A nemi érés késése

A pubertás az az időszak, amely során a gyermekek fizikálisan és hormonálisan is éretté válnak. Ám nem minden esetben zajlik ez a folyamat időben és zökkenőmentesen. A nemi érés késése egy olyan rendellenes állapot, amely a pubertás biológiai folyamataiban jelentős időbeli eltolódásokat eredményez, és számos kérdést vet fel az érintett fiatalok, szüleik, valamint az ezzel foglalkozó szakemberek számára.

Mi számít késének a nemi érésben?

A nemi érés késését általában akkor állapítják meg, ha a másodlagos nemi jellegek kialakulása bizonyos életkor után sem kezdődik el.

• Lányok esetében ez az emlőfejlődés (thelarche) elmaradását jelenti 13 éves korig.
• Fiúknál a herék növekedésének (testicularis volumen >4 ml) hiányát 14 éves korig.

Emellett fontos figyelembe venni azt is, ha a pubertás már elkezdődött, de a folyamat a vártnál lassabb ütemben halad, például ha az első menstruáció (menarche) 15 éves korig nem következik be.

A nemi érés késése a gyermekek körülbelül 3%-ánál fordul el, a fiúknál gyakoribb, mint a lányoknál.

Az időbeli eltérések az egyén genetikai adottságaitól és a környezeti hatásoktól függően széles skálán mozoghatnak, a lányoknál 8 és 13, fiúknál 9 és 14 év között bármikor meginduló pubertáskori változás normálisnak tekinthető. Az orvosi diagnózis felállítása során emellett mindig figyelembe kell venni a családi előzményeket és az érintett gyermekek általános egészségi állapotát is.

Megjegyzendő, hogy a korai serdülés is kivizsgálást igényel. Lányoknál a 8 éves, fiúknál a 9 éves életkor előtt meginduló nemi érés is kóros.

Milyen okai lehetnek a késleltetett nemi zavaroknak?

A késleltetett nemi érés hátterében számos ok állhat, amelyek lehetnek fiziológiásak, genetikai eredetűek, vagy egyéb betegségek szövődményei. Az okokat két fő csoportra oszthatjuk:

1. Alkati (constitutionalis) késés

Az esetek többsége ide tartozik, gyakran családi halmozódást mutatva. Az érintettek általában egészségesek, és végül spontán elérik a pubertást, bár később, mint a kortársaik.

2. Patológiás késés

Hipogonadizmus: Az ivarmirigyek elégtelen működése, mely lehet veleszületett állapot vagy kialakulhat szerzetten is. Két típusa ismert:

• Elsődleges (hipergonadotrop hipogonadizmus): Az ivarmirigyek hibás működése miatt a nemi hormonok termelése csökkent. A gonadotropin szintje megfelelő, azonban az ebből eredő nemi hormonszintek (LH és FSH) alacsonyak. Kialakulásának hátterében ritka genetikai rendellenességek (például Turner-szindróma a lányoknál és Klinefelter-szindróma a fiúknál), autoimmun betegségek, fertőzések stb. állhatnak. Fiúknál a késleltetett pubertás eseteinek körülbelül 5-10%-a ebbe a csoportba tartozik.
• Másodlagos (hipogonadotrop hipogonadizmus): Az agyalapi mirigy vagy a hipotalamusz működési zavara okozza, mely során a gonadotropin szintje alacsony lesz. Kialakulásának hátterében genetikai rendellenességek (például a Kallmann-szindróma), fertőzések vagy bizonyos agyi daganatok stb. állhatnak. Fiúknál a késleltetett pubertás eseteinek körülbelül 10%-a ebbe a csoportba tartozik.

Alultápláltság és stressz: Az étkezési rendellenesség, például anorexia nervosa esetén, vagy extrém fizikai terhelés (például élsportolók esetében) is jelentősen késleltetheti a pubertást.

Krónikus betegségek: Például cisztás fibrózis, gyulladásos bélbetegségek (IBD) vagy krónikus veseelégtelenség is késleltethetik a pubertást.

Hormonális eltérések: Pajzsmirigy-alulműködés (hipotireózis) vagy mellékvesekéreg-betegségek szintén hozzájárulhatnak a nemi érés zavaraihoz.

