A cisztás fibrózis kialakulása és kezelése

A cisztás fibrózis (mucoviscidosis) egy örökletes genetikai betegség, amelyben sűrű nyálka képződik és gyűlik fel különböző szervekben, elsősorban tüdő- és emésztési panaszokat kozva. Hazánkban négyezer emberből 1-2 beteg, ám 4-5 százalékunk hordozza a betegségért felelős géneket.

Mi a cisztás cibrózis?

A cisztás fibrózis (CF) - más elnevezéssel cisztikus fibrózis, illetve mucoviscidosis - lényege, hogy egy génkárosodás miatt a kloridion és a víz a mirigyekbe nem vagy alig jut át, így a képződött váladék besűrűsödik, ezáltal a szervezetből nem tud rendesen kiürülni, mintegy dugót képez.

A kórkép a 7. kromoszóma adott génjének, a CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán regulátor) gén meghibásodása miatt jön létre. Ez a gén a sejtmembránban elhelyezkedő kloridcsatorna működését szabályozó fehérje létrejöttéért felel. A csatorna biztosítja az ionok és a víz egyensúlyát a sejteken belül, fenntartva a sejtek közötti folyadékáramlást. Amennyiben működése károsodik, sűrű, ragacsos váladék képződik a szervezetben, elsősorban a tüdőben és a hasnyálmirigyben, de más szervek is érintettek (bőr, orrjáratok, máj és epeutak, reproduktív szervek, csontozat).

A cisztás fibrózis súlyos, idővel romló állapotot eredményező krónikus betegség, néhány évtizeddel korábban a betegek jellemzően nem élték túl a gyermekkort. Napjainkban a modern kezelési eljárások miatt a várható élettartam jelentősen megnőtt, az életminőség javult, számos beteg megéri az időskort, ugyanakkor nincs ismert gyógymódja. A fő haláloki tényező cisztás fibrózis esetén a tüdőfunkció romlása, a tüdőszövődmények kialakulása, végül a légzésleállás. Nem azonos a tüdőfibrózis nevű betegséggel.

A cisztás fibrózis öröklődése

A betegség autoszóm recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy akkor okoz betegséget, ha az adott személy mindkét szülőtől öröklött génrésze, azaz allélja rossz. Ha mindkét szülő hordozza a betegséget, akkor a gyermek 25 százalékos valószínűséggel beteg lesz, a szülők tünetmentessége esetén is.

Keletkezhetnek új mutációk is, ilyenkor valamilyen káros behatás (káros sugárzás, fertőzés stb.) éri a genetikai örökítőanyagot és ez okozza annak rossz irányba való alakulását.

Amennyiben valaki hordozza a cisztás fibrózist okozó géneket, de nem alakul ki nála betegség, úgy továbbadhatja azt utódainak. 50 százalékos eséllyel közös gyermekük is hordozó lesz betegség kialakulása nélkül, 25 százalékos a kockázata a betegség kialakulásának, illetve ugyancsak 25 százalék az esélye annak, hogy gyermekük hordozó sem lesz, így ő már nem örökíti tovább a hibás gént.

A cisztás fibrózis tünetei

A betegség első tünetei általában már újszülöttkorban jelentkeznek, bár egyes betegeknél csak serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban fedezik fel. Lefolyása különböző súlyosságú lehet, így egyes cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél nem minden tünet, vagy enyhe formában jelentkezik. Progresszív (előrehaladó) kórkép, az átmeneti javuló szakaszok mellett idővel a betegséggel járó tünetek súlyosbodnak, nő a szövődmények kialakulásának rizikója.

Csecsemőkorban jelentkező tünetek

Újszülöttkorban kialakuló gyakori tünet, hogy bélsárdugó zárja el a bélrendszert. A magzati széklet (meconium) annyira besűrűsödik, hogy elzárja a kicsi belét (bélelzáródás). Időnként a belek átfúródása (perforációja) következik be, szövődményként hashártyagyulladással.

