A gyermekkori sclerosis multiplex sajátosságai
megjelent:
A sclerosis multiplex (SM) egy autoimmun eredetű, a központi idegrendszert érintő gyulladásos betegség, amelynek során az agy és a gerincvelő idegsejtjeinek védőburka, az úgynevezett velőshüvely vagy más néven mielinhüvely károsodik, következményes idegrendszeri károsodásra utaló tünetekkel.
Sajnos ez a betegség a gyermekeket sem kíméli, ismeretes gyermekkori formája is, amely sajnos a korai kezdet miatt súlyos lefolyású is lehet. Ebben a cikkben a gyermekkori SM sajátosságairól olvashat.
Mikor nevezzük gyermekkori SM-nek az induló betegséget?
A sclerosis multiplex (SM) jellemzően a fiatal felnőttek betegsége. Gyermekkori sclerosis multiplexről 18 éves kor alatt kezdődő megbetegedés esetén beszélhetünk, bár egyes szerzők 16 éves kor alatt szabják meg a határt. Korábban „early onset multiple sclerosis”, vagyis korai kezdetű SM, illetve „juvenilis sclerosis multiplex” néven vált ismertté. A gyermekkori SM előfordulási gyakorisága az összes SM-es esetek kb. 3–5%-a, tehát Magyarországon körülbelül 100-200 fiatalt érint. Napjainkban, köszönhetően az egyre jobb diagnosztikai eszközöknek és a jól követhető, szigorúan meghatározott diagnosztikus kritériumoknak, tudjuk, hogy a gyermekkori SM incidenciája világszerte növekszik (0,05–2,85/100 000), és egyes vizsgálatok akár 10%-ra is becsülik az első tünet 18 éves kor előtti megjelenését.
A gyermekkorban jelentkező sclerosis multiplex legfiatalabbjai közé tartoznak a 10 éves kor alatti betegek, míg serdülőkori SM-ről akkor beszélhetünk, ha a kór 10 és 18 éves kor között jelenik meg. Az új megbetegedések ebben az időszakban a 13 és 16 év közötti tinédzsereket veszélyeztetik leginkább. A lányok és a fiúk aránya gyermekkorban még azonos, de az idő előrehaladtával ez az arány egyre inkább eltolódik a nők irányába, egészen a felnőttkorra jellemző 3:1 arányig a nők és férfiak körében.
A gyermekkori SM tünetei
A tünetek közé tartozhat többek között a hipesztézia, vagyis csökkent érzékelés, a paresztézia, vagyis kóros érzékelés: ez megjelenhet csípő, szúró érzés, zsibbadtság, vagy dermedtség érzés formájában. Adódhat még izomgyengeség, rendkívül erős reflexmozgás, izomgörcs vagy nehézkes mozgás; koordinációs és egyensúlyozási nehézségek (ataxia); beszédzavar, vagy nyelési nehézség, látászavarok (szemrezgés, látóideg-gyulladás vagy kettőslátás), fizikai kimerültség, akut vagy krónikus fájdalom, valamint húgyhólyag- és bélműködési nehézségek. Nehézkessé válhat a gondolkozás és gyakran felmerülhetnek érzelmi problémák is, mint változékony hangulat vagy akár a depresszió is.
A gyermekkori SM klinikai jellegzetessége, hogy kevésbé jellemzőek rá a gerincvelői léziók, ellenben gyakoribbak a kognitív károsodások.
| Alacsony D-vitamin-szint mint kockázati tényező |
| A sclerosis multiplexszel diagnosztizált gyermekek szervezetében a szokásosnál jóval alacsonyabb a D-vitamin szintje – derült ki kanadai kutatók vizsgálataiból, melyek elsőként mutatták ki a felnőttek esetében már igazolt összefüggést, nevezetesen, hogy a kevésbé napsütéses helyeken élőknél magasabb a sclerosis multiplex kockázata. |
A betegség lefolyása
Kórlefolyását tekintve az esetek 98%-a relapszáló-remittáló típus (fellángolások és enyhülések váltakozása), aktívabb formában, azaz gyakran fellépő relapszusokkal, egyszerre akár több tünet egyidejű megjelenésével. A gyermekek esetében tehát egymástól térben és időben élesen elkülöníthető, egymást követő fellángolások (schubok – ismétlődő központi idegrendszeri demielinizációval jellemezhető epizódok) és enyhülések (remissziók) jellemzik szinte mindig a betegséget. A fellángolások jellegzetes módon hirtelen alakulnak ki, néhány héttől néhány hónapig tartanak, majd folyamatosan megszűnnek.
