Biliaris atresia
megjelent:
A kórképpel a gyakorlatban gyermekgyógyászok, neonatológusok találkozhatnak, hiszen a tünetek néhány napos-hetes életkorban jelentkeznek. A korai felismerés és sebészi kezelés hiányában a betegség halálos kimenetelű, azonban még kezelés ellenére is gyakran alakul ki májcirrózis, ami májtranszplantációt tesz szükségessé.
Biliaris atresia az epeutak gyulladásával és fibrózisával (kötőszövetes hegesedésével) járó ritka kórkép. Az epeutak - májon belüli és azon kívüli szakaszainak - károsodása epe elfolyási zavart okoz, ami hosszú távon végstádiumú májelégtelenséghez vezet.
Kialakulásának hátterében több tényező merül fel: vírusok, környezeti toxinok (mérgező hatású vegyületek), az újszülöttkori epeútrendszer sérülékenyebb volta a külső behatásokkal szemben, genetikai faktorok, autoimmum mechanizmus, az esetek egy részében pedig nem lehet tisztázni a kiváltó okot.
A biliaris atresia tünetei
A beteg gyermek születésekor egészségesnek tűnik. Akkor kell gyanakodnunk biliaris atresiára, ha születés után több mint 2 héttel is még
- fennáll a sárgaság,
- a széklet fehér (acholias),
- a vizelet sötét,
- nem megfelelő a súlygyarapodás, valamint
- májmegnagyobbodás észlelhető.
A többi epepangást (cholestasis) okozó kórképtől (pl. Alagille-szindróma, cisztás fibrózis) való differenciáldiagnosztika heteket vehet igénybe.
Fontos, hogy minden két hétnél tovább elhúzódó újszülöttkori sárgaság esetén gondolni kell és első körben ki kell zárni a biliaris atresia lehetőségét!
Tovább Epepangást okozó kórképek
Diagnosztikai lehetőségek
Vérvétel: emelkedett obstrukciós májenzim értékek, bilirubinok jelezhetik a biliaris atresiát.
Hepatobiliaris szcintigráfia: képalkotó eljárás; a módszer csökkent radioizotóp kiválasztást mutat a bélbe az epe által.
Ultrahang: 12 órányi éhezés ellenére is összezsugorodott epehólyag, májkapuban látható cisztózus képlet, egyéb érelhelyezkedési rendellenességek jelenléte esetén gondolni kell biliaris atresiara.
Cholangiografia (epeutak megfestése): történhet endoszkópos úton (ERCP), vagy közvetlen az epehólyagba juttatott festék által (bőrön keresztüli vagy műtéti közbeni szúrás).
Májbiopszia (szövettani mintavétel).
Hogyan kezelhető a biliaris atresia?
A cél az epeelfolyás minél korábbi megoldása. Erre a Kasai-műtétet alkalmazzák újszülöttkorban. A Kasai-műtét akkor választandó első lépésként, ha az intrahepatikus epeutak épek, ellenkező esetben rögtön májtranszplantáció szükséges. Amennyiben a műtét sikertelen, vagy szövődmények (epeúti gyulladás, portalis hypertensio, hepatopulmonaris szindróma) jelentkeznek, szintén májtranszplantáció válik szükségessé.
A Kasai-műtét |
| A nagyműtét lényege egy úgynevezett porto-enterostomia képzés. Ez azt jelenti, hogy a májkapura egy vékonybélből kialakított Y-kacsot varrnak, így (ha található még ép, akár mikroszkópikus méretű epeút a májon belül) az epe elfolyása biztosított. A vékonybélből felszálló baktériumok okozta epeútgyulladás kivédésére a kacsban egy billentyűt alakítanak ki. |
Jelenleg gyógyszerekkel a betegség kimenetelén nem lehet javítani, de zajlanak különböző vizsgálatok receptor szinten ható készítményekkel.
Forrás: WEBBeteg
Szerző: Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász
