Preimplantációs szűrés - Egy eljárás, amivel csökkenthető a vetélések száma

A technológia fejlődésének köszönhetően ma már a mesterséges megtermékenyítés területén is egyre több sikeres beavatkozás hajtható végre. A lombikbébiprogram egyik hazai szakemberével, dr. Vereczkey Attilával, a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet orvosigazgatójával beszélgettünk modern eljárásokról, genetikai vizsgálatokról és a lombikprogram sikerességéről.

A lombikprogram során fogant babáknál nagyobb arányban fordulnak elő betegségek vagy születési rendellenességek?

Dr. Vereczkey Attila: A lombikprogram során átlagos arányban fordulnak elő születési rendellenességek. A természetes fogantatás esetében 1-1,5%-ban fordulnak elő rendellenességek az újszülötteknél. Ez az arány hasonló a lombikbébi kezelések során is. Azonban bizonyos technikák alkalmazásával minimálisan nőhet a fejlődési rendellenességek aránya a születendő csecsemőknél, ilyen például az intracitoplazmatikus spermiuminjekció.

Ebben az esetben a petesejtbe egyetlen egy spermiumot juttatunk, és így jön létre a megtermékenyülés. Ezt az eljárást súlyos férfi meddőség esetén szoktuk alkalmazni, amikor nagyon gyenge spermaképpel bír a férfi, vagy ha minimális mennyiségű, egy-egy darab spermiumot tudunk csak nyerni a szervezetből. Ennél az eljárásnál a fejlődési rendellenességek aránya az újszülötteknél 1,5-2% is lehet. Az emelkedett arányú rendellenességek okát azonban nem könnyű kideríteni. Nyilván egyes vélemények szerint magához a beavatkozáshoz köthető, más elméletek szerint azonban a módszer alkalmazására szoruló, rosszabb prognózisú meddő pácienseknél lehetnek olyan elváltozások, amelyek miatt ez az arány.

Van-e bevált és megbízható módja a genetikai rendellenességek kiszűrésének?

Dr. Vereczkey Attila: A genetikai rendellenességek kiszűrésének jelenleg egy nagyon széles körben alkalmazott és elismert módja az úgynevezett prenatális genetikai vizsgálat. A módszerrel a már létrejött terhességet a várandósság egy bizonyos szakaszában vizsgáljuk. Ez általában a 10-12., illetve a terhesség 16-18. hete közötti időszak.

Az eljárás elvégzésére ma már többféle módszer létezik. A legfontosabb a két fő irányvonal, az ún. invazív és a noninvazív eljárások megkülönböztetése.

Az invazív eljárások során sebészi eljárásokkal történik a mintavétel, általában a méhlepényből vagy a magzatvízből, a méhfalon való áthatolást követően. Az eljárás ezekben az esetekben egy vékony tű segítségével, a hasfalon vagy a hüvelyen keresztül történik. Ezeknek a vizsgálatoknak a pontossága jelenlegi ismereteink szerint a legmagasabb, hiszen hozzájutva a magzati sejtekhez lehetségessé válnak a molekuláris genetikai vagy citogenetikai vizsgálatok. A vizsgálatok elvégzésével pedig 95-99%-os biztonsággal meg tudjuk mondani, hogy a magzat hordoz-e valamilyen genetikai vagy kromoszóma rendellenességet.

A noninvazív mintavétel során nem éri olyan behatás a kismamát, mint az invazív mintavétel esetében, és ezen vizsgálatok szintén nagyon magas pontosságú adatokat nyújthatnak.

Tovább Mi történik a meddőségi kivizsgáláson?

A módszer alapja, hogy terhesség során bizonyos mennyiségű magzati DNS bejut az anya vérébe, amely kimutatható és vizsgálható is. Ilyenkor egy egyszerű, vénás vérvétel történik, majd az anyai és magzati DNS-t elkülönítik egymástól. Ezután szintén a sejtek molekuláris genetikai vizsgálatai zajlanak le. Fontos tudni, hogy bár ezen vizsgálatok pontossága elérheti a 95-98%-ot, de bizonyos esetekben nem adnak eredményt, és szűrővizsgálatnak minősülnek. Tehát amennyiben a noninvazív vizsgálat kedvezőtlen eredményt hoz, szükséges a diagnózis megerősítése valamely invazív eljárással. Ezen kívül, szintén a noninvazív vizsgálatokhoz tartoznak az úgynevezett kockázatbecslési vizsgálati módszerek. Ide soroljuk a magzati ultrahang során történő vizsgálatokat és a vérvizsgálatokat is. A kockázatbecslési vizsgálatok után a páciens maga döntheti el az eredmények ismeretében, hogy tovább kívánja-e folytatni a vizsgálatok sorát.

