Choanalis atresia - Az orrüreg fejlődési rendellenessége

Az orrüreg veleszületett csontos elzáródása a koponyafejlődési rendellenességek közepesen ritka esete. A betegségben az embrionális fejlődés során (hasonlóan a szájpad záródási rendellenességeihez, amelyeket hasadékoknak hívunk) a szájüreg és az orrüreg elválasztódásának mechanizmusa tökéletlen.

Fejlődéstan

Az orrüreg fejlődése az embrionális élet 3. hetében kezdődik. A szaglógödrök fokozatosan mélyülve szaglótasakokat hoznak létre, ezeknek a hátsó részén található membrana bucconasalis a válaszfal a szájüreg felé. Ennek átszakadása hozza létre a primitív choanákat (orrüreg garat felé néző nyílása) a 7. héten. A mechanizmus késése vagy elmaradása esetén alakul ki a choanalis atresia.

Anatómia

A keményszájpad hátsó éle magasságában ér véget a csontos orrsövény. Az ékcsont szárnyának belső éle és az iköböl alsó fala a fenti struktúrákkal együtt egy fekvő nyolcashoz hasonló nyílást (choana) képez ép anatómia esetén. Leggyakrabban az ékcsont szárnya, de néha a koponyaalap sekély mivolta zárja el a levegő útját choanalis atresia esetén.

Mi lehet az oka a betegség kialakulásának?

A choanalis atresia kialakulásának hátterében genetikai tényezők is állhatnak, hisz halmozódik bizonyos családokban, illetve más, komplex rendellenesség része is lehet. Azonban biztosan vannak külső hatások is, amelyek szerepet játszanak kialakulásában, hisz különféle tasakok-csövek-nyílások változása és alakulása következtében jön létre az orrgarat, és ha ezek a folyamatok elcsúsznak bármi miatt, akkor defektus keletkezhet.

A betegség előfordulási gyakorisága

A betegség prevalenciája (előfordulási gyakorisága) 1/5000-8000 élveszületés. Kétszer gyakoribb lányoknál, az esetek több mint fele egyoldali.

Tünetek, a betegség felismerése

A kétoldali elzáródás súlyos légvételi nehézséget okoz az újszülöttnek, különösen a táplálás nehéz. Gyakori, hogy a kisbaba nyugalomban cianotikus (kékes színű az oxigénszint esése miatt), és csak síráskor vesz levegőt a száján keresztül.

Egyoldali esetben a szülészeteken elvégzett orrszondázás veti föl a gyanút, általában néhány napos kortól féloldali gennyes orrfolyása van a betegnek.

Az elzáródás csontos, de kombinálódhat kötőszövetes szűkülettel is. Amennyiben a koponya komplex fejlődési rendellenességének részjelensége, úgy jellemzően kétoldali a folyamat.

Teendők, kezelés

Azonnali segítségként az újszülött szájlégzését kell biztosítani, pl. Mayo pipa segítségével, súlyosabb, kombinált esetben akár légcsőmetszéssel. A műtét a legtöbb esetben csecsemőkorban történik. Modern eljárásként ma már külső metszés nélkül, endoszkópos úton is lehetséges az akadályozó csont elvésése vagy elfúrása. Ennek megtervezésére képalkotó eljárás (leggyakrabban CT) elengedhetetlen. Bizonyos esetekben ma is a klasszikus úgynevezett transzpalatinális, vagyis a szájpadláson keresztüli behatolás szükséges, mivel az agy közelsége miatt a koponyaűrbe való véletlen műtéti behatolás csak így kerülhető el nagy biztonsággal. Természetesen lézer, radiofrekvenciás sebészi kés és egyéb modern eszközök használatára is szükség lehet.

Gyakori tapasztalat, hogy a mesterségesen kialakított nyílás beszűkül, ismételten elzáródik. Ennek elkerülésére, illetve késleltetésére szokás a műtétek során szövetbarát anyagból készült tágítót, draint a frissen elkészített járatban hagyni, amely azután spontán kilökődik, vagy ambulánsan eltávolítható.

Összefoglalás

Összefoglalva elmondhatjuk, hogy viszonylag ritka (magyarországi születésszámok mellett évi 8-10 esetben előforduló) betegség a choanalis atresia. Gyermek fül-orr-gégészek végzik a végleges megoldást jelentő műtéti beavatkozásokat. Tízes nagyságrendű évi prevalencia esetén elegendő a betegek ellátására a hazánkban lévő kevés ezzel foglalkozó centrum. A recidívák miatt rendszeres kontroll szükséges, föl kell készülni a restenosis esetén az újabb (ilyenkor már „csak” tágító) műtétekre is. Az atresia (teljes elzáródás) mellett előfordul stenosis (szűkület) is veleszületetten, a kezelése az elzáródáshoz hasonlóan történik. Akár endoszkópos, akár transzpalatinális műtétet végeznek, a gyermek arcán külsérelmi nyom nincs, mindkét esetben kozmetikai eltérés nélkül gyógyulnak.

Tovább Veleszületett rendellenességek - Nemzetközi és hazai előfordulási gyakoriság

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Zaránd Rajmund, fül-orr-gégész

Felhasznált irodalom:

Lellei I, Kallay F: A veleszületett choanalis atresiáról. Fül-orr-gégegyógyászat 20. 220-222. 1974.
Kwong KM: Current updates on choanal atresia. Front. Pediatr., 09 June 2015