A nemi érés késésének diagnózisa

A diagnózis szinte mindig felállítható alapos családi anamnézis és fizikális vizsgálatok felvétele után, mely magában foglalja a csontozat érettségének megfelelő felmérését is.

A vizsgálatok során jellemzik a növekedési mintázatot (a nemi érés késése az esetek többségében alacsony testmagassággal társul), az általános egészségi állapotot (alultápláltság gyanúja esetén), a szaglást (Kallmann-szindróma esetén), a pszichoszociális állapotot, valamint az esetlegesen fennálló krónikus betegségre utaló jeleket. Továbbá vizsgálják még a vérképet, a vesefunkciót, a hipotalamo–hipofízis–gonád (HPG) tengely rendellenességeit, a kromoszómákat (például Turner-szindróma és Klinefelter-szindróma esetén), az FSH (folliculus stimuláló hormon), az LH (luteinizáló hormon - nőknél és férfiaknál egyaránt), szérum ösztrogén és tesztoszteron, valamint növekedési hormon szinteket. Indokolt lehet az agyalapi mirigy és a környező struktúrák MRI- vagy CT-vizsgálata is.

Háttér Az endokrin rendszer működéséről egyszerűen

Elindítható-e a nemi érés hormonpótlással?

A hormonpótló kezelés segítségével legtöbbször elindítható a növekedés és a másodlagos nemi jellegek kialakulása, a kezelés szükségessége és módja azonban az alapbetegségtől függ és sokszor mérlegelést igényel.

Mikor nem érdemes siettetni a pubertást?

Nem minden késleltetett pubertás esetén indokolt a beavatkozás. Az alábbi esetekben különösen fontos a konzervatív megközelítés:

• Ha alkati késésről van szó, és a családban már volt hasonló eset.
• Ha a gyermek általános egészségi állapota jó, és nincsenek komoly pszichológiai problémák.
• Ha a késés oka olyan krónikus betegség, amelyet még kezelni kell a pubertás megindulása előtt.

Mint láttuk, az alkati (constitutionalis) késés általában nem igényel beavatkozást, mivel az érintettek végül spontán módon megkezdik a pubertást. Azonban a jelentős pszichológiai stressz, amit a társaktól való lemaradás okozhat, indokolhatja a hormonális kezelés mérlegelését.

A hormonpótló kezelés menete

• Fiúknál alacsony dózisú tesztoszteron-injekciókat alkalmaznak a pubertás beindítására. A kezelés nem állandó, 3-6 hónapig tart, majd a gyermeket újra kivizsgálják. A hormonterápiára adott válasz általában gyors és hatékony.
• Lányoknál fokozatosan növekvő ösztrogénpótlást alkalmaznak, amelyet később ciklikus progeszteron terápiával egészítenek ki a menstruációs ciklus szabályozására.

A hormonkezelés segíthet a növekedési ugrás és a csonttömeg fejlődésének előmozdításában, valamint enyhítheti a társadalmi és pszichológiai nyomást. Azonban óvatosság szükséges, mivel a túlzott vagy nem megfelelő kezelés hosszú távú mellékhatásokat okozhat, például a csontnövekedési zónák idő előtti záródását.

Összegzés

A nemi érés késése összetett probléma, amely gondos orvosi vizsgálatot és egyéni megközelítést igényel. Míg bizonyos esetekben a késés teljesen normális, máskor súlyos betegségek jele lehet, amelyek korai felismerése és kezelése elengedhetetlen. A hormonális kezelés hasznos eszköz lehet a pubertás beindítására, de alkalmazását mindig alapos mérlegelés előzzi meg, szem előtt tartva a hosszú távú egészségi kockázatokat és a gyermek pszichológiai jólétét.

Forrás: WEBBeteg
Szerző: Sztankovics Dániel, biológus

Hivatkozások

• Sultan C, Gaspari L, Maimoun L, Kalfa N, Paris F. Disorders of puberty. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2018 Apr;48:62-89. doi: 10.1016/j.bpobgyn.2017.11.004.
• Klein DA, Emerick JE, Sylvester JE, Vogt KS. Disorders of Puberty: An Approach to Diagnosis and Management. Am Fam Physician. 2017 Nov 1;96(9):590-599.
• Palmert MR, Dunkel L. Clinical practice. Delayed puberty. N Engl J Med. 2012 Feb 2;366(5):443-53. doi: 10.1056/NEJMcp1109290.