Ezen vizsgálatok nagy hátránya azonban a preimplantációs – tehát a beültetés előtt történő – vizsgálatokkal szemben, hogy a magzat a terhességnek ebben a szakaszában már beágyazódott, azaz élő, fejlődő terhességről beszélünk. Tehát lényegében, ha valamilyen rendellenességet találunk (a leggyakrabban Down-szindrómát), akkor a pár abba a nagyon nehéz helyzetbe kerül, hogy el kell dönteniük, megtartják-e a babát, vagy pedig vállalják azt a nem könnyű, és sok kockázattal járó sebészeti beavatkozást, melynek során a terhességet megszakítják.

Több európai országban bevett gyakorlat a beültetésre szánt embriók preimplantációs genetikai szűrése, az úgynevezett PGS módszer. Magyarországon mennyire elterjedt ez a mesterséges megtermékenyítést megelőző eljárás?

Dr. Vereczkey Attila: A preimplantációs genetikai vizsgálatok (PGD-A, PGS) lényege, hogy a már megtermékenyített petesejtet, azaz az embriót, még a méhbe történő beültetés előtt molekuláris genetikai módszerekkel megvizsgálják. Ebben az esetben, a vizsgálatok után kapott információk birtokában a pár eldöntheti, hogy továbbra is ragaszkodik-e az embrió beültetéséhez vagy sem.

A preimplantációs genetikai vizsgálatoknak két nagy csoportját ismerjük: a preimplantációs genetikai diagnosztikát, vagyis a PGD-t, illetve a preimplantációs genetikai szűrést, azaz a PGS-t.

Tovább A meddőség jelenlegi helyzete

A PGD azoknál a pácienseknél végezhető el, ahol valamelyik szülőnél egy hordozott genetikai rendellenesség áll fenn, például valamilyen génhiba, amit ő bizonyos kockázattal továbbadhat a születendő gyermeknek. A PGD Magyarországon jelenleg is engedélyezett eljárás.

Ezzel szemben, a preimplantációs genetikai szűrés (PGD-A, PGS) alkalmával a beültetés előtt a magzat kromoszóma állományát vizsgáljuk. Ilyenkor arra vagyunk kíváncsiak, hogy a 24-féle kromoszómából valamelyik tartalmaz-e bármilyen számbeli vagy nagyobb szerkezeti rendellenességet.

Gyakori rendellenesség a 16-os kromoszóma triszómiája. Ebben az esetben a terhesség biztosan vetéléssel vagy halvaszületéssel fog végződni. Az említett vizsgálattal viszont ezt a rendellenességet fel tudjuk ismerni, és a páciens az elváltozás tudatában elutasíthatja az embrió visszaültetését.
A rendellenességek másik típusa, amikor a magzat ugyan meg tud születni (ilyen fejlődési rendellenesség a már említett Down-szindróma vagy a Turner- szindróma stb.), ám sajnos genetikai rendellenességgel jön a világra.

A preimplantációs genetikai szűrés során tehát megvizsgálhatjuk, hogy a magzat hordoz-e olyan kromoszóma-rendellenességet, amely életképtelenséghez vagy súlyos betegséghez vezet. A preimplantációs genetikai szűrés véleményem szerint Magyarországon törvény által engedélyezett eljárás. A módszert Magyarországon az úgynevezett aCGH-val (array comperativ genetikai hibridizáció) együtt az általam vezetett Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet vezette be. Ezt a vizsgálati módszert intézetünk hat éven át nagy sikerrel végezte, később azonban, egy határozat alapján le kellett állítanunk ennek az eljárásnak az alkalmazását. Jelenleg bírósági eljárás van folyamatban arról, hogy a módszer kutatásnak minősül-e, és hogy Magyarországon rutinszerűen végezhető-e vagy sem. Ezért sajnos az intézményünk két éve nem alkalmazhatja ezt a vizsgálatot, rajtunk kívül pedig Magyarországon máshol nem végeztek hasonló szűrést a fent említett molekuláris genetikai módszerrel.

Tovább A meddő nőknek sem kell lemondani a babáról

Forrás: WEBBeteg
Orvos szakértő: Dr. Vereczkey Attila, meddőségi specialista