A felnőttekkel összehasonlítva a gyermekkori SM-ben magasabb a relapszusráta, tehát gyakrabban vannak visszaeséssel tarkított rohamok, ami szignifikánsan összefügg az SM korai indulásával. Vagyis a gyermekkori betegségkezdet súlyosabb lefolyást feltételez.
Mivel tehát a gyermekkorban induló SM gyakorta agresszívebb a tipikus 20 és 40 éves kor között jelentkező formánál, ha a családban már előfordult a betegség, az esetleges megelőzés kiemelt jelentőséggel bír, különös tekintettel a D-vitamin szintjének egyensúlyban tartására, ami inkább az élet első 18 évében van hatással a kór megjelenésére és súlyosságára. Új kutatások szerint a sclerosis multiplexben szenvedő gyermekek családi anamnézisében gyakoribb az autoimmun betegségek előfordulása a kontroll családokhoz képest.
| A korai és késői kezdetű gyermekkori SM különbségei |
| Néhány MRI-jellemző is különbözik a korai és késői kezdetű gyermekkori SM-ben, ami valószínűleg az eltérő patológia következménye. A nagyon fiatal gyermekeknél a T2-hiperintenz léziók általában elmosódó határúak és az MRI-utánkövetés során hajlamosak eltűnni, gyakoribb a mély szürkeállományi léziók előfordulása, és kevesebb a halmozó góc, mint az idősebb gyermekeknél. A liquor-leletek különbözősége is némileg eltérő patomechanizmusra utal: a korai kezdetű gyermekkori esetekben a neutrofil és a monocita fehérvérsejtek nagyobb aránya, és a hiányzó intrathecalis IgG szintézis gyakoribb (azaz az agyat és a gerincvelőt borító finom szövetrétegek közötti, folyadékkal telt térben nincs IgG-termelés). Ez elsősorban az öröklött immunrendszer részvételét jelzi, míg a késői indulású gyermekkori és felnőttkori esetekben gyakoribb a limfocitás sejtszaporulat, és emelkedett az agyvíz (liquor) IgG szintje, mely az adaptív immunrendszer dominanciáját jelzi a kóreredetben. |
Terápia
A fiatalkori SM terápiája szinte megegyezik a felnőttkori kezeléssel. A felnőtteknél szerzett tapasztalatokra építve a gyermekpopulációban szintén a korai diagnózis, az adekvát betegségmódosító terápia (DMT) mielőbbi indítása, a tünetmentesség és a jó életminőség elérése a cél.
Új tünetek megjelenése esetén szteroidkúra javasolt, a betegségmódosító terápiák (DMT) közül pedig szóba jöhet az interferon és a glatiramer-acetát kezelés. A terápiáról legalább fél éven át tartó kezelés után dönthető el, hogy hatásos-e az adott illetőre nézve. Amennyiben a beteg állapota nem javul, tehát mind a klinikai progresszió, mind a radiológiai progresszió igazolható, megfontolandó a gyógyszerváltás.
A gyermekkori SM-re jellemző magas relapszusráta és az első DMT-re közel 45%-ban adott kedvezőtlen terápiás válasz szükségessé tette a hatékonyabb és második vonalbeli szerek vizsgálatát a 18 év alatti populációban is. A nemzetközi közlemények szerint a natalizumab ilyen esetekben hatékony és jól tolerálható az aktív gyermekkori SM-ben.
A natalizumab a kutatások szerint hatásos akkor is, ha a korábbi interferon- vagy a glatiramer-acetát-kezelés nem segített a páciensen, a fingolimod pedig 82%-kal csökkenti az éves relapszusszámot az interferon-terápiához képest.
Ez is érdekelheti Új terápiák a sclerosis multiplex kezelésében
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos
Felhasznált irodalom:
