A trombofilia (trombózishajlam) örökölhető

A trombóziskészség azt jelenti, hogy a vér öröklött módon könnyen vagy fokozott mértékben alvad meg.
A trombózisra való hajlam öröklődhet, ám megfelelő életmóddal jelentősen csökkenthető a kockázat.

A trombofília okai

Azt az állapotot, amikor a vér fokozottan hajlamos az alvadásra, trombofíliának nevezzük, melynek hátterében állhatnak szerzett és öröklött tényezők is. A vénás trombózis rendkívül veszélyes betegség, és halálos szövődményekkel járhat. A túlzott alvadáskészség hatására vérrögök keletkezhetnek, melyek, ha a mélyen fekvő vénákban alakulnak ki, akkor mélyvénás trombózis okoznak. Amennyiben a vérrögök, vagy azok egyes részei leszakadnak, akkor a véráramba kerülve tüdőembólia is kialakulhat, ami a súlyosságtól függően akár hirtelen halállal is járhat.

A kockázat lehet öröklött, amikor a véralvadás szabályozásában szerepet játszó fehérjék mennyisége vagy működése rendellenes. Ez a veleszületett hajlam meglehetősen gyakran fordul elő a magyar népességben: minden tizedik magyar tünetmentesen is fokozott örökletes kockázatot hordoz vérrögök rendellenes képződésére.

Fokozott alvadékonyság ugyanakkor nemcsak a véralvadási rendszer rendellenessége esetén fordulhat elő, hanem növeli a trombózisra való esélyt többek között a magas vörösvértest szám, vérlemezke-szám, autoimmun betegségek, bizonyos daganatok, műtétek (csípőműtét), a várandósság vagy a gyermekágy időszaka, illetve a műbillentyű is.

A vér örökletes alvadékonyságának felismerése és kezelése létfontosságú, hogy a genetikai hajlam ne okozzon végül trombózist.

Genetikai eltérések a trombózishajlam hátterében

A véralvadás egy nagyon finoman szabályozott folyamat. A vérnek alapvetően folyékonynak kell lennie, de ha szükséges – pl. sérülés után – meg kell alvadnia, hogy ne vérezzünk el. A vér alvadását elősegítő és a vér alvadása ellen ható tényezőknek egyensúlyban kell lenniük. Mindkét oldalon lehetnek öröklött hibák.

Ha az alvadást segítő faktorok kerülnek túlsúlyba (emelkedett V. faktor aktivitás, magasabb fibrinogén szint, a VIII-as faktor fokozott aktivitása) egy genetikai ok miatt, az vérrögképződéhez, trombózishoz vezet. Ugyanilyen hatása van a természetes véralvadásgátlók (pl. Anithrombin, Protein C és Protein S) csökkent működésének. A laboratóriumban vizsgálható e faktorok működése, mennyisége, illetve az ezeket kódoló gének is.

Leiden-mutáció: A Leiden-mutáció egy genetikai eredetű véralvadási zavar. Az V. véralvadási faktor génjében történik egy mutáció (a gén 509-ik aminosavába épül be egy rossz elem), amelynek következtében az V. véralvadási faktor lebontása lelassul, ezáltal tartósabban kifejti hatását. A kényes egyensúly ezzel a vér alvadása felé billen el, a vér alvadékonysága fokozódik, ami trombózist okoz. Azoknak, akik erre a tulajdonságra nézve egy „jó” és „rossz” gént örököltek a szüleiktől, kb. 10-szeresre növekszik a trombózis kialakulásának esélye. Azoknak viszont, akik mindkét szülőtől mutált gént kaptak örökül, sajnos 80-100-szoros rizikónövekedéssel kell számolniuk.

MTHFR mutáció: Gyakoriságát tekintve a metiltetrahidrofolát-reduktáz enzim módosulása, azaz MTHFR-mutáció a legjelentősebb genetikai eltérés, két helyen is aminosav cserékhez vezethet a fehérjében. Mindegyik formának lehet homozigóta és heterozigóta formája (homozigóta: ha az enzimet kódoló apai és anyai gén egyaránt kóros, heterozigóta: ha az egyik gén kóros a másik egészséges). Ez emelkedett homocisztein szinttel jár, ami közvetlenül is károsítja az erek legbelső rétegét. Fontos megjegyezni, hogy inkább a homozigóták veszélyeztetettebbek trombózis szempontjából, és ha terhes, akkor magasabb dózisú folsav bevitel mellett megfelelő védekezés is szükséges.

Prothrombin gén 20210A mutáció: Az előbbieknél jóval ritkább mutáció azzal jár, hogy a prothrombin nevű fehérje (amiből az alvadás egyik kulcsenzimje, a thrombin keletkezik) a szokásosnál magasabb koncentrációban fordul elő, és így trombózist okoz.

