Veleszületett rendellenességek - Nemzetközi és hazai előfordulási gyakoriság

A WHO adatai alapján 33 újszülöttből 1 babát érint valamilyen veleszületett fejlődési rendellenesség. Évente mintegy 3,2 millió szül(et)és során ismernek fel anomáliát. Nemzetközi becslések szerint 270 ezer azoknak az újszülötteknek a száma, akik első hónapos koruk előtt súlyosabb veleszületett rendellenesség miatt halnak meg.

Hazánkban évi 5 ezer körüli várandósság/születés során észlelnek fejlődési rendellenességet. Közös jellemzőjük, hogy a kezelés ritkán hoz teljes gyógyulást. Nagy részük hosszú távú rokkantságot okoz. Az állapot az egyén családjának életét hátrányosan befolyásolja, ugyanakkor az ország egészségügyi ellátóira nézve is nagy megterhelést jelent. A leggyakoribb súlyos anomáliák a szívfejlődési és velőcsőzáródási rendellenességek, a kromoszómaártalmak közül a Down-szindróma. Kialakulásukat genetikai és/vagy környezeti eredetű tényezők befolyásolják. Azonosításuk nehéz, mivel leginkább több ok együttes hatására jönnek létre. Az anomáliák egy része megelőzhető. A prevenció alapja a védőoltás, a megfelelő anyai táplálkozás, a kiegészítő folsav, a megfelelő jód bevitel mellett a felelős gyermekvállalás, a terhesgondozás.

A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY, 2013) a 2011-es évre vonatkozóan 4672 fejlődési rendellenességről tud (a törvény úgy rendelkezik, hogy kizárólag orvos jelenthet, a jelentés minden orvos kötelezettsége). A vsz fejlődési anomália gyakorisága – az incidencia értékét az összes születésre (élve születés+összes magzati halálozás) számítva – 44,85 ezrelék volt nálunk adott évben. Az 5 leggyakoribb: pitvari sövényhiány (383 eset, 3,68 ezrelék), random kombinációjú (RK) anomália (349, 3,35 ezrelék), kamrai sövényhiány (215 eset, 2,06 ezr.), a vese vsz rendellenességei (188 eset, 1,8 ezr.), ankyloglossia (nyelv-letapadás 165 eset, 1,58 ezrelék).

Előfordulásukban és a sorrendben csak minimális változás történt az előző évhez képest. A pitvari sövényhiány továbbra is vezet, a random kombináció a 2011-es listán a második lett, a kamrai sövényhiány kissé nagyobb gyakoriságot mutatva, 2010-hez viszonyítva, a harmadik.

A veleszületett rendellenességgel bejelentett eseteket a terhesség kimenetele szempontjából is osztályozzák az egyes rendellenesség-csoportokban. 2011-ben az összes bejelentett esetből (4672) összesen 4057 magzat élve jött a világra. 8 rendellenes magzat halva született, 6 spontán elvetélt. A bejelentett magzati veszteségek túlnyomó része a prenatálisan diagnosztizált esetek közül került ki. Ilyen összesen 601 volt: prenatálisan felismert és megszakított 474 (10%), prenatálisan felismert és megszületett eset pedig 127 (3%). A prenatálisan diagnosztizált esetek aránya a rendellenesség főcsoportokban 13% volt. A 2011-ben bejelentett veleszületett fejlődési rendellenességek előfordulását (főcsoport bontásban) nemek szerinti megoszlásban is mutatja a VRONY adatbázisa. A 4672 eset közül 243 esetben (5%) ismeretlen maradt a rendellenességgel érintett magzat, illetve újszülött neme. A 4429 ismert nemű bejelentett eset közül 2577 (55%) volt a fiú (továbbra is jelentős többlettel) és 1852 (40%) volt a lány.

A veleszületett rendellenességek a hazai halálozási statisztikában a tíz leggyakoribb ok között szerepelnek

A kötelező bejelentési rendszer több mint 5 évtizedes múltra tekint vissza. A több tízezer esetszámot tartalmazó adatbázis és az erre épülő kiegészítő rendszerek, így a monitorozás, a surveillance funkciók terén is egyedülálló értéket képvisel a VRONY. A regiszter anonim adatai minden szakember számára folyamatosan rendelkezésére állnak, ha szakmai érdeklődésből, elemzésekhez fel kívánják használni. A korábbi évek gyakorlatának és az adatgyűjtésre vonatkozó törvényi előírásoknak megfelelően továbbra is cél, hogy megbízható információt szolgáltasson a veleszületett fejlődési rendellenességek hazai előfordulásáról, térbeli és időbeni megoszlásukról. Az egyes megyékben észlelt veleszületett rendellenességek országos átlaghoz viszonyított bejelentési arányában területi egyenlőtlenségek mutatkoznak. Ez elsősorban arra utal, hogy a javuló tendencia ellenére, a bejelentési hatékonyság még nem megfelelő – főleg a fővárosban és Pest megyében. A „jól jelentő” területek adatai tükrözhetik a fejlődési rendellenességek valós előfordulási arányait, vélik szakemberek.

Forrás: WEBBeteg
Fazekas Erzsébet, újságíró