükséges a betegség kialakulásához, akkor recesszív, lappangó öröklődésről van szó. Tehát előfordulnak autoszómális domináns, autoszómális recesszív öröklődésű betegségek.
X és Y kromoszómához kötött betegségek
Ha a nemi kromoszóma érintett, akkor nemhez kötött betegségről beszélünk. Ennek leggyakoribb formái az X kromoszómához kötött betegségek. Ha egy betegség főleg férfiakat érint és nőket csak nagyon ritkán, akkor X-hez kötött rendellenességről beszélünk, hiszen a nőkben leggyakrabban van egy egészséges X kromoszóma, ami miatt a betegség nem alakul ki, viszont férfiakban a meglévő Y nem tudja ezt a "védő" szerepet betölteni.
Ismert Y-hoz kötött genetikai rendellenesség is, amely kizárólag férfiakban fordul elő, rendszerint nemzőképtelenséggel jár, de előfordulhat, hogy mesterséges megtermékenyítési technikákkal mégiscsak lehet az érintett férfinek utóda, aki ha fiú lesz, biztosan maga is érintett a rendellenesség által.
A genetikai rendellenességek szintjei
Egy gén érintettsége. Az eltérések különböző szinteken alakulhatnak ki. Egyik lehetőség a már fent említett egy gén érintettség, amikor is mutáció következtében egy adott gén által kódolt fehérje sérül. Ide tartozik például az achondroplasia, sarlósejtes vérszegénység, cisztikus fibrózis, fenilketonuria.
Kromoszóma-rendellenesség. Kromoszóma-rendellenesség esetén az egész kromoszóma vagy annak egy nagyobb szegmense teljes egészében hiányzik, megduplázódott vagy egyéb módon megváltozott. Ez az oka a Down-szindrómának, Kleinefelter-szindrómának, Turner-szindrómának.
Multifaktoriális háttérrel rendelkező betegségek. A harmadik csoport az úgynevezett multifaktoriális háttérrel rendelkező betegségek. Ez több génben létrejövő mutációk eredménye, melyekhez gyakran környezeti ártalmak is társulnak. Ide tartozik például az Alzheimer-kór, autizmus, cukorbetegség, vastagbélrák, emlő- és petefészekrák.
A genetikai betegségek kutatása egy külön tudományág, egyrészt laboratóriumban másrészt a népesség egészét statisztikailag vizsgálva próbálnak a szakemberek közelebb jutni a megoldásokhoz.
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Antalffy Katalin Anita