Protein C és Protein S alacsony szintje: Mind a protein C és mind a protein S fontos szerepet játszik a véralvadásban, ugyanis segítségükkel az aktivált protein C (ez egy enzim) elbontja az alvadást módosító fehérjéket (az V-ös és VIII-as faktorokat) a kisebb erekben. Ha ezek valamelyikéből kevés van, akkor ez a bontás nem történik meg, ami trombózishoz vezethet. Azonban nem csak a protein C és a protein S alacsony értéke eredményezhet hasonlót, hanem az is, ha defektusosak, tehát hiba van a szerkezetükben, mivel ekkor sem tudják hatásukat kifejteni.

Kevés antitrombin: Az antitrombin nevű fehérje szerepe az, hogy semlegesítse az alvadás enzimjeit, így ha ennek mennyisége a normál érték alatt van - vagy ha kóros -, akkor a szervezet véralvadási képessége fokozódik, ami trombózishoz vezet.

A veleszületett véralvadási rendellenességek mindegyike kimutatható laboratóriumi módszerekkel, azaz a trombózishajlam kiszűrhető.

Az öröklött eltérések szerepe a trombózis bekövetkezésében

Tanulmányok szerint amennyiben az egyik testvérnél előfordult mélyvénás trombózis vagy tüdőembólia, úgy dupla annyi az esély arra, hogy a másik testvérnél/testvéreknél is előjön a probléma. Sőt, ha két testvért is kezeltek vérrögökkel, akkor a veszély már 50-60-szoros! A rizikó nem csupán a testvérek esetében emelkedik meg, hanem akkor is, ha szülőknél, illetve nagyszülőknél alakult ki korábban trombózis. A közvetlen leszármazottaknak nagyobb a veszélyeztetettségük, mint az oldalági rokonoknak.

Megfigyelték továbbá, hogy bár az állapot nagyjából fele-fele arányban fordul elő a nőknél és a férfiaknál, ám a gyengébbik nem tagjai inkább a fiatalabb években vannak veszélyben (40 év alatt), míg a férfiak 50 év felett.

Örökletes trombózishajlam esetén is megelőzhető a trombózis bekövetkezése. Ehhez a legelső lépés a trombofilia genetikai hátterének kivizsgálása, majd igazolt eltérés esetén a további rizikófaktorok minimalizálása, továbbá az orvos által az eredmények függvényében előírt megelőző terápiák megkezdése.

A trombózishajlam szűrése

A trombózishajlam genetikai hátterét akkor érdemes kivizsgálni, ha fiatalkorban alakul ki trombózis, és megfigyelhető a családi halmozódás is. Azokat, akik már átéltek tromboembóliás eseményt fiatal életkorban nyilvánvaló kiváltó ok nélkül, mindenképpen ki kell vizsgálni trombofília szempontjából. Azoknál, akiknek a családtagjainál következett már be trombózis, csak más rizikófaktorok megléte esetén javasolt a kivizsgálás. Rizikófaktornak számít többek között a mozgásszegény életmód, az ülő foglalkozás, a dohányzás, a cukorbetegség, a magas koleszterinszint és vérnyomás, valamint a hormonális fogamzásgátló szedése is.

A még tünetmentes trombofília (trombóziskészség) szűrése komplex vizsgálatsorozattal történik. Többféle laboratóriumi teszt áll rendelkezésre, az eredményeket minden esetben nagytapasztalatú és trombózisok megelőzésére és kezelésére szakosodott belgyógyász-hematológusnak kell értékelnie, az egyéni és családi kórtörténet, valamint a beteg fizikális vizsgálati eredményének figyelembevételével.

Bővebben Hogyan történik a trombózishajlam szűrése?

Hogyan csökkenthető a trombózis veszélye fokozott hajlam esetén?

Nyilvánvaló, hogy az öröklött, genetikai sajátosságainkon nem tudunk változtatni, de a betegségek nagy részének kialakulásáért nemcsak öröklött, hanem környezeti, életmódbeli tényezők is felelősek. Amennyiben kiderül, hogy a családban trombofíliás tényező halmozottan fordul elő, mindenképpen meg kell tenni a szükséges életmódbeli változtatásokat. A legfontosabb, hogy ne dohányozzanak, szabaduljanak meg a túlsúlytól, kezdjenek mozogni, sportoljanak rendszeresen, fogyasszanak megfelelő mennyiségű folyadékot (vizet!) és a nők mindenképpen egyeztessenek szakorvossal a megfelelő fogamzásgátlásról, változó korban a hormonpótlás kiválasztásáról.

Amennyiben az orvos úgy látja, hogy fokozott rizikóval bír, akkor megelőző véralvadásgátló gyógyszeres kezelést írhat elő. Ez függ a trombofília súlyosságától, egyéb hajlamosító tényezők meglététől, esetleges korábbi trombózistól. Amennyiben valóban genetikai hajlama, ám a trombózisveszély szinte minimális, úgy az életmódváltás és kompressziós harisnya viselése is megfelelő óvintézkedést jelent.

Bővebben Hogyan előzze meg a mélyvénás trombózist?

Szakértők: Prof. dr. Blaskó György véralvadási szakértő, belgyógyász, klinikai farmakológus és Dr. Király Viktória, labororvos
Trombózis- és Hematológiai Központ