Gyakran a bőrtünetek jelentik a cisztás fibrózis első megjelenési formáját. Már újszülöttkorban feltűnik a szülők számára, hogy a gyermeknek sósabb a bőre. Az elégtelen emésztés és felszívódás miatt tápanyaghiányos bőrgyulladás (dermatitis) alakulhat ki nagy kiterjedésű vörös foltok formájában. A betegek nagyobb részénél jellegezetes tünet a tenyér ráncosodása.

A csecsemőkor második felétől az egyre gyakoribb felső és alsó légúti fertőzések (hörghurut és tüdőgyulladás) hívják fel az orvos figyelmét, melyből a gyermek nehezen gyógyul ki. A légutakban termelődő nyák sűrű, nehezen tud távozni, a gyermek krónikus köhögéssel küzd. A tüdőben felgyülemlő nyákon a baktériumok könnyen elszaporodnak, így állandó gyulladást hoz létre.

A másik gond cisztás fibrózis esetén a váladék besűrűsödése a hasnyálmirigyben. A hasnyálmirigy egyrészt a táplálék emésztését elősegítő enzimeket, másrészt a cukoranyagcseréhez szükséges inzulint termel. A hasnyálmirigy károsodásakor a belekben lévő tápanyag nem tud rendesen lebomlani, így hatalmas méretű emésztetlen, rothadásos, zsíros székletek távoznak, másrészről egy idő után az inzulintermelő sejtek károsodása miatt idővel cukorbetegség alakulhat ki.

Az emésztetlen táplálék, a fokozott légzési munka miatt a gyermek energiaigénye igen nagy, amit gyakran a gyermek a felszívódási zavar következtében nem tud pótolni, így a bőséges táplálkozás ellenére súlygyarapodása elmarad, vagy fogyásnak indul.

Későbbi életkorban jelentkező tünetek

Fiatal felnőttkorban további, egyéb szerveket és testrészeket érintő tünetek jelenhetnek meg, amelyek gyakran már a cisztás fibrózis szövődményeinek jelei. Ilyen az ujjbegyek és a lábujjak megnagyobbodása (dobverőujj), a bőr kékes elszíneződése (cianózis), visszatérő orrmelléküreg-gyulladás, orrpolipok, epeúti panaszok, terméketlenség.

Akiknél csak fiatal felnőtt korban jelentkeznek a cisztás fibrózis tünetei, általában enyhébb marad a betegség lefolyása. Esetükben a visszatérő tüdőgyulladás, hasnyálmirigygyulladás, emésztési panaszok és férfi meddőség lehet a fő tünet.

A betegség szövődményei, kimenetele

A cisztás fibrózis kimenetelét a légúti tünetek, illetve a légutak, tüdők állapota határozza meg, a legsúlyosabb szövődményekhez a tüdő károsodása vezet. A gyakori felső légúti fertőzések a tüdő állományát roncsolják, ezzel kisebbítik meg a valódi légző felületet és a légzést egyre nehezebbé teszik. Alapvető cél a légúti fertőzések megelőzése és leküzdése, továbbá fokozott figyelmet érdemel a máj védelme is.

A cisztás fibrózissal járó gyakori szövődmények:

• Tüdőtágulat és légmell - a tüdő légzőfelületeinek tartós károsodása
• Májzsugor (cirrózis) - a máj károsodása további szövődményként a máj ereiben jelentkező magas vérnyomással, nyelőcsővérzéssel, hasvízzel járhat
• Cukorbetegség - a hasnyálmirigy károsodása miatt
• Dobverőujjak - a tartós oxigénhiányos állapot miatt
• Meddőség - főleg a férfiakat érinti, de a női termékenységet is csökkenti
• Csontritkulás

A betegséggel járó szövődmények az életminőséget jelentős mértékben rontó és súlyos egészségkárosodást jelentő betegségek.

A betegség kivizsgálása

A diagnózis több lépésből áll, a cisztás fibrózis igazolása mellett szükséges a betegség fokozatának, a beteg állapotának, a szervek érintettségének kivizsgálása is.

• Tripszinogén teszt - Újszülöttkorban szűrő jelleggel végezhető a tripszinogén aktivitás laborvizsgálata, amely a hasnyálmirigy működését jelző enzim. Pozitivitás esetén további vizsgálatok indokoltak, önmagában nem igazolja a cisztás fibrózist, csak szűrő jelleggel végezhető.
• Verejtékteszt - A leggyakrabban használt diagnosztikai módszer, amely segítségével a verejték kloridtartalma (só) mutatható ki. A verejték kloridratralma normál esetben 30 mmol/l, a nagyon magas (>60 mmol/l) kloridtartalom utalhat a cisztás fibrózisra.
• Genetikai vizsgálat - A hibás CFTR gén molekuláris genetikai vizsgálattal mutatható ki. Abban a családban, ahol ez a betegség már előfordult, lehetőség van prenatalis vizsgálatra. Ez azt jelenti, hogy újabb gyermekvállalás esetén a terhesség korai szakaszában lehetőség van annak megállapítására, hogy a magzat szenved e ebben a betegségben, illetve a szülők genetikai kivizsgálása is megtörténik.

A cisztás fibrózis diagnózisának megerősítése után szükség van az állapot felméréséhez székletvizsgálatokra, emésztőenzim vizsgálatokra, mellkasröntgenre vagy mellkasi CT-re, nagyobb gyermekeknél és felnőtteknél légzésfunkciós vizsgálatra.

A cisztás fibrózis kezelése

A cisztás fibrózis nem gyógyítható betegség, ezért a terápia egy életen át tart. A kezelés segítségével a betegség progressziója lassítható, javítható az életminőség és csökkenthető a súlyos szövődmények kialakulásának kapcsolatat. A kezelés összetett, egyrészt gyógyszeres, másrészt fizioterápiából áll. A terápia mindig személyre szabott a betegség súlyossága és az adott betegnél jelentkező panaszok függvényében.

Gyógyszeres kezelések

• Nyákoldók - a légúti váladék oldása, kiürítése
• Hörgőtágító - a légzés megkönnyítése, az oxigénellátottság javítása
• Antibiotikumok - a fertőzések leküzdése, akár megelőzése
• Gyulladáscsökkentők: a különböző gyulladások ellen, szteroid vagy nemszteroid típusú gyulladáscsökkentők
• Emésztőenzimek - a hasnyálmirigy enzimeinek pótlására
• Vitaminok, ásványi anyagok pótlása - az emésztési problémákból adódó hiányállapotok megelőzésére
• Célzott kezelés: a 2010-es években megjelenő ún. CFTR-modulátor típusú ivakaftor hatóanyag nem csupán a cisztás fibrózissal járó tüneteket kezeli, hanem a hibás gén működését képes befolyásolni. A klinikai vizsgálatok alapján a kezelt betegek tüdőfunkciói 20%-kal javultak, jelentős súlygyarapodás is megfigyelhető volt a legyengült szervezetű embereknél, és feleannyi antibiotikumra volt szükségük.

Részletesen Hörgőtágítók | Nyákoldók | Enzimpótló gyógyszerek | Szteroidok

Fizioterápia és segédeszközök

• Légzőgyakorlatok alkalmazásával szintén a légúti váladéktól próbálják megszabadítani a beteget
• Légúttisztító eszközök, légzéstámogató maszkok

Táplálkozás - Fontos a megfelelő mennyiségű és minőségű étrend bevitele, amellyel elkerülhető az alultápláltság és a hiánybetegségek kialakulása. Bizonyos esetekben sor kerülhet mesterséges táplálásra is.

Transzplantáció - Előrehaladott szervi károsodás esetén, amennyiben lényegesen meghosszabbítható a várható élettartam, szóba jöhet a tüdőtranszplantáció és a májátültetés.

Pszichés támogatás - A család és a beteg pszichés támogatása lényeges. Mivel a cisztás fibrózisaz élettartamot jelentősen megrövidíti, sajnos erre is gondolni kell.

A cisztás fibrózissal élőknek rendszeres orvosi kontrollra van szükségük, az állapot romlása vagy új szövődmény megjelenése esetén soron kívül fel kell keresniük kezelőorvosukat.

Forrás: WEBBeteg
Szerzőnk: Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
További felhasznált forrás: Cystic Fibrosis